te kromoszómák azok a struktúrák, amelyek génekkel rendelkeznek. A gének azok az egyéni utasítások, amelyek megmondják testünknek, hogyan fejlődjön és működjön. Ezek szabályozzák a fizikai és orvosi jellemzőket, például a hajszínt, a vércsoportot és a betegségekre való hajlamot.
Sok kromoszómának két szegmense van, amelyeket "karoknak" neveznek, és amelyeket egy centromer néven ismert megszorított régió választ el. A rövidebb kart „p” karnak nevezik. A hosszabb kart „q” karnak nevezik.
többet látni
Óra után kirúgták a biológiatanárt XX és XY kromoszómákon;…
A brazíliai közönséges növényben található kannabidiol új perspektívát hoz…
Egy emberi sejtben a kromoszómák tipikus száma 46:23 pár, amelyek becslések szerint összesen 20 000-25 000 gént tartalmaznak. Az egyik 23 kromoszómakészlet a biológiai anyától (a tojástól), a másik a biológiai apától (a spermától) öröklődik.
A 23 kromoszómapár közül az első 22 párt "autoszómának" nevezik. A végső pár az úgynevezett "ivari kromoszómák". A nemi kromoszómák határozzák meg az egyén nemét: a nőknek két X kromoszómája (XX), a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómája (XY) van. Az anya és az apa 22 autoszómából és egy nemi kromoszómából álló sorozattal járul hozzá.
A legtöbb kromoszóma-rendellenesség a petesejtben vagy a spermiumban bekövetkező balesetként jelentkezik. Ezekben az esetekben a rendellenesség a test minden sejtjében jelen van. Néhány rendellenesség azonban a fogantatás után történik; így egyes sejtekben van rendellenesség, másokban pedig nem. Nézz meg néhányat alább kromoszómákkal kapcsolatos betegségek:
1 Wolf-Hirschhorn szindróma
A Wolf-Hirschhorn-szindrómát a 4-es kromoszóma disztális rövid karjának deléciója okozza. A rendellenesség fő jellemzői közé tartozik a jellegzetes arc megjelenése, késleltetett növekedés és fejlődés, értelmi fogyatékosság és görcsrohamok.
2 Jacobsen szindróma
A Jacobsen-szindróma, más néven 11q deléciós rendellenesség, a 11-es kromoszóma hosszú karjának végéből származó genetikai anyag elvesztésének eredménye.
Ennek az állapotnak a jelei és tünetei eltérőek, de a legtöbb egyénnél késleltethető a kialakulás motoros készségek és beszédkognitív károsodások tanulási nehézségek és néhány probléma viselkedési.
3 angelman szindróma
Az Angelman-szindróma (AS) akkor fordul elő, amikor a 15. kromoszómán lévő gének deléciója vagy inaktiválása az anya által örökölt az apai másolatot, amely normál sorrendű lehet, kinyomtatja és tompított.
Az AS-t intellektuális és fejlődési elmaradások, alvászavarok, görcsrohamok és rángatózó mozgások, gyakori nevetés vagy túlzottan boldog viselkedés jellemzi.
4 turner szindróma
A Turner-szindróma (TS) akkor fordul elő, ha a nőkben a két X-kromoszóma egyike hiányzik vagy hiányos. A leggyakoribb tünetek az alacsony termet és az ivarmirigy-dysgenesis, amelyek tökéletlen szexuális fejlődéshez, petefészek-elégtelenséghez és terméketlenséghez vezethetnek.
5 22q11.2 deléciós szindróma
A 22q11.2 deléciós szindrómát a 22-es kromoszóma egy kis darabjának deléciója okozza a kromoszóma közepe közelében.
Mivel a 22q11.2 deléciós szindróma jelei és tünetei változatosak, a tünetek különböző csoportjait írták le teljesen különálló állapotok, az úgynevezett DiGeorge-szindróma, velocardiofacialis szindróma és anomália arc szindróma conotruncal.
6 Háromszoros X szindróma
A hármas X-szindrómát minden női sejtben egy extra X-kromoszóma jellemzi. Nem okoz szokatlan fizikai megjelenést, de összefüggésbe hozható a tanulási zavarok fokozott kockázatával, valamint a beszéd- és nyelvi készségek késleltetett fejlődésével.
7 Williams szindróma
A Williams-szindrómát a genetikai anyag deléciója okozza a 7-es kromoszóma hosszú karjának részeiből, amely régió több mint 25 génből áll.
A kutatók azonosítottak néhány, a Williams-szindrómához kapcsolódó gént, de a A deletált régióban található gének többsége és a Williams-szindróma tünetei között továbbra is fennáll a kapcsolat ismeretlen.
8 cri du chat szindróma
A Cri du Chat szindróma az 5-ös kromoszóma hiányzó darabjának következménye. A tünetek közé tartozik a magas hangú, macskaszerű sírás, a szemek lefelé dőlése, az ujjak vagy lábujjak összeolvadása, valamint a lassú vagy hiányos mozgásfejlődés.
9 13. triszómia – Patau-szindróma
A 13-as triszómia, amelyet Patau-szindrómának is neveznek, egy olyan rendellenesség, amelyben az egyén kettő helyett három másolatot tartalmaz a 13-as kromoszómából származó genetikai anyagból.
Három formában fordulhat elő: Triszómia 13, amelynek minden sejtjében van egy harmadik kromoszóma 13; 13-as triszómia mozaikizmus, amelynek egyes sejtekben van egy harmadik 13-as kromoszómája; és részleges triszómia, amely egy extra 13-as kromoszóma egy részének jelenléte a sejtekben.
10 18-as triszómia – Edwards-szindróma
A 18-as triszómia vagy az Edwards-szindróma akkor fordul elő, ha egy személynek van egy harmadik példánya a 18-as kromoszómából a szokásos két másolat helyett.
Néhány tünet közé tartozik az összeszorított kezek, a lekerekített aljú lábak, a mentális károsodás, a körmök fejletlensége és a szokatlan alakú mellkas.
11 macskaszem szindróma
A macskaszem-szindrómában szenvedő egyéneknél a 22. kromoszóma rövid karja (22p) és a hosszú kar egy kis része (22q) kétszer vagy háromszor van jelen.
A rendellenesség jellemzői közé tartozik a születés előtti enyhe növekedési retardáció, enyhe mentális károsodás, valamint az arc, a szív, a vesék és az anális régió fejlődési rendellenességei.
12 Triszómia 16
A 16-os triszómia akkor fordul elő, ha az egyénnek három kópiája van a 16-os kromoszómából a szokásos kettő helyett, és ez a terhesség első trimeszterében a vetélés leggyakoribb kromoszómális oka.
A 16-os mozaik-triszómia egy ritka rendellenesség, amelyben néhány, de nem minden sejtben extra 16-os kromoszóma van jelen. Néhány gyakori tünet közé tartozik az intrauterin növekedési retardáció (IUGR) és a veleszületett szívhibák.
13 Charcot-Marie-Tooth betegség
A Charcot-Marie-Tooth-kór (CMT) a leggyakoribb öröklött neurológiai rendellenesség, amelyet genetikai mutációk okoznak. A CMT1A a 17. kromoszómán lévő gén megkettőződéséből származik, amely utasításokat tartalmaz a perifériás mielin proteinin-22 előállítására.
