Le anomalie genetiche causano spesso gravi problemi di salute, possiamo citare, ad esempio, il malattia di Tay-Sachs. La scoperta di questa anomalia si deve a due medici, Warren Tay e Bernard Sachs, che hanno studiato, in diversi anni, alcuni sintomi della malattia che oggi porta i loro nomi.
Questa malattia incurabile è un'eredità autosomica recessiva che porta a una carenza dell'enzima noto come esosaminidasi A. Questa malattia è relativamente alta nella popolazione di ebrei ashkenaziti (ebrei dell'Europa centrale e orientale).
La mancanza di esosaminidasi IL provoca il ganglioside GM2 (componente della membrana neuronale) non viene idrolizzato e quindi si accumula nel tessuto nervoso. La conseguenza di questo accumulo è una continua degenerazione di questo tessuto.
Nella forma infantile, la malattia di Tay-Sachs inizia a manifestare i suoi sintomi a partire dai 3 mesi di età e si manifesta inizialmente con una macchia rossa negli occhi e una leggera debolezza motoria. Trattandosi di una malattia degenerativa, compaiono lentamente altri sintomi.
Intorno al 6° e 10° mese di età il bambino non acquisisce nuove capacità motorie ed è normale che perda le capacità che aveva. Inizia quindi una perdita della visione periferica, della coordinazione, della capacità di rispondere agli stimoli ambientali, dell'incapacità di deglutire e delle difficoltà respiratorie.
La malattia progredisce fino a quando il portatore diventa completamente cieco, ritardato mentale e completamente paralizzato, vivendo in uno stato vegetativo. È comune che la morte si verifichi fino a quattro anni di età, solitamente associata a un caso di broncopolmonite.
Esiste anche la forma giovanile della malattia, che è caratterizzata dalla mancanza di coordinazione dei movimenti a partire da 2 e 10 anni di età. Come con la forma infantile, c'è una regressione nello sviluppo delle attività vitali del bambino. Le convulsioni sono comuni e lo stato vegetativo si sviluppa intorno al decimo anno di vita. La morte è prevista qualche anno dopo.
La forma adulta è caratterizzata da neurodegenerazione lenta associata a bassa attività dell'enzima esosaminidasi A. I sintomi possono comparire fino alla fine della prima decade di vita e sono vari e molto lenti rispetto ad altre forme della malattia. Ciò è dovuto al fatto che c'è ancora poca attività enzimatica. In questa forma, sono comuni alcuni disturbi psichiatrici, come la depressione.
La diagnosi viene fatta in laboratorio analizzando la quantità dell'enzima esosaminidasi A. Questa malattia non ha cura e il suo trattamento non è efficace, essendo effettuato per migliorare la qualità della vita del paziente, riducendo, ad esempio, convulsioni e altri sintomi.
È importante che vengano effettuati test genetici per rilevare la mutazione, soprattutto nei gruppi con una maggiore incidenza (come gli ebrei). In caso di mutazione, è necessario un follow-up genetico.
di Vanessa dos Santos
Laureato in Biologia
Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm