Retinoblastoma: che cos'è, tipi, sintomi

IL retinoblastoma è un tumore maligno che colpisce i bambini e colpisce le cellule della retina, dove si trovano i fotorecettori che trasformano la luce in impulsi che vengono interpretati dal cervello. cervello come le immagini. Cambiamenti oculari come il riflesso pupillare bianco e lo strabismo possono indicare il problema, quindi non dovrebbero essere ignorati.

È importante che i genitori o i tutori siano consapevoli dei cambiamenti occhi dei loro figli e che portino regolarmente i bambini dall'oculista. La diagnosi precoce è essenziale per il successo del trattamento, che varia da paziente a paziente e può includere radioterapia e chemioterapia.

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Riassunto del retinoblastoma

• Il retinoblastoma è un cancro che colpisce la retina.

• Di solito si verifica prima dei cinque anni.

• Può interessare solo un occhio o entrambi.

• Il riflesso pupillare bianco (leucocoria) è considerato il sintomo più frequente della malattia.

• Il retinoblastoma può essere curato. Tuttavia, una diagnosi precoce è essenziale.

• Il trattamento varia da persona a persona e dipende, tra gli altri fattori, dallo stadio della malattia.

Che cos'è il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è un tipo di cancro che colpisce la retina e può interessare uno o entrambi gli occhi. La retina è una parte essenziale dell'occhio in quanto è dove si trovano i fotorecettori. Questi sono responsabili di ricevere la luce e trasformarla in un impulso nervoso, che viene portato al cervello, dove vengono interpretate le immagini. Il retinoblastoma, se non scoperto e trattato precocemente, può portare alla perdita della vista e persino alla morte.

Secondo il Ministero della Salute, retinoblastoma é il tumore primitivo nguai comune agli occhi dei bambini e di solito si verifica nella prima infanzia o nei bambini e può essere presente dalla nascita. Questo tumore si presenta in due modi diversi.

→ Evento ereditario di retinoblastoma

Nei casi ereditari di retinoblastoma, il bambino ha una mutazione che colpisce un gene oncosoppressore noto come RB1. Di solito, la mutazione nel gene è ereditata da uno dei genitori. Tuttavia, può essere una mutazione che inizia nel corpo dell'individuo e viene quindi trasmessa alla prole.

→ Presenza sporadica di retinoblastoma

Quando il retinoblastoma è sporadico, la malattia compare solitamente nei bambini di età superiore a un anno, mentre il retinoblastoma risultante da una mutazione nel gene RB1 si sviluppa prima di questo periodo. I casi sporadici sono il risultato della mutazione di a cellula, che inizia a moltiplicarsi in modo incontrollato.

Importante: A causa del fattore genetico, è importante che le famiglie che hanno una storia di questo tumore ne comunichino al pediatra e all'oftalmologo.

Tipi di retinoblastoma

→ Retinoblastoma unifocale o unifocale

Il retinoblastoma unifocale o unifocale è uno dei tipi di retinoblastoma, caratterizzato dal interessare un solo occhio. È spesso una forma sporadica della malattia.

→ Retinoblastoma bilaterale o multifocale

Il retinoblastoma bilaterale o multifocale è una delle forme cliniche del tumore, caratterizzata dal interessare entrambi gli occhi ed essere quasi sempre ereditaria.

→ Retinoblastoma trilaterale o retinoblastoma PNET (tumore neuroectodermico primitivo)

Questo tipo di retinoblastoma colpisce solo i bambini con retinoblastoma ereditario bilaterale. Secondo A. C. Camargo Cancer Center, il retinoblastoma trilaterale si verifica quando un tumore associato si forma nelle cellule nervose primitive del cervello.

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I sintomi del retinoblastoma

Il retinoblastoma si presenta come il sintomo principale è la leucocoria o il segno dell'occhio di gatto. È un riflesso bianco nella pupilla, risultato dell'incidenza di una sorgente luminosa sul tumore, che impedisce il passaggio della luce. Questo riflesso può essere notato, ad esempio, quando si scatta una foto utilizzando il flash della fotocamera.

Oltre alla leucocoria, un bambino con retinoblastoma può avere altri sintomi, come ad esempio:

• strabismo;

• dolore all'occhio;

• bassa visione;

• congiuntivite;

• arrossamento;

• sensibilità esagerata alla luce (fotofobia);

• deformazione del bulbo oculare.

Stadiazione del retinoblastoma

Il retinoblastoma può rimanere confinato all'occhio (intraoculare) o raggiungere altre parti del corpo (extraoculare). In generale, la diagnosi viene solitamente effettuata mentre il tumore è ancora limitato all'occhio, pertanto i sistemi di stadiazione di solito si riferiscono solo al retinoblastoma intraoculare.

Possiamo dividere questi tumori in cinque gruppi secondo la classificazione internazionale per il retinoblastoma intraoculare, che sono i gruppi A, B, C, D ed E.

• Nel gruppo A ci sono piccoli tumori che sono confinati alla retina.

• Nel gruppo E, l'ultimo della scala, è presente un tumore esteso che si è diffuso su gran parte dell'occhio, rendendo difficile la conservazione della struttura.

Diagnosi di retinoblastoma

Proprio come gli adulti, anche i bambini dovrebbero fissare appuntamenti regolari con un oculista.

La diagnosi precoce del retinoblastoma è fondamentale per il successo del trattamento. Per questo, è essenziale eseguire esami oftalmico routine nei primi anni del bambino e l'attenta analisi dei suoi occhi.

Lo strabismo e lo sviluppo di una macchia bianca sull'iride sono avvertimenti che non possono essere ignorati. La diagnosi del tumore, invece, la fa il medico, con l'ausilio di analisi come l'esame del fondo oculare e l'ecografia. Normalmente, le biopsie non dovrebbero essere eseguite.

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→ Esame della vista

È essenziale sottolineare l'importanza dipiccolo esame della vista, o test del riflesso rosso (RRT), per diagnosticare il retinoblastoma e altri problemi agli occhi, come:

• cataratta;

• glaucoma congenito.

Secondo le “Linee guida per la cura degli occhi nell'infanzia: la diagnosi precoce e l'intervento per la prevenzione delle disabilità visive” del Ministero della Salute,

tutti i neonati devono essere sottoposti a RRT prima della dimissione dal reparto maternità e almeno due o tre volte l'anno nei primi tre anni di vita.

Quindi, se il bambino non è stato testato dopo la nascita, è importante consultare un medico. Inoltre, come evidenziato nelle linee guida, la rivalutazione è fondamentale, anche quando il test è stato svolto nel reparto maternità.

Trattamento del retinoblastoma

Il retinoblastoma è un tipo di cancro che può essere curato. Il trattamento si basa sullo stadio di sviluppo della malattia e sullo stato di salute generale del bambino, essendo, quindi, a trattamento individualizzato. Alcune delle tecniche che possono essere adottate sono:

• chemioterapia;

• radioterapia;

• crioterapia;

• trattamento laser;

• rimozione chirurgica del bulbo oculare (in situazioni estreme).

Di Vanessa Sardinha dos Santos
Insegnante di biologia

Fonte: Scuola Brasile - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/retinoblastoma.htm