THE cistična fibroza, također nazvan mukoviscidoza ili bolest poljupca soli, To je bolest genetika koji utječe na različito tjelesni organi, Kao pluća i gušterača. Češća je u populacijama kavkaskog podrijetla, međutim, može se pojaviti u svim etničkim skupinama.
Bolest je smrtonosna, međutim posljednjih se godina povećao očekivani životni vijek ovih pacijenata, što je izravno povezano s napretkom u dijagnozi i liječenju bolest. Prema Ministarstvu zdravstva, bolest "pogađa oko 70 000 ljudi širom svijeta i najčešća je ozbiljna genetska bolest u djetinjstvu".
Čitaj više: Genetsko savjetovanje - omogućuje vam da saznate vjerojatnost pojave bolesti u obitelji
Što je cistična fibroza?
Cistična fibroza je a autosomno recesivna bolest u kojem se uočava a disfunkcija u gen CFTR, smješteno u kromosom 7, koja je odgovorna za kodiranje a protein regulator transmembranske provodljivosti klora. Genetski defekt prisutan u ovom genu rezultira odsutnošću ili disfunkcijom CFTR proteina, zbog čega tijelo proizvodi
gušća sluz od normalne. Bolest pogađa nekoliko tjelesnih organa, uključujući: pluća, gušterača i drugih organa probavni sustav.
Kako je to autosomno recesivna bolest, neophodno je da je pojedinac ima naslijediti jedan gen koji uzrokuje fibrozu od majke i jedan od oca. Stoga bolest nije moguće zaraziti, pojedinac će se već roditi s njom.
Simptomi cistične fibroze
Cistična fibroza uzrokuje da pojedinac proizvodi gušća sluz, koja može biti od 30 do 60 puta deblji nego inače. Prisutnost ove sluzi uzrokuje nakupljanje više mikroorganizama u dišnim putovima, što uzrokuje oštećenje pluća. Uz to, može blokirati normalan tranzit u probavnom traktu i gušterači, uzrokujući enzimi digestivi ne dopiru do crijeva. Bez ovih enzima probava se ne odvija pravilno i to većinom hranjive tvari ne mogu se koristiti.
Značajno je da, budući da je cistična fibroza multisistemska, odnosno da zahvaća različite organe, kliničke manifestacije su također promjenjive. Sluz u plućima može uzrokovati, na primjer, trajni kašalj, česte plućne infekcije, otežano disanje i piskanje.
Kad utječe na probavni sustav, cistična fibroza može uzrokovati problemi poput proljev, nizak rast i malo debljanja. Drugi važan simptom je lučenje a znoj slaniji od normalnog, to je razlog zašto se bolest naziva "bolest slanog poljupca".
Cistična fibroza također može utjecati na reproduktivni sustav.U žena postoji smanjena plodnost, ali mogu zatrudnjeti. U slučaju muškaraca postoji proizvodnja sperma, ali su neplodni zbog stanja poznatog kao azoospermija opstruktivni. Kod ovih muškaraca prepreka u vas deferensu sprječava spermu da dospije u uretra.
Pročitajte i vi: Neplodnost - u većini slučajeva se poništava pravilnim liječenjem
Dijagnoza cistične fibroze
Cistična fibroza je bolest koja se većinom ubrzo otkriva testom poznatim nakon rođenjatest stopala.Sa rezultatom koji upućuje na bolest, pojedinac će biti poslan na poziv test znoja, za potvrdu dijagnoze. postoji također genetski testovi koji mogu identificirati mutacija u genu CFTR.
Znati više: Test malog oka - temelj za ranu dijagnozu i liječenje bolesti povezanih s vidom
Liječenje cistične fibroze
Cistična fibroza je bolest koja nema lijeka, ali liječenje može pomoći pojedincu u kvaliteti života. To mora učiniti a multidisciplinarni tim, tako da je skrb što je moguće sveobuhvatnija i, na taj način, može se postići bolji životni vijek pacijenta.
Među stručnjacima koji rade u liječenju cistične fibroze su: pulmolog, gastroenterolog, nutricionist, fizioterapeut, medicinska sestra i psiholog. Kod djece i tinejdžera tim bi također trebao imati pedijatar.
Liječenje cistične fibroze ima, između ostalih ciljeva, funkciju: osigurati prevenciju i liječenje infekcije koji utječu na dišni sustav i probavni; očistiti dišni put; i promovirati odgovarajuću prehranu, osiguravajući da pojedinac u pravim količinama dobije sve hranjive sastojke potrebne za svoj rast i razvoj.
Napisala Vanessa Sardinha dos Santos
Učiteljica biologije
Izvor: Brazil škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm