ITU Sindrom X rapuh adalah penyakit genetik yang terkait dengan kromosom seks X, yang dikenal sebagai penyebab keterbelakangan mental yang paling sering. Hal ini ditandai dengan pengulangan trinukleotida CGG dari gen FMR-1 kromosom X. Pada pasien Fragile X, pengulangan mencapai lebih dari 200, sehingga ia disebut pembawa mutasi lengkap. Pada individu normal, pengulangan trinukleotida berkisar antara 6 hingga 55. Ketika seseorang memiliki pengulangan mulai dari 55 hingga 200, kita katakan dia memiliki premutasi.
Pengulangan trinukleotida menyebabkan protein FMRP, yang diterjemahkan oleh gen FMR 1, tidak dapat diproduksi dengan baik. Karena protein ini terkait dengan fungsi sinaptik dan pertumbuhan dendrit, kekurangannya menyebabkan masalah pada fungsi otak normal.
Penyakit ini mempengaruhi baik pria maupun wanita. Namun, pada pria lebih parah. Insiden penyakit ini adalah 1 dari setiap 4000 pria dan 1 dari setiap 6000 wanita. Frekuensi tertinggi pada pria dikaitkan dengan fakta bahwa mereka hanya memiliki satu kromosom X. Karena wanita memiliki dua kromosom X, satu yang sehat menggantikan yang lain.
sindrom mempengaruhi perkembangan intelektual pembawa dan berkisar dari gangguan mental ringan sampai berat. Dalam beberapa kasus, fitur autisme dicatat. Selanjutnya, mengkompromikan perilaku individu, yang biasanya hadir dengan defisit perhatian dan hiperaktif. Gejala umum lainnya pada penderita penyakit ini adalah terjadinya kejang.
Selain variasi neurologis dan psikiatri, beberapa variasi ciri fisik. Pasien dengan sindrom ini biasanya memiliki wajah yang lebih memanjang, telinga yang besar, hiperekstensibilitas sendi, kaki rata, dan langit-langit yang tinggi dan tinggi. Fitur-fitur ini sering dikaitkan dengan keterlibatan jaringan ikat.
Pada wanita yang terkena, terjadinya kegagalan ovarium prematur, yang menyebabkan menopause bahkan sebelum usia 40 tahun. Pada pria, ada makrorkidisme, yaitu, peningkatan ukuran testis.
HAI Diagnosis Sindrom Fragile X dilakukan melalui pemeriksaan yang menggunakan teknik biologi molekuler untuk mempelajari DNA pasien. Analisis gen biasanya dilakukan dengan menggunakan teknik PCR dan blotting selatan. Tes kariotipe digunakan untuk waktu yang lama untuk mendiagnosis Sindrom, namun, ini adalah prosedur yang dapat menghasilkan negatif palsu dan oleh karena itu tidak dianjurkan.
Setelah diagnosis sindrom, penting untuk memulai pengobatan, yang tidak mengarah pada penyembuhan, tetapi meningkatkan kualitas hidup. Perlakuan tersebut memiliki tujuan utama untuk mensosialisasikan carrier dan meningkatkan pembelajaran mereka. Agar terapi bekerja dengan baik, penting bahwa pekerjaan dilakukan oleh profesional yang berbeda, seperti ahli saraf dan terapis wicara.
Perhatian!Dalam kasus diagnosis penyakit, adalah penting bahwa: konseling genetik.
Oleh Ma. Vanessa dos Santos
Sumber: Sekolah Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm