A kromoszómális elváltozások olyan mutációk, amelyek, ahogy a neve is sugallja, a kromoszómákban fordulnak elő. Kétféle mutáció létezik, genetikai és kromoszómális. A genetikában a DNS nitrogénbázisainak gyakorisága megváltozik, vagyis megváltozik a genetikai kód mintázata.
A kromoszómamutáció vagy kromoszóma-elváltozás során a kromoszómák száma vagy szerkezete megváltozik. Kromoszóma elváltozások lehetnek számszerű vagy szerkezeti.
A kromoszóma-elváltozások típusai
numerikus változások
Vannak számszerű kromoszómális mutációk és szerkezeti kromoszómális változások. A számszerű változások történhetnek euploidiák vagy által aneuploidiák. Az euploidia kromoszómák kötegeiben és egységenkénti aneuploidiaként fordul elő.
Például az emberi fajnak összesen 46 kromoszómája van. Ebből a 46-ból 23-at az apa, a másik 23-at az anya biztosította. Tehát 23 darab két egység vagy kromoszómapár van. Ebben az esetben, amikor euploidia lép fel, a mutáció 1 vagy több pár növekedésével vagy csökkenésével következik be.
Emberben az euploidiák nem életképesek, vagyis az embrió nem fejlődik ki. Az euploidia ábrázolásának egyik módja a következő: egy mutáció nélküli egyednek 23 kromoszómapárja van, tehát elmondható, hogy 2n.
Egy euploidián átesett egyedben azonban párok helyett 3 vagy 4 kromoszómája lehet minden lehetséges tételben. Ami végül 3n vagy 4n, azaz triploid (3n) vagy tetraploid (4n) organizmust termel. Érdemes megemlíteni, hogy az emberi fajban ez a fajta helyzet nem fordul elő, de a növényekben rendkívül gyakori.
Másrészt az aneuploidiák nagyon gyakori kromoszómaelváltozások az emberekben. Ezek is numerikus kromoszómaelváltozások, csakúgy, mint az euploidiák, azonban nem minden kromoszómatételben fordulnak elő.
Az aneuploidiák általában meghatározott kromoszómákban fordulnak elő, az egyik legismertebb aneuploidia a Down szindróma.
Down-szindrómában egy pár kromoszóma helyett három van, azaz egy triszómia a disómia (egy pár) helyett.
A változás azért történik, mert a 21. kötegben két kromoszóma helyett három van, vagyis a 21. kromoszómán egy triszómia. Ezért a Down-szindrómát más néven a 21-es kromoszóma triszómiája.
Szerkezeti változások
A szerkezeti kromoszómális változások közvetlenül a kromoszómában történnek, akár az egységben, akár a párban. 4 típusuk van: hiány vagy törlés, sokszorosítás, inverzió által Ez transzlokáció.
Hiányelváltozás akkor következik be, amikor a kromoszóma egy darabja és a benne lévő gének törés miatt elvesznek.
A duplikáció során egy extra szegmens képződik a kromoszómában. Általában az ilyen típusú kromoszóma-elváltozásokat jól tolerálják, és nem jelentenek komoly kockázatot az egyénre nézve.
Az inverzió, ahogy a neve is sugallja, a kromoszóma két részre töréséből és a töredékek elforgatásából, felcseréléséből ered.
Végül a transzlokáció, amikor a nem homológ kromoszómák, azaz a különböző kötegekből származó kromoszómák megszakadnak, és amikor ezek a részek kicserélődnek közöttük.
Példák kromoszómaváltozásokra
Az euploidiák ritkák az állatoknál, mivel előfordulásuk megakadályozza az embrió fejlődését. A növényekben azonban rendkívül gyakoriak, még az euploiditást is a növények adaptív és evolúciós képességének tulajdonítják.
Az aneuploidiák azonban nagyon gyakran fordulnak elő emberekben. Némelyikük az embrionális fejlődést is megvalósíthatatlanná teszi, de sok esetben biológiai korlátok mellett is megszületik és éri el a baba.
Néhány emberi aneuploidia és genetikai jellemzőik:
- Down szindróma: összes kromoszóma = 47; Kromoszóma elváltozás = 3 egység a 21. kromoszómán;
- Edwards szindróma: összes kromoszóma = 47; Kromoszóma elváltozás = 3 egység a 18. kromoszómán;
- patau szindróma: összes kromoszóma = 47; Kromoszóma elváltozás = 3 egység a 13. kromoszómában;
- klinefelter szindróma: összes kromoszóma = 47; Kromoszóma változás = 3 egység a nemi kromoszómában, azaz XY helyett van XXY;
- turner szindróma: összes kromoszóma = 46; Kromoszóma elváltozás = 1 egység a nemi kromoszómán, XX helyett történik X.
Bibliográfiai hivatkozások
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biológia: egyetlen kötet. 3. kiadás Tehát Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Kromoszómális változások.Minden számít, [n.d.]. Elérhető: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Elérhetőség:
Lásd te is
- Mutáció
- Down szindróma
- genetikai betegségek
- Mutációs kérdések: gyakorolj és érts
- kromoszómák
- Természettudományok és technológiáik: Enem
- hypothyreosis
- patau szindróma
