ITU fibrosis kistik, disebut juga mucoviscidosis atau penyakit ciuman garam, Ini adalah penyakit genetika yang mempengaruhi berbeda organ tubuh, Suka paru-paru dan pankreas. Ini lebih sering terjadi pada populasi keturunan Kaukasia, namun dapat terjadi pada semua kelompok etnis.
Penyakit ini mematikan, namun, dalam beberapa tahun terakhir, telah terjadi peningkatan harapan hidup pasien ini, yang secara langsung berkaitan dengan kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan penyakit. Menurut Kementerian Kesehatan, penyakit ini "mempengaruhi sekitar 70.000 orang di seluruh dunia, dan merupakan penyakit genetik serius yang paling umum di masa kanak-kanak."
Baca lebih banyak: Konseling genetik - memungkinkan Anda untuk mengetahui kemungkinan penyakit yang terjadi dalam keluarga
Apa itu Fibrosis Kistik?
Fibrosis kistik adalah penyakit resesif autosomal di mana seseorang mengamati disfungsi dalam gen CFTR, terletak di kromosom 7, yang bertanggung jawab untuk pengkodean a protein pengatur konduktansi transmembran klorin. Cacat genetik yang ada pada gen ini menyebabkan tidak adanya atau disfungsi protein CFTR, yang menyebabkan tubuh memproduksi
lendir yang lebih kental dari biasanya. Penyakit ini menyerang beberapa organ tubuh, antara lain: paru-paru, pankreas dan organ tubuh lainnya sistem pencernaan.
Karena ini adalah penyakit resesif autosomal, bagi individu untuk memilikinya, sangat penting bahwa dia mewarisi satu gen yang menyebabkan fibrosis dari ibunya dan satu dari ayahnya. Oleh karena itu, tidak mungkin untuk tertular penyakit, individu sudah akan dilahirkan dengan itu.
Gejala Fibrosis Kistik
Fibrosis kistik menyebabkan individu memproduksi lendir lebih kental, yang bisa dari 30 sampai 60 kali lebih tebal dari biasanya. Adanya lendir ini menyebabkan semakin banyak mikroorganisme yang menumpuk di saluran udara sehingga menyebabkan kerusakan pada paru-paru. Selain itu, dapat memblokir transit normal di saluran pencernaan dan pankreas, menyebabkan enzim pencernaan tidak mencapai usus. Tanpa enzim ini, pencernaan tidak berlangsung dengan baik dan banyak nutrisi mereka tidak dapat digunakan.
Patut dicatat bahwa, karena cystic fibrosis bersifat multisistemik, yaitu mempengaruhi organ yang berbeda, manifestasi klinisnya juga bervariasi. Lendir di paru-paru dapat menyebabkan, misalnya, batuk terus-menerus, sering infeksi paru-paru, sesak napas dan mengi.
Ketika mempengaruhi sistem pencernaan, cystic fibrosis dapat menyebabkan masalah seperti diare, pertumbuhan rendah dan sedikit penambahan berat badan. Gejala penting lainnya adalah sekresi a keringat lebih asin dari biasanya, ini menjadi alasan mengapa penyakit ini disebut "penyakit ciuman asin".
Fibrosis kistik juga dapat mempengaruhi sistem reproduksi.Pada wanita, ada kesuburan berkurang, tapi mereka bisa hamil. Dalam kasus laki-laki, ada produksi sperma, tetapi tidak subur karena kondisi yang dikenal sebagai azoospermia obstruktif. Pada pria ini, obstruksi pada vas deferens mencegah sperma mencapai uretra.
Baca juga: Infertilitas - dalam banyak kasus, itu dibalik dengan perawatan yang tepat
Diagnosis Fibrosis Kistik
Fibrosis kistik adalah penyakit yang, sebagian besar waktu, ditemukan segera setelah lahir dengan tes yang dikenal sebagai:tes kaki.Dengan hasil yang menunjukkan penyakit, individu tersebut akan diserahkan ke panggilan tes keringat, untuk mengkonfirmasi diagnosis. ada juga tes genetik yang dapat mengidentifikasi mutasi dalam gen CFTR.
Tahu lebih banyak: Tes mata kecil - dasar untuk diagnosis dini dan pengobatan penyakit terkait penglihatan
Pengobatan Fibrosis Kistik
Fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak ada obatnya, tetapi pengobatan dapat membantu kualitas hidup individu. Itu harus dilakukan oleh tim multidisiplin, sehingga perawatan sekomprehensif mungkin dan, dengan cara ini, harapan hidup yang lebih baik bagi pasien dapat dicapai.
Di antara para profesional yang bekerja dalam pengobatan cystic fibrosis adalah: paru, gastroenterologi, ahli gizi, fisioterapis, perawat dan psikolog. Pada anak-anak dan remaja, tim juga harus memiliki dokter anak.
Pengobatan cystic fibrosis memiliki, antara lain, fungsi: memastikan pencegahan dan pengobatan infeksi yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan; membersihkan jalan napas; dan mempromosikan nutrisi yang cukup, memastikan bahwa individu menerima, dalam jumlah yang tepat, semua nutrisi yang mereka butuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan mereka.
Oleh Vanessa Sardinha dos Santos
guru biologi
Sumber: Sekolah Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm