ITU Sindrom Williams, atau Sindrom Williams-Beuren, adalah kelainan genetik, jarang dengan manifestasi herediter, dan yang terjadi pada kira-kira satu anak dalam setiap dua puluh lima ribu kelahiran; menyajikan dampak di daerah perilaku, kognitif dan motorik. Dijelaskan pada 1960-an, itu terjadi pada kedua jenis kelamin dan kelompok etnis, dan tidak selalu mudah didiagnosis.
Orang-orang seperti itu, dalam banyak kasus, memiliki perubahan pada lokus gen elastin, di lengan kromosom tujuh. Penurunan protein ini, oleh karena itu, membenarkan mengapa mereka biasanya menyajikan perubahan penyakit kardiovaskular, suara serak, alat kelamin kecil, wajah khas, sering ingin buang air kecil dan penuaan dini. Kira-kira tiga puluh gen lain, pada kromosom yang sama, menghasilkan karakteristik lain yang dikaitkan dengan sindrom tersebut.
Wajah mereka cenderung mengikuti ciri-ciri tertentu, seperti hidung kecil yang terbalik, bibir besar, gigi kecil, pipi menonjol, dan dagu kecil; selalu menampilkan diri mereka tersenyum. Meskipun terlahir dengan berat badan lahir rendah, dan pertumbuhannya lebih lambat, pubertas biasanya dimulai lebih awal.
Orang dengan sindrom ini, meskipun membutuhkan waktu lebih lama untuk berbicara, mengekspresikan diri mereka dengan cara yang sangat fasih dan fasih, sangat ramah, antusias, dan komunikatif. Mereka mengalami kesulitan mengenali ironi atau maksud nonverbal orang lain. Anak-anak cenderung lebih mudah berurusan dengan orang dewasa daripada dengan orang-orang seusia mereka.
Mereka sering menggunakan frase stereotip, mudah mencatat nama orang dan tempat, dan cenderung memiliki perilaku cemas dan hiperaktif. Mereka takut ketinggian dan permukaan yang tidak rata, kesulitan berjalan dan keseimbangan, dan juga kesulitan belajar, terutama yang berkaitan dengan perhitungan dan orientasi numerik. ruang. Mengingat bahwa sebagian besar pendidik tidak dipersiapkan dengan baik untuk menghadapi siswa dalam kondisi khusus, kesulitan seperti itu bisa jauh lebih besar daripada yang sebenarnya.
Karena mereka hipersensitif terhadap suara, mereka dapat dikejutkan oleh suara dan suara tertentu; tetapi, di sisi lain, mereka memiliki fasilitas dan sumber daya yang hebat dengan musik.
Diagnosa
Dalam banyak kasus, analisis klinis pasien sudah memberikan hasil yang meyakinkan. Namun, mungkin perlu untuk melakukan tes kariotipe sel darah putih dan analisis gen elastin dan L1Mkinase dengan teknik yang dikenal sebagai IKAN.
Bagaimana cara menghadapi pengidap Sindrom Williams?
Sindrom Williams tidak ada obatnya. Namun, diagnosis dini dan tindak lanjut sejak masa kanak-kanak memungkinkan aspek kognitif, perilaku, dan motorik tertentu untuk dikerjakan, menawarkan hasil yang sangat baik.
Didorong dan dilatih sejak kecil, mereka mampu memperoleh otonomi relatif dan bahkan menjalankan profesi. Di sekolah dan di rumah, anak dapat mengikuti, bersama dengan orang lain seusianya, apa yang dia mampu, menjadi perawatan yang berbeda diperlukan hanya dalam situasi di mana pembelajaran mereka membutuhkan jenis ini Tolong.
Selain itu, pemantauan dini memungkinkan untuk menghilangkan gejala dan pencegahan penyakit yang pembawanya cenderung. Oleh karena itu, mungkin penting untuk melakukan pemeriksaan jantung, pendengaran, penglihatan, dan dosis kalsium secara berkala; pemantauan berat badan dan nutrisi (karena 30% orang dewasa dengan sindrom ini cenderung mengalami obesitas); penilaian masalah pencernaan dan kemih, ortopedi, neurologis dan gigi.
Dengan perawatan ini, harapan hidup pasien normal.
Oleh Mariana Araguaia
Lulus Biologi
Sumber: Sekolah Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
