Gerincizom atrófia (AME) betegség genetika recesszív autoszomális kapcsolódik az 5. kromoszómához, amelynek előfordulási gyakorisága 1: 6000 és 1: 10 000 között van. A motoneuron túlélési gén 1 (SMN) megváltozása okozza.1). Ez a módosítás azt eredményezi, hogy az SMN fehérje nem termelődik megfelelően, ami az alfa motoneuronokhoz vezet gerincvelő, a degenerációig.
Ezen idegsejtek degenerációja kiváltja a beteget gyengeség, csökkent izomtónus és progresszív izombénulás. A betegség elsősorban a légzőszervi, bulbar és paravertebrális izmokat érinti, nem okoz problémát a betegek érzékszervi működésében.
Az életkor és az izomkárosodás szerint a betegség négy típusba sorolható:
- I. típusú vagy akut - A betegség korán, hat hónapos életkor előtt érinti a beteget, halálhoz vezet még kétéves kora előtt is. Általában ez a fajta EBF gyors motoros és légzési károsodást okoz, és az első életévben a gyermek már nem képes lenyelni. Ez a betegség legsúlyosabb formája.
- II. Típusú vagy krónikus - Normál esetben 6 és 18 hónapos életet követően tüneteket okoz. Egyes szerzők szerint a várható élettartam körülbelül 10 év. Bár a károsodás enyhébb, mint az I. típusnál, a II-es típusú betegek soha nem szereznek járásképességet, emellett nehezen nyelik és köhögnek.
- III. Típusú vagy fiatalkorú - A tünetek 18 hónapos élet után kezdődnek. Azok, akiket hároméves koruk előtt érintettek, körülbelül 20 éves korukig járhatnak, és akik ezen életkor után tüneteket mutatnak, egy életen át járnak. Ennek a csoportnak a várható élettartama nincs meghatározva.
- IV. Típusú vagy felnőtt - Egyes szerzők szerint a probléma 10 éves kor után jelentkezik, mások szerint ez a fajta EBF csak 20 éves kor után kezdődik. A betegség nem okoz nagy motoros károsodást vagy nyelési vagy légzési problémákat. A betegnek tehát normális a várható élettartama. Ez a betegség legkevésbé agresszív típusa.
O az EBF diagnózisa a klinikai kép elemzésével, valamint a molekuláris elemzés és az elektromiográfia tesztjeivel történik. Mivel progresszív és gyógyíthatatlan betegségről van szó, a kezelés a betegség gyors előrehaladásának megőrzésén és a beteg életminőségének javításán alapul. A kezelt fő problémák a légzési, táplálkozási és fizioterápiás problémák, ezért multidiszciplináris csoportra van szükség.
Az ebben a betegségben szenvedő betegeknek tisztában kell lenniük a gyermekvállalás lehetőségével, mivel ez a sorvadás genetikai. Ezért elengedhetetlen, hogy azok a párok, amelyekben legalább egynek van EBF-je, elvégezze a genetikai tanácsadás.
Írta: Ma. Vanessa dos Santos
Forrás: Brazil iskola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
