IL fibrosi cistica, chiamato anche mucoviscidosi o malattia del bacio di sale, È una malattia genetica che colpisce diversi organi del corpo, piace polmone e pancreas. È più frequente nelle popolazioni di origine caucasica, tuttavia può verificarsi in tutti i gruppi etnici.
La malattia è letale, tuttavia, negli ultimi anni, c'è stato un aumento dell'aspettativa di vita di questi pazienti, che è direttamente correlato ai progressi nella diagnosi e nel trattamento di malattia. Secondo il Ministero della Salute, la malattia "colpisce circa 70.000 persone in tutto il mondo ed è la malattia genetica grave più comune nell'infanzia".
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Cos'è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è un malattia autosomica recessiva in cui si osserva a disfunzione in gene CFTR, situato in cromosoma 7, che è responsabile della codifica a proteina regolatore di conduttanza transmembrana del cloro. Il difetto genetico presente in questo gene provoca un'assenza o una disfunzione della proteina CFTR, che induce il corpo a produrre
muco più denso del normale. La malattia colpisce diversi organi del corpo, tra cui: polmone, pancreas e altri organi del apparato digerente.
Trattandosi di una malattia autosomica recessiva, affinché l'individuo possa averla, è essenziale che eredita un gene che causa la fibrosi da sua madre e uno da suo padre. Pertanto, non è possibile contrarre la malattia, l'individuo nascerà già con essa.
Sintomi di fibrosi cistica
La fibrosi cistica induce l'individuo a produrre muco più denso, che può essere da Da 30 a 60 volte più spesso del solito. La presenza di questo muco provoca l'accumulo di più microrganismi nelle vie aeree, causando danni ai polmoni. Inoltre, può bloccare il normale transito nel tratto digestivo e nel pancreas, causando enzimi digestivi non raggiungono l'intestino. Senza questi enzimi, la digestione non avviene correttamente e molti and nutrienti non possono essere utilizzati.
È interessante notare che, poiché la fibrosi cistica è multisistemica, cioè colpisce diversi organi, anche le manifestazioni cliniche sono variabili. Il muco nei polmoni può causare, ad esempio, tosse persistente, frequenti infezioni polmonari, mancanza di respiro e respiro sibilante.
Quando colpisce il sistema digestivo, la fibrosi cistica può causare can problemi come diarrea, bassa crescita e poco aumento di peso. Un altro sintomo importante è la secrezione di a sudare più salato del normale, questo è il motivo per cui la malattia è chiamata "la malattia del bacio salato".
Anche la fibrosi cistica può influenzare il sistema riproduttivo.Nelle donne, c'è un ridotta fertilità, ma possono rimanere incinta. Nel caso degli uomini, c'è la produzione di sperma, ma sono sterili a causa di una condizione nota come azoospermia ostruttivo. In questi uomini, un'ostruzione nel dotto deferente impedisce allo sperma di raggiungere il uretra.
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Diagnosi di fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia che, il più delle volte, viene scoperta subito dopo la nascita dal test noto comeprova del piede.Con il risultato indicativo per la malattia, l'individuo sarà sottoposto alla chiamata prova del sudore,per confermare la diagnosi. c'è anche test genetici che può identificare il mutazione nel gene CFTR.
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Trattamento della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia che senza cura, ma il trattamento può aiutare la qualità della vita dell'individuo. Deve essere fatto da a team multidisciplinare, in modo che l'assistenza sia il più completa possibile e, quindi, si possa ottenere una migliore aspettativa di vita per il paziente.
Tra i professionisti che lavorano nel trattamento della fibrosi cistica ci sono: pneumologo, gastroenterologo, nutrizionista, fisioterapista, infermiere e psicologo. Nei bambini e negli adolescenti, la squadra dovrebbe anche avere pediatra.
Il trattamento della fibrosi cistica ha, tra gli altri obiettivi, la funzione di: assicurare la prevenzione e la cura di infezioni che influenzano il sistema respiratorio e digestivo; pulire le vie aeree; e promuovere un'alimentazione adeguata, assicurando che l'individuo riceva, nelle giuste quantità, tutti i nutrienti di cui ha bisogno per la propria crescita e sviluppo.
Di Vanessa Sardinha dos Santos
Insegnante di biologia
Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm