Albinisme: apa itu, jenis, pengobatan

HAI albinisme adalah suatu kondisi genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak adanya produksi melanin, pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata. Ada berbagai jenis albinisme, yang paling umum adalah okulokutaneus. Pada tipe ini terdapat perubahan warna kulit, rambut dan mata, selain diamati, pada dalam beberapa kasus, sama sekali tidak adanya pigmen, yang menentukan kulit putih, rambut putih dan mata kemerahan.

Baca juga: Warisan Genetik Warna Kulit

Ringkasan

• Albinisme adalah kelainan genetik yang mempengaruhi produksi melanin.

• Ada berbagai jenis albinisme, dengan albinisme okulokutaneus menjadi yang paling umum.

• Orang albino mungkin memiliki kulit dan rambut yang benar-benar putih.

• Tidak adanya atau pengurangan melanin membuat individu albino lebih rentan terhadap masalah seperti: kanker kulit dan luka bakar.

• Orang albino harus ekstra hati-hati saat terpapar sinar matahari.

• Hewan lain juga bisa albino.

Apa itu albinisme?

HAI albinisme adalah kelainan genetik, hadir sejak lahir, di mana produksi melanin terpengaruh. Melanin adalah pigmen yang ada di kulit manusia yang bertanggung jawab atas berbagai nada yang diperolehnya, serta memberi warna pada rambut dan mata.

Selain bertanggung jawab atas warna kulit, rambut, dan mata, melanin menjamin perlindungan tubuh kita terhadap sinar ultraviolet. Oleh karena itu, karena pengurangan atau tidak adanya melanin, orang dengan albinisme berisiko lebih besar mengalami masalah kulit seperti luka bakar, kanker dan penuaan dini.

Jenis-jenis albinisme

• Albinisme okulokutaneus: jenis albinisme yang paling umum, memiliki pewarisan autosomal terdesak. Menurut Perhimpunan Dermatologi Brasil, saat ini ada tujuh gen yang terlibat dalam albinisme dan, di masing-masing gen ini, berbeda mutasi dapat terjadi, sehingga menentukan manifestasi klinis yang berbeda. Dalam beberapa kasus, individu tersebut sama sekali tidak memproduksi melanin, yang menyebabkan orang ini memiliki kulit dan rambut yang benar-benar putih dan perubahan mata. Dalam beberapa kasus, bagaimanapun, ada kekurangan parsial dalam produksi pigmen dan, oleh karena itu, individu memiliki beberapa derajat pigmentasi.

• Albinisme okular terkait dengan kromosom X: penyakit genetik langka yang menunjukkan pola Warisan terkait-X, terjadi lebih sering pada laki-laki. Pada jenis albinisme ini, mata adalah yang paling terpengaruh, dan orang tersebut biasanya memiliki rambut dan kulit yang berwarna normal atau hampir normal. Individu dengan masalah ini mungkin mengalami peningkatan kepekaan terhadap cahaya (fotofobia), gerakan mata yang tidak disengaja, sedikit atau tidak ada pigmen di iris dan hipoplasia foveal (bagian tengah retina tidak berkembang dengan baik, memberikan ketajaman yang rendah visual).

• Sindrom Hermansky-Pudlak: sindrom langka yang ditandai dengan albinisme okulokutaneus, diatesis hemoragik (perdarahan spontan tanpa penyebab yang jelas atau perdarahan yang lebih hebat setelah trauma) dan, dalam beberapa kasus, fibrosis paru, defisiensi imun atau kolitis granulomatosa. Sindrom ini memiliki insiden tinggi di Puerto Rico dan merupakan gangguan resesif autosomal.

• Sindrom Chediak-Higashi: pewarisan resesif autosomal yang sangat jarang ditandai dengan albinisme okulokutaneus parsial, peningkatan risiko mengembangkan infeksi dan adanya inklusi raksasa dalam leukosit darah perifer dan di sebagian besar sel.

Baca juga:Dominasi dan resesif — memahami manifestasi karakteristik

pengobatan albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik yang tidak memiliki, sejauh ini, pengobatan yang tersedia. Namun, penting bahwa pasien menjalani tindak lanjut medis dengan dokter kulit dan dokter mata. Tindak lanjut dengan dokter kulit diperlukan karena sensitivitas kulit yang lebih besar dari orang-orang ini, yang membuat mereka lebih rentan terhadap masalah kulit, seperti kanker dan luka bakar.

Adalah penting bahwa orang albino berhati-hati saat mengekspos dirinya ke matahari.

Karena tidak adanya atau berkurangnya melanin mengganggu perlindungan kulit terhadap sinar UV, penting untuk: seorang individu albino untuk merawat kulit Anda secara ekstra. Penting untuk menghindari paparan sinar matahari dan selalu gunakan tabir surya. Pakaian yang menutupi sebagian besar tubuh, topi dan kacamata hitam juga direkomendasikan saat paparan diperlukan. Juga, sebagai produksi vitamin D berhubungan langsung dengan paparan sinar matahari, individu albino mungkin memerlukan suplementasi. ITU suplemen vitamin D perlu untuk mencegah, misalnya, perkembangan masalah tulang.

Karena albinisme juga menyebabkan gangguan mata, penting bagi dokter mata untuk diperiksa secara teratur. Profesional ini dapat merekomendasikan, misalnya, penggunaan kacamata yang membantu mengurangi sensitivitas cahaya dan memberikan penglihatan yang lebih baik.

Baca juga: Hemofilia — penyakit genetik terkait-X

Albinisme pada hewan lain

Pada gambar di atas, Anda dapat melihat kura-kura albino.

Selain manusia, albinisme juga dapat mempengaruhi hewan lain. Seperti pada manusia, hewan dengan albinisme telah mengkompromikan produksi melanin dan, oleh karena itu, tidak memiliki pigmentasi. Dalam kasus hewan, kurangnya warna bisa berbahaya, sehingga menyulitkan, misalnya, untuk kamuflase dari beberapa spesies. Albinisme juga dapat mempengaruhi mata hewan, menyebabkan kesulitan visual, yang dapat mengganggu kelangsungan hidup.

Oleh Vanessa Sardinha dos Santos
guru biologi