UNSindrome di Li-Fraumeni È una condizione ereditaria che porta a una predisposizione allo sviluppo del cancro. Con un modello di ereditarietà autosomica dominante, questa sindrome è correlata a diversi mutazioni nel gene TP53, un gene che lavora per prevenire la formazione di tumori nel nostro organismo, chiamato da alcuni autori il gene “guardiano del genoma”.
Tra i tumori più frequentemente associati alla sindrome sono i tumori della mammella, i sarcomi dei tessuti molli, i sarcomi ossei, i tumori del sistema nervoso centrale, i tumori surrenalici e le leucemie.
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Panoramica della sindrome di Li-Fraumeni
La sindrome di Li-Fraumeni è una rara condizione ereditaria che predispone al cancro.
È una sindrome a trasmissione autosomica dominante.
La sindrome è associata al verificarsi di diversi tipi di cancro, come i sarcomi, tumore al seno, surrenale e sistema nervoso centrale.
Il Brasile concentra un gran numero di persone con la sindrome a causa del verificarsi di una specifica mutazione.
Cos'è la sindrome di Li-Fraumeni?
La sindrome di Li-Fraumeni, descritta nel 1969 da Frederick Li e Joseph Fraumeni, è acondizione ereditaria e raro che porta a una predisposizione allo sviluppo del cancro. È associato a casi di sviluppo tumorale nell'infanzia e nella giovinezza.
Lei riguarda le mutazioni nel gene TP53 ed è una malattia autosomica dominante. O gene TP53, definito da alcuni autori “guardiano del genoma”, ha diverse funzioni nel ciclo cellulare e ruolo chiave nella prevenzione cellule che hanno errori proliferano e danno origine a tumori. Le mutazioni in questo gene influenzano questa capacità, favorendo lo sviluppo di tumori.
Una delle mutazioni del gene TP53 avviene solo in Brasile ed è noto come R337H. Si distingue per essere una mutazione che predispone al rischio di sviluppare il cancro, ma questo è inferiore a quello osservato nelle persone che hanno altre mutazioni. Secondo l'A.C.Camargo Cancer Center, questa caratteristica porta la comunità scientifica a chiamarlo Li-Fraumeni-Come. In maniera semplificata, possiamo dire che il Li-Fraumeni- Come porta allo sviluppo di un fenotipo più lieve.
Tipi più comuni di tumori nella sindrome di Li-Fraumeni
Tra i tumori più frequentemente riscontrati nella sindrome di Li-Fraumeni e nella sindrome di Li-Fraumeni- Come sono tumori al seno, sarcomi dei tessuti molli, sarcomi ossei, tumori del sistema nervoso centrale, tumori surrenalici e leucemie.
Criteri classici per sospettare la sindrome di Li-Fraumeni
La diagnosi della sindrome di Li-Fraumeni non è un compito facile, quindi dovrebbe essere effettuato uno studio dettagliato della famiglia di un caso sospetto. Alcune situazioni possono far sorgere il sospetto dell'esistenza della sindrome e, da lì, deve essere svolta un'indagine.
I seguenti sono considerati criteri classici per sospettare la sindrome di Li-Fraumeni:
persona con sarcoma diagnosticato prima dei 45 anni,
persona che ha un parente di 1° grado diagnosticato prima dei 45 anni con qualsiasi tipo di cancro e un altro parente di 1° grado o di 2° grado a cui è stato diagnosticato un sarcoma a qualsiasi età o qualsiasi tipo di cancro prima dei 45 anni età.
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Sindrome di Li-Fraumeni in Brasile
Si verifica la sindrome di Li-Fraumeni più frequentemente in Brasile che in qualsiasi altra parte del mondo. Come notato in precedenza, in Brasile si osserva una mutazione nel gene TP53 diversa da quelle osservate in altre regioni del mondo. Questa mutazione, in generale, riduce la possibilità di sviluppare il cancro rispetto alle persone che hanno la sindrome in altre parti del mondo.
Inoltre La mutazione brasiliana fa sì che il cancro non appaia molto presto e, con ciò, aumenta la possibilità che l'individuo abbia figli e trasmetta il suo gene mutante alle generazioni successive, aumentando la prevalenza della sindrome in Brasile. Secondo un rapporto della BBC, “Nel resto del mondo, anche le mutazioni genetiche nel TP53 tendono a causare il cancro prima, nel 50% dei casi prima dei 30 anni. Nel caso brasiliano, questo indice è del 30%”.|1|
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Di Vanessa Sardinha dos Santos
Insegnante di biologia
Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
