A genetikai betegségek azok, amelyek megváltoztatják a genetikai anyagot, vagyis a DNS-t.
Némelyikük örökletes jelleget hordozhat, a szülőktől a gyermekekig terjed.
Azonban nem minden genetikai betegség örökletes. Példa erre a rák, a genetikai anyag változásai okozzák, de az utódoknak nem terjed.
Típusok
Háromféle genetikai betegség létezik:
- Monogenetikus vagy mendeli: Ha csak egy gén módosul.
- Többtényezős vagy poligén: Ha egynél több gén érintett, és a környezeti tényezők még mindig interferenciát okoznak.
- kromoszomális: Amikor a kromoszómák szerkezete és száma megváltozik.
Például tudjuk, hogy az emberi faj 23 kromoszómapárral rendelkezik, ha egyikük hiánya vagy túlsúlya van, genetikai betegség keletkezik.
Melyek a leggyakoribb genetikai betegségek?
Az emberek fő genetikai betegségei a következők:
Down szindróma
A Down szindróma genetikai változás, amelyet egy extra kromoszóma jelenléte okoz a 21. párban.
A szindrómás betegek izomgyengesége, a normálnál rövidebb füle, enyhe szellemi retardáció és alacsony testalkatú.
sarlósejtes vérszegénység
Az sarlósejtes vérszegénység örökletes jellegű genetikai változás, amelynek során a vörösvérsejtek elveszítik normális alakjukat és sarló alakúvá válnak.
Ez az állapot akadályozza a vörösvérsejtek átjutását az ereken, és veszélyezteti a szövetek oxigénellátását.
Cukorbetegség
A cukorbetegség olyan betegség, amely veszélyezteti a vér glükózszintjének szabályozásáért felelős inzulin hormon termelését.
Brazíliában a lakosság körülbelül 7% -a cukorbeteg.
Rák
Néhány rákot genetikai tényezők okoznak. A kifejezés olyan betegségek halmazát jelenti, amelyekre a rendezetlen sejtnövekedés jellemző, amely az egész testben elterjedhet.
színvakság
O színvakság ez egy nemhez kötött öröklés, pontosabban az X kromoszóma. Jellemzője, hogy képtelen megkülönböztetni a vörös és a zöld színt.
Tudjon meg többet, olvassa el még:
- Gének és kromoszómák
- Bevezetés a genetikába
- génterápia
ritka genetikai betegségek
Egyes genetikai betegségek rendkívül ritkák, vagyis a populációban alacsony előfordulási gyakorisággal rendelkeznek. Ismerje meg a legismertebbeket:
Duchene izomdisztrófia
A duchén izomdisztrófia recesszív és X-hez kötött. A dystrophin fehérje hiánya jellemzi, ami izomgyengeséghez vezet.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív öröklődés, amelyet a tüdőben és a hasnyálmirigyben felhalmozódó váladék termelése jellemez.
Patau-szindróma
A Patau-szindróma vagy a 13-as triszómiát egy extra kromoszóma jelenléte okozza a 13-as párban.
A betegség számos fizikai és fiziológiai változást okozhat.
Turner-szindróma
A turner-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet csak egy X nemi kromoszóma jelenléte jellemez, és amely a következő 45, X kariotípust eredményezi. Ezért csak a női egyéneket érinti.
A betegség minden 3000 nő születéséből 1-et érint. Ezenkívül az abortusz arány elérheti a 97% -ot is.
albinizmus
Az albinizmus autoszomális recesszív betegség. Kompromittálja a melanin, a bőr, a szem és a haj színezéséért felelős pigment.
Ezért az érintett embereknek nagyon világos a bőrük, a világos haj és a szem mellett.
Fenilketonuria
A fenilketonuria autoszomális recesszív öröklődés. A betegség megakadályozza a fenilalanin aminosav metabolizmusát, amely felhalmozódik a vérben, és ronthatja a test egyes funkcióit, különösen az agyban.
progeria
A progéria gyermekkorban nyilvánul meg, és felgyorsult öregedés jellemzi, amely akár 7-szer gyorsabb lehet, mint a természetes.
Becslések szerint minden 8 millió születésből eléri az 1-et. Gyakran előfordul, hogy a betegségben szenvedők 15 éves korig élnek.
Hypertrichosis
A hipertrichózis nagyon ritka állapot, amelyet a túlzott szőrnövekedés jellemez, amely gyakorlatilag az egész testet lefedi.
Becslések szerint a hipertrichózis minden 1 milliárd születésből 1-et érint.
Is tudni a Degeneratív betegségek.
