CADASIL egy ritka genetikai betegség, amely az agyat vérrel ellátó kis artériák izomfalát érinti. A CADASIL mozaikszó az autoszomális domináns agyi arteriopathiát jelenti szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával. A betegség a NOTCH3 gén mutációinak eredménye.
A legszembetűnőbb tünetek közé tartozik az aurával járó migrén jelenléte, a pszichiátriai rendellenességek és az ischaemiás stroke előfordulása. Idővel a legtöbb CADASIL által érintett ember ágyhoz kötött, és demencia alakul ki. Sajnos a betegségre nincs gyógymód. A kezelés olyan kontrolláló tényezőkből áll, amelyek tovább súlyosbíthatják a kis artériákat, csökkenti a tüneteket, és érzelmi támogatást és tanácsadást nyújt az érintettek és az érintettek számára rokonai.
Olvasd el te is: Tay-Sachs-kór - degeneratív autoszomális recesszív öröklődés
Összefoglaló a CADASIL-ról
- A CADASIL egy ritka genetikai betegség, amely a kis agyi artériákat érinti.
- A CADASIL az autoszomális domináns agyi arteriopathia rövidítése, szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával.
- A betegséget a NOTCH3 gén mutációi okozzák, amely a szükséges információk tárolásáért felelős gén simaizomsejtekben expresszált fehérje előállítására a falakban a kis artériák.
- A CADASIL kialakulásának kora, tünetei és progressziója az érintett egyénekenként eltérő.
- A fő tünetek közé tartozik az aurával járó migrén, az ischaemiás stroke, a pszichiátriai rendellenességek és a kognitív hanyatlás.
- A legtöbb embernél idővel demencia alakul ki, és a betegség által érintett egyének várható élettartama csökken.
- A diagnózis magában foglalja az MRI-vizsgálatokat és a genetikai vizsgálatokat, valamint a beteg családi anamnézisének elemzését.
- A betegségre nincs gyógymód, a kezelés célja a tünetek kezelése és a kockázati tényezők szabályozása, amelyek befolyásolhatják a kis artériákat, például a cukorbetegséget és a dohányzást.
Mi az a CADASIL?
CADASIL é egy betegség genéritka állapot, amely a kis artériákat érinti da fehér anyag az agy. A kifejezést először 1993-ban használták, és egy mozaikszó az angolban, ami azt jelenti:
- Agyi (agyi): az aggyal kapcsolatos.
- Autoszomális (autoszomális): autoszomális öröklődésre utal, ahol a gének nem nemi kromoszómákon helyezkednek el.
- Domináns (domináns): Az öröklődésnek azt a formáját jelöli, amelyben egy génnek csak egy abnormális másolata szükséges egy rendellenesség kialakulásához.
- Arteriopathia (arteriopathia): fellépő betegséget jelez az artériákban.
- Kortikális (szubkortikális): az agy bizonyos területeivel kapcsolatos, amelyeket kis, mély erek látnak el.
- Infarktusok (szívrohamok): Az agyban a véráramlás hiánya által okozott szövetvesztésre utal, amely akkor következik be, amikor a kis artériákon keresztüli keringés jelentősen csökken vagy leáll.
- Leukoencephalopathia (leukoencephalopathia): az agy fehérállományának a betegség által okozott és az MRI-vizsgálatokon látható elváltozásait jelenti.
Portugálul a mozaikszó teljes fordítása a következő: autoss cerebralis arteriopathiaôdomináns csillám szubkortikális infarktussal és leukoencephalopathiával. A CADASIL-t örökletes, több infarktusos demenciaként is ismerik.
A CADASIL egyformán érinti a férfiakat és a nőket, és világszerte megtalálható. A betegség diagnosztizálásának nehézségei azonban megnehezítik annak meghatározását, hogy az általános populációban milyen valós prevalenciát mutat. Becslések szerint ez a rendellenesség 100 000 emberből körülbelül 2-5-nél fordul elő.
A CADASIL okai
CADASIL főként től fordul előLátom az örökséget autosôdomináns csillám. Ezért a legtöbb esetben az érintett személy egyik szülője is beteg. Ritka esetekben azonban a rendellenesség spontán genetikai mutáció miatt jelentkezhet, amely ismeretlen okokból következik be.
Hogy mutációk miatt következik be a génben NOTCH3, amely a kis artériák falában található simaizomsejtekben expresszálódó NOTCH3 fehérje termeléséhez szükséges információk tárolásáért felelős.
Ennek a génnek a mutációi a fehérje abnormális felhalmozódását eredményezik e sejtek felszínén, ami az agy kis artériáinak progresszív károsodásához, pusztuláshoz vezet. a simaizomsejtek idő előtti fejlődése és a lumen szűkülése, a kis artériák falának megvastagodása és a szemcsés ozmiofil anyag (fehérjetörmelék) felhalmozódása a vérben. artériák. Ezek a változások csökkentik az agy véráramlását, ami kis ütésekhez, kitágult terekhez vezet az erek körül és szövetvesztés az agy felszínén (kéreg) és a kéreg alatt (régió szubkortikális).
CADASIL tünetek
A betegség kezdeti kora, tünetei és progressziója személyenként nagyon eltérő. A tünetek általában 20 és 40 éves kor között jelentkeznek, bár később is megjelenhetnek. A CADASIL fő tünetei a következők:
- Migrén (általában aura kíséretében)
- Többszörös ischaemiás stroke (agyi stroke, amely akkor következik be egy véredény az agy vérellátása akadályozott)
- Rohamok
- Kognitív hanyatlás
- Látásproblémák
- Pszichiátriai rendellenességek, például apátia és depresszió
- Gyengeség
Idővel, még 65 éves kor körül is, a legtöbb CADASIL-fertőzött ember ágyhoz kötődik, kognitív problémákat tapasztal, és demencia alakul ki.
Szintén elérhető: Demencia - kifejezés, amely a neurodegeneratív betegségek egy csoportját foglalja magában
CADASIL diagnózis
A CADASIL diagnózisa azzal kezdődik, történelem értékelésegazdag család és tünetek, a betegségre jellemző agyi elváltozások azonosítása mellett elvégzésével MRI vizsgálatokncia magnéetika. Mivel azonban egyes azonosított tünetek és elváltozások nem kizárólagosak a betegséggel kapcsolatban, a diagnózis megerősítéséhez más módszereket kell alkalmazni. Ebben az értelemben használják DNS-vizsgálatok vérmintákon a NOTCH3 gén jellegzetes mutációinak azonosítása vagy granuláris ozmiofil anyag (GOM) zárványok keresése egy biopsia.
Van-e gyógymód a CADASIL-ra?
A CADASIL olyan betegség, amely mégJelenleg nincs gyógymód. A kezelés célja, hogy segítsen kezelni ezt az állapotot.
CADASIL kezelés
A CADASIL kezelés főként abból áll olyan tényezők szabályozása, amelyek tovább károsíthatják a véredényeketneos, mint például a magas vérnyomás, a cukorbetegség, a magas koleszterinszint, az obstruktív alvási apnoe és a dohányzás.
Továbbá arra törekszünk a betegségből eredő tünetek minimalizálásaA, mint például a migrén, gyógyszerek használatával. A gyógymód vagy a hatékony kezelés hiánya miatt a kezelés egy része pszichológiai támogatásra irányul, mind a betegek, mind családjaik számára.
Várható élettartam a CADASIL-nál
A CADASIL-ban szenvedő betegek várható élettartama változhat, mivel a betegség különbözőképpen érinti az egyéneket, és olyan tényezők, mint a korai diagnózis és az egyidejűleg fennálló egészségügyi állapotok kezelése befolyásolhatják.
Általában a kutatások azt mutatják A CADASIL a várható élettartam csökkenéséhez vezethet, elsősorban a stroke és a kapcsolódó szövődmények fokozott kockázata miatt.
CADASIL megelőzés
Pillanatnyilag, Nincs olyan kezelés, amely megakadályozná a megjelenéstcio da CADASIL, csak olyan intézkedések, amelyek segítik a betegség kezelését és csökkentik a szövődmények kockázatát.
Kép jóváírása
[1]Wikimedia Commons(reprodukció)
Források
CHABRIAT, H. et al. 2004. CADASIL: agyi autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával. Mohr, J. P. et al. (Szerk.). stroke: patofiziológia, diagnózis és kezelés. London: Churchill Livingstone. 2004:687-692.
HACK, R. J. et al. 2000 [felülvizsgálva 2019-ben]. CADASIL. Adam, M. P. et al. (Szerk.). GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoni Egyetem. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS – Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet. 2019. CADASIL információs oldal. Elérhető: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD – Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete. 2019. CADASIL. Elérhető: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
Wang, M. M. 2018. CADASIL. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.
