oh prova del piede, o screening neonatale, è un test eseguito nei primi giorni di vita del bambino con lo scopo di rilevare alcune malattie. Tutti i bambini devono sottoporsi all'esame. Il test deve essere eseguito su neonati di età compresa tra 3 e 5 giorni ed è preferibile che venga eseguito il 3° giorno. Nei neonati prematuri, la raccolta del materiale deve essere effettuata alla fine della prima settimana e ripetuta dopo 1 mese.
È importante eseguire l'esame nei primi giorni, poiché le malattie diagnosticate attraverso di esso possono causare problemi nello sviluppo del bambino. Pertanto, è importante che la diagnosi sia rapida in modo che il trattamento possa iniziare il prima possibile.
L'esame consiste nel prelievo di sangue dalla regione del tallone, una regione altamente vascolarizzata. La goccia di sangue viene posta su una carta da filtro e questa carta passa poi all'analisi di laboratorio. Il metodo è semplice e non rappresenta un rischio per il bambino. È interessante notare che non è necessaria alcuna cura speciale nel sito di raccolta del sangue, è sufficiente che la madre mantenga pulita l'area.
oh prova del piedeattualmente rileva sei malattie: ipotiroidismo congenito, anemia falciforme, fibrosi cistica, fenilchetonuria, deficit di biotinidasi e iperplasia surrenalica congenita. Tuttavia, questo esame varia da regione a regione. In alcuni stati, il test della puntura del tallone rileva due malattie; in altri, tre. Solo gli stati di São Paulo, Minas Gerais, Paraná e Mato Grosso do Sul effettuano il test della puntura del tallone che rileva le sei malattie.
È importante sottolineare che il test della puntura del tallone è essenziale nella diagnosi di queste malattie, poiché il bambino può essere portatore e non presentare alcun sintomo. Le malattie menzionate non hanno cura e il trattamento precoce può prevenire le sequele. L'ipotiroidismo congenito, ad esempio, può causare ritardo mentale se non c'è follow-up dalla diagnosi della malattia.
Scopri qualcosa in più su ciascuna delle malattie diagnosticate dal test della puntura del tallone:
- ipotiroidismo congenito: Una malattia in cui il neonato produce troppo poco ormoni tiroidei. Ciò provoca una riduzione dei processi metabolici e può portare a ritardo mentale.
- anemia falciforme: Malattia genetica che altera la molecola dell'emoglobina. Può causare dolore, anemia e ritardi nella crescita.
- Fibrosi cistica: Una malattia genetica caratterizzata dall'accumulo di muco nelle vie aeree, che causa problemi ai polmoni. Può colpire anche il pancreas.
- fenilchetonuria: Malattia genetica caratterizzata dall'assenza o dalla carenza di un enzima che converte la fenilalanina in tirosina. Può causare danni mentali.
- Deficit di biotinidasi: Una malattia genetica in cui l'individuo diventa incapace di riciclare o utilizzare la biotina, una vitamina. Il bambino può avere convulsioni, debolezza muscolare, perdita di capelli e immunodeficienza.
- Iperplasia surrenalica congenita: Una malattia genetica caratterizzata da carenze nella produzione di steroidi surrenali. Questa malattia porta a mascolinizzazione, vomito e disidratazione.
di Vanessa dos Santos
Laureato in Biologia
