Hyperecplexia: mozgászavar

A hipereplexia a mozgászavar amelyet annak ellenére, hogy súlyos, kevéssé tanulmányoztak, talán alacsony előfordulása miatt a többi létezőhöz képest. Megnyilvánul a mutáció a glicin receptorokban az egyén.
Görög eredetű neve „eltúlzott görcsöt” jelent. Így, a következőket tartalmazza akaratlan megdöbbentő reakciók vizuális, tapintási vagy hallási ingerekre, például hangos zajokra. Az ilyen viselkedés az egyik leggyorsabb mozgás, amelyet fajunk képes előállítani, szenzoros ingerekből.
A túlzott szempislogás, fintorok, fejgörbülések, váll- és könyökdarabok, törzs- és térdhajlítás a fő jellemzői. Ezekben a hirtelen támadásokban az izomtónus növekedése vagy elvesztése fordulhat elő, az előbbi a leggyakoribb. Minél feszültebbek vagy fáradtabbak, annál erősebb a reakció.
A testtartás kontrolljának elvesztése miatt az egyén eleshet a görcsök után, amelyek generálódhatnak következményei komolyabb. Az izomfeszülés következtében a csípő diszlokációja és sérvei idővel előfordulhatnak.
É általában örökletes

, de az irodalomban vannak esetek ilyen típusú kapcsolat nélkül. Az érintett emberek a legtöbb esetben tipikus jellemzőkkel születnek, például a izmok, különösen a váll körül, és hangsúlyos megdöbbenés az említettekhez hasonló helyzetekben korábban. Ezekben az esetekben az orvos megérintheti a baba orrának hegyét, hogy ellenőrizze, van-e speciális reakció erre az állapotra. A csecsemőknél a mozgásokat apnoe követheti, és ebben az életszakaszban a gyermekek nehezebben tudnak nyelni és könnyebben fulladhatnak.
Alvás közben a görcsök eltűnhetnek. Vannak azonban olyan esetek, amikor a páciensnek hirtelen, ismétlődő és akaratlan mozgása van a végtagokban, általában békés alvás közben.
Az elektroencefalogramok képesek arra észlelni ez a betegség.
Ami a gyógyszerek, conazepam, benzodiazepinek, valproinsav, 5-hidroxi-triptofán, piracetám és vigabatrin kezelésére szolgálnak, az egyén jellemzőinek és megnyilvánulásainak megfelelően.

Írta: Mariana Araguaia
Biológia szakon végzett