IL emofilia è una malattia legata a cromosoma X che è caratterizzato dal causare disturbi nella coagulazione. I pazienti con questo problema hanno sanguinamento prolungato e, in alcuni casi, anche spontaneo. È anche conosciuta come "malattia del sangue blu" per aver colpito diverse famiglie reali in Europa e Russia. Il trattamento si basa sulla sostituzione dei fattori della coagulazione carenti e permette al paziente di avere una vita praticamente normale. Il trattamento per l'emofilia non è curativo.
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Che cos'è l'emofilia?
L'emofilia è una malattia che provoca sanguinamento prolungato a causa di anomalie o carenza nell'attività dei fattori della coagulazione, in particolare i fattori VIII e IX. I fattori di coagulazione non sono altro che proteine legati al processo di coagulazione del sangue, che agiscono per fermare emorragie.
L'emofilia non è contagiosa e colpisce più frequentemente gli uomini, essendo molto raro nelle donne. La malattia è nota per essere ereditaria, ma esiste anche la cosiddetta
emofilia acquisita, che è raro e ha un'origine autoimmune.
Tipi di emofilia
Possiamo classificare l'emofilia in due tipi principali:
- Emofilia A: è la tipologia più comune e rappresenta circa l'80% dei casi. Mostra una carenza nell'attività del of fattore VIII. L'emofilia A colpisce 1 maschio su 5.000-10.000 nati.
- Emofilia B: caratterizzato dalla carenza di fattore IX. Ha una prevalenza stimata di 1 caso ogni 30.000-40.000 uomini nati.
emofilia si manifesta in modi diversi in ogni individuo e possono essere classificati in base ai livelli di fattori di coagulazione gravi, moderati e lievi.
- Emofilia grave: ha un'attività del fattore della coagulazione molto ridotta (l'attività del fattore VIII o IX è inferiore all'1%) e quindi ha un aumentato rischio di sanguinamento. In questi pazienti sono comuni emorragie muscolari e articolari. Inoltre, il sanguinamento può verificarsi spontaneamente e dopo un trauma minore.
- Emofilia moderata: in esso anche l'attività del fattore di coagulazione è piuttosto bassa, essendo compresa tra il 2% e il 5%. Il sanguinamento può verificarsi dopo un trauma minore, con sanguinamento spontaneo poco frequente.
- Emofilia lieve: in esso, l'attività del fattore VIII o IX è compresa tra il 5% e il 40%, quindi provoca un sanguinamento inferiore rispetto ai tipi menzionati. Il sanguinamento in questi casi si verifica dopo traumi importanti o procedure chirurgiche. Non è comune che si verifichino sanguinamenti spontanei.
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Segni e sintomi di emofilia
L'emofilia colpisce la coagulazione dell'individuo, il che rende i traumi minori un grosso problema. IL la principale manifestazione clinica dell'emofilia è il sanguinamento, che può essere interno o esterno. Il sanguinamento può verificarsi, ad esempio, nelle articolazioni, noto come emartro, o nella regione sottocutanea, pelle e muscoli, provocando la comparsa di lividi.
Nei casi più gravi, il sanguinamento può verificarsi senza una causa apparente, essendo innescato anche da attività quotidiane come camminare, correre e svolgere attività domestiche. Una manifestazione clinica potenzialmente pericolosa è emorragia intracranica, che può causare mal di testa che non si fermano all'uso dei comuni analgesici, confusione mentale, irritabilità, sonnolenza, convulsioni, e perdita di coscienza.
La genetica dell'emofilia ereditaria
L'emofilia ereditaria è una malattia genetica innescato da un allele recessivo legato all'X. Come sappiamo, gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Le donne, a loro volta, hanno due cromosomi X. Perché l'emofilia si esprima nelle donne, è necessario che abbiano due alleli per la malattia (XHXH), poiché si tratta di un'eredità recessiva.
Quando una donna ha un solo allele per la malattia, è considerata normale, ma portatrice (XHXH). Gli uomini, d'altra parte, possono essere solo normali o emofiliaci. Poiché hanno un solo cromosoma X, è sufficiente che questo cromosoma abbia l'allele per la malattia affinché l'individuo sia emofilico (XHY). Per questo motivo, l'emofilia colpisce più frequentemente gli uomini.
È interessante notare che, nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta in forma ereditaria. Tuttavia, in alcune situazioni, si verifica senza una storia nota di emofilia in famiglia, derivante da mutazioni.
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Diagnosi di emofilia
L'emofilia viene diagnosticata osservando il quadro clinico del paziente e performante esami del sangue specifici, come la misurazione dell'attività coagulativa dei fattori di coagulazione e test che consentono la valutazione del tempo di coagulazione e l'identificazione del fattore di coagulazione mancante.
Di solito l'emofilia viene identificata durante l'infanzia, essendo notata a causa della comparsa di lividi non appena il bambino inizia a gattonare e camminare e a causa di un'emorragia prolungata davanti ai piccoli traumi. In generale, le emofilie gravi sono più facili da diagnosticare rispetto a quelle lievi o moderate, poiché i segni e i sintomi tendono ad essere più impercettibili.
Trattamento dell'emofilia
Subito dopo la diagnosi, è essenziale iniziare il trattamento per correggere i problemi di coagulazione. Il trattamento dell'emofilia si basa su sostituzione di fattori di coagulazione carenti, questo viene fatto sotto controllo medico. I fattori di coagulazione utilizzati in questo processo sono ottenuti dal sangue umano o anche attraverso tecniche di ingegneria genetica. Il trattamento per l'emofilia è offerto gratuitamente da SUS ed è importante garantire che il paziente abbia una qualità di vita.
Attività fisica ed emofilia
Molte persone nutrono dubbi sullo svolgimento delle attività fisiche da parte di soggetti emofiliaci. IL l'attività fisica è essenziale per tutti gli esseri umani, presentando grandi benefici per la salute, non essendo diverso per l'emofiliaco. In generale, si raccomanda che l'emofiliaco non praticare sport che comportano un impatto fisico, come il calcio, per evitare possibili emorragie.
Tuttavia, è importante chiarire che ogni individuo dovrebbe parlare con il proprio medico per valutare quale sarebbe l'attività ideale. Tra le attività che possono essere rilasciate dal medico, spiccano la camminata, il nuoto, l'aquagym e l'allenamento con i pesi.
Di Vanessa Sardinha dos Santos
Insegnante di biologia
