Iperecplexia: disturbo del movimento

L'iperlessia è un disturbo del movimento che, pur essendo grave, è poco studiato, forse per la sua bassa incidenza rispetto ad altri esistenti. Si manifesta in virtù di a mutazione nei recettori della glicina dell'individuo.
Il suo nome, di origine greca, significa “spasmo esagerato”. Così, consiste in reazioni di allarme involontarie in risposta a stimoli visivi, tattili o uditivi, come rumori forti. Tale comportamento è uno dei movimenti più veloci che la nostra specie possa generare, da stimoli sensoriali.
Un battito di ciglia esagerato, smorfie, piegamenti della testa, sollevamenti di spalle e gomiti, piegamento del tronco e delle ginocchia sono le sue caratteristiche principali. In questi attacchi improvvisi, può esserci un aumento o una perdita del tono muscolare, il primo è il più comune. Più sono tesi o stanchi, più forte è la reazione.
A causa della perdita del controllo posturale, l'individuo può cadere dopo gli spasmi, che possono generare conseguenze più serio. La lussazione dell'anca e le ernie possono verificarsi nel tempo come conseguenza della tensione muscolare.


É di solito ereditario, ma ci sono casi in letteratura di incidenza senza questo tipo di relazione. Le persone affette, nella maggior parte dei casi, nascono con caratteristiche tipiche, come l'irrigidimento del muscoli, soprattutto intorno alla spalla, e sussulto accentuato in situazioni come quelle menzionate in precedenza. In questi casi, il medico può picchiettare la punta del naso del bambino per verificare se c'è o meno una reazione specifica per questa condizione. Nei neonati, i movimenti possono essere seguiti da apnea e, in questa fase della vita, i bambini possono avere difficoltà a deglutire e soffocare più facilmente.
Durante il sonno, gli spasmi possono scomparire. Tuttavia, ci sono casi in cui il paziente ha movimenti degli arti improvvisi, ripetitivi e involontari, di solito durante il sonno tranquillo.
Gli elettroencefalogrammi sono in grado di Rilevare questa malattia.
Per quanto riguarda la droghe, conazepam, benzodiazepine, acido valproico, 5-idrossitriptofano, piracetam e vigabatrin vengono utilizzati per il trattamento, secondo le caratteristiche e le manifestazioni dell'individuo.

di Mariana Araguaia
Laureato in Biologia

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