Atrofia muscolare spinale (AME) è una malattia genetica autosomico recessivo legato al cromosoma 5 che ha un'incidenza da 1:6.000 a 1:10.000 nascite. È causato da un'alterazione del gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN).1). Questa modifica fa sì che la proteina SMN non venga prodotta correttamente, portando a motoneuroni alfa, situati nel midollo spinale, alla degenerazione.
La degenerazione di questi neuroni si innesca nel paziente debolezza, diminuzione del tono muscolare e paralisi muscolare progressiva. La malattia colpisce principalmente i muscoli respiratori, bulbari e paravertebrali, senza causare problemi alla funzione sensoriale dei pazienti.
In base all'età e alla compromissione muscolare, la malattia può essere classificata in quattro tipi:
- Tipo I o acuto - La malattia colpisce il paziente precocemente, prima dei sei mesi di vita, portando alla morte anche prima dei due anni di età. Di solito questo tipo di EBF provoca una rapida compromissione motoria e respiratoria e, entro il primo anno di età, il bambino non è più in grado di deglutire.
Questa è la forma più grave della malattia.- Tipo II o cronico - Genera sintomi normalmente dopo 6 e fino a 18 mesi di vita. L'aspettativa di vita è di circa 10 anni, secondo alcuni autori. Sebbene la disabilità sia più lieve rispetto al tipo I, i pazienti con tipo II non acquisiscono mai la capacità di camminare, oltre ad avere difficoltà a deglutire e a tossire.
- Tipo III o giovanile - I sintomi iniziano dopo 18 mesi di vita. Coloro che sono colpiti prima dei tre anni sono in grado di camminare fino a circa 20 anni e coloro che mostrano sintomi dopo quell'età camminano per tutta la vita. L'aspettativa di vita di questo gruppo è indefinita.
- Tipo IV o adulto – Il problema si pone dopo i 10 anni secondo alcuni autori, mentre altri sostengono che questo tipo di EBF inizia solo dopo i 20 anni. La malattia non causa grandi disabilità motorie o problemi di deglutizione o respirazione. Il paziente ha quindi un'aspettativa di vita normale. È il tipo meno aggressivo della malattia.
oh diagnosi di EBF si effettua attraverso l'analisi del quadro clinico e test di analisi molecolare ed elettromiografia. Essendo una malattia progressiva e incurabile, il trattamento si basa sul mantenimento della rapida progressione della malattia e sul miglioramento della qualità della vita del paziente. Le principali problematiche trattate sono respiratorie, nutrizionali e fisioterapiche, richiedendo quindi un'équipe multidisciplinare.
I pazienti con questa malattia dovrebbero essere consapevoli della possibilità di avere figli, poiché questa atrofia è genetica. Pertanto, è essenziale che le coppie in cui almeno uno ha EBF eseguano il consulenza genetica.
Di Ma. Vanessa dos Santos
Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm