Le alterazioni cromosomiche sono mutazioni che avvengono, come suggerisce il nome, nei cromosomi. Esistono due tipi di mutazione, genetica e cromosomica. In genetica si verificano cambiamenti nella frequenza delle basi azotate del DNA, cioè si verifica un cambiamento nella struttura del codice genetico.
Nella mutazione cromosomica, o alterazione cromosomica, si verificano cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi. Possono esserci alterazioni cromosomiche numerico O strutturale.
Tipi di alterazioni cromosomiche
variazioni numeriche
Esistono mutazioni cromosomiche numeriche e alterazioni cromosomiche strutturali. Le modifiche numeriche possono essere di euploidie o da aneuploidie. L'euploidia si verifica in lotti di cromosomi e l'aneuploidia per unità.
Ad esempio, la specie umana ha 46 cromosomi in totale. Di questi 46, 23 sono stati forniti dal padre e gli altri 23 dalla madre. Quindi ci sono 23 lotti di due unità, o coppie di cromosomi. In questo caso, quando si verifica l'euploidia, la mutazione avviene con l'aumento o la diminuzione di 1, o più coppie.
Nell'uomo le euploidie non sono vitali, cioè l'embrione non riesce a svilupparsi. Uno dei modi per rappresentare un'euploidia è il seguente: un individuo senza mutazione ha 23 paia di cromosomi, quindi si può dire che è 2n.
Tuttavia, in un individuo che ha subito l'euploidia, invece delle coppie, può avere 3 o 4 cromosomi in tutti i lotti possibili. Che alla fine produce 3n o 4n, cioè un organismo triploide (3n) o tetraploide (4n). Vale la pena ricordare che nella specie umana questo tipo di situazione non si verifica, ma nelle piante è molto comune.
D'altra parte, le aneuploidie sono alterazioni cromosomiche molto comuni nell'uomo. Sono anche alterazioni cromosomiche numeriche, proprio come le euploidie, tuttavia, non si verificano in tutti i lotti cromosomici.
Le aneuploidie di solito si verificano in lotti specifici di cromosomi, una delle aneuploidie più conosciute è la Sindrome di Down.
Nella sindrome di Down, invece di una coppia di cromosomi, ce ne sono tre, cioè una trisomia invece di una disomia (una coppia).
L'alterazione avviene perché, invece di due cromosomi nel 21° lotto, ce ne sono tre, cioè una trisomia sul cromosoma 21. Pertanto, la sindrome di Down è anche conosciuta come trisomia del cromosoma 21.
Cambiamenti strutturali
Le alterazioni cromosomiche strutturali avvengono direttamente nel cromosoma, sia nell'unità che nella coppia. Sono di 4 tipi: per carenza o cancellazione, duplicazione, inversione È traslocazione.
L'alterazione da carenza si verifica quando si verifica la perdita di un pezzo del cromosoma e dei geni in esso contenuti, a causa di una rottura.
Nella duplicazione si ha la formazione di un segmento in più in un cromosoma. Normalmente questo tipo di alterazione cromosomica è ben tollerata e non comporta rischi importanti per l’individuo.
L'inversione, come suggerisce il nome, risulta dalla rottura del cromosoma in due parti e dalla rotazione dei frammenti, scambiandoli.
Infine, la traslocazione, quando si verificano rotture nei cromosomi non omologhi, cioè cromosomi di lotti diversi, e quando queste parti vengono scambiate tra loro.
Esempi di cambiamenti cromosomici
Le euploidie sono rare negli animali poiché la loro comparsa impedisce lo sviluppo dell'embrione. Tuttavia nelle piante sono estremamente comuni, anche l'euploidia viene attribuita alla capacità adattativa ed evolutiva delle piante.
Tuttavia, le aneuploidie si verificano molto comunemente negli esseri umani. Alcuni di essi rendono anche impossibile lo sviluppo embrionale, ma in molti casi il bambino nasce e raggiunge la maturità, anche con limitazioni biologiche.
Alcune aneuploidie umane e loro caratteristiche genetiche:
- Sindrome di Down: cromosomi totali = 47; Alterazione cromosomica = 3 unità sul 21° cromosoma;
- Sindrome di Edwards: cromosomi totali = 47; Alterazione cromosomica = 3 unità sul 18° cromosoma;
- sindrome di Patau: cromosomi totali = 47; Alterazione cromosomica = 3 unità nel 13° cromosoma;
- sindrome di Klinefelter: cromosomi totali = 47; Alterazione cromosomica = 3 unità nel cromosoma sessuale, cioè al posto di XY c'è XXY;
- sindrome di Turner: cromosomi totali = 46; Si verifica un'alterazione cromosomica = 1 unità sul cromosoma sessuale, invece di XX X.
Riferimenti bibliografici
UZUNIANO, A.; BIRNER, E. Biologia: volume unico. 3a ed. Quindi Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Cambiamenti cromosomici.Tutta la materia, [nd]. Disponibile in: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Accedi a:
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