Anomali genetik sering menyebabkan masalah kesehatan yang serius, misalnya, penyakit Tay Sachs. Penemuan kelainan ini disebabkan oleh dua dokter, Warren Tay dan Bernard Sachs, yang mempelajari, pada tahun yang berbeda, beberapa gejala penyakit yang kini menyandang nama mereka.
Gangguan yang tidak dapat disembuhkan ini adalah warisan resesif autosomal yang mengarah pada defisiensi enzim yang dikenal sebagai hexosaminidase A. Penyakit ini relatif tinggi pada populasi Yahudi Ashkenazi (Yahudi Eropa Tengah dan Timur).
Kurangnya heksosaminidase ITU menyebabkan gangliosida GM2 (komponen membran neuron) tidak terhidrolisis dan dengan demikian terakumulasi dalam jaringan saraf. Konsekuensi dari akumulasi ini adalah degenerasi terus menerus dari jaringan ini.
Dalam bentuk kekanak-kanakan, penyakit Tay-Sachs memulai gejalanya sejak usia 3 bulan, dan pertama kali memanifestasikan dirinya dengan bintik merah di mata dan sedikit kelemahan motorik. Karena merupakan penyakit degeneratif, gejala lain perlahan muncul.
Sekitar usia 6 dan 10 bulan, anak tidak memperoleh keterampilan motorik baru dan sering kehilangan keterampilan yang dimilikinya. Kemudian dimulai hilangnya penglihatan tepi, koordinasi, kemampuan merespon rangsangan lingkungan, ketidakmampuan menelan dan kesulitan bernafas.
Penyakit ini berkembang sampai pembawa menjadi benar-benar buta, terbelakang mental dan lumpuh total, hidup dalam keadaan vegetatif. Kematian biasanya terjadi hingga usia empat tahun, biasanya terkait dengan kasus bronkopneumonia.
Ada juga bentuk penyakit remaja, yang ditandai dengan kurangnya koordinasi gerakan mulai dari usia 2 dan 10 tahun. Seperti pada bentuk kekanak-kanakan, ada kemunduran dalam perkembangan aktivitas vital anak. Kejang yang umum dan keadaan vegetatif berkembang sekitar tahun kesepuluh kehidupan. Kematian diperkirakan beberapa tahun kemudian.
Bentuk dewasa ditandai dengan neurodegenerasi lambat yang terkait dengan aktivitas rendah enzim heksosaminidase A. Gejala dapat muncul sampai akhir dekade pertama kehidupan dan bervariasi dan sangat lambat dibandingkan dengan bentuk penyakit lainnya. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa masih ada sedikit aktivitas enzimatik. Dalam bentuk ini, beberapa gangguan kejiwaan, seperti depresi, sering terjadi.
Diagnosis dibuat di laboratorium dengan menganalisis jumlah enzim heksosaminidase A. Penyakit ini belum ada obatnya dan pengobatannya tidak efektif, dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, mengurangi, misalnya, kejang dan gejala lainnya.
Adalah penting bahwa tes genetik dilakukan untuk mendeteksi mutasi, terutama pada kelompok dengan insiden yang lebih tinggi (seperti orang Yahudi). Dalam kasus mutasi, tindak lanjut genetik diperlukan.
oleh Vanessa dos Santos
Lulus Biologi
Sumber: Sekolah Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm