Spinalna mišićna atrofija (AME) je bolest genetika recesivni autosomno povezan s kromosomom 5 koji ima incidenciju od 1: 6 000 do 1: 10 000 poroda. Uzrokovana je promjenom gena za preživljavanje motoneurona 1 (SMN).1). Ova modifikacija uzrokuje da se SMN protein ne proizvodi pravilno, što dovodi do alfa motoneurona, koji se nalaze u leđna moždina, do degeneracije.
Degeneracija ovih neurona pokreće se kod pacijenta slabost, smanjeni tonus mišića i progresivna paraliza mišića. Bolest uglavnom pogađa respiratorne, bulbarne i paravertebralne mišiće, ne uzrokujući nikakav problem u osjetnoj funkciji bolesnika.
Prema dobi i oštećenju mišića, bolest se može klasificirati u četiri vrste:
- Tip I ili akutni - Bolest pogađa pacijenta rano, prije šest mjeseci života, što dovodi do smrti i prije nego što napuni dvije godine. Obično ova vrsta EBF-a uzrokuje brzo motoričko i respiratorno oštećenje, a do prve godine djeteta dijete više nije u stanju gutati. Ovo je najozbiljniji oblik bolesti.
- Tip II ili kronični
- Generira simptome normalno nakon 6 i do 18 mjeseci života. Prema nekim autorima, očekivano trajanje života je oko 10 godina. Iako je oštećenje blaže nego kod tipa I, bolesnici s tipom II nikad ne stječu sposobnost hoda, uz poteškoće s gutanjem i kašljanjem.- Tip III ili maloljetnik - Simptomi počinju nakon 18 mjeseci života. Oni koji su pogođeni prije treće godine života mogu hodati do otprilike 20 godina, a oni koji pokazuju simptome nakon te dobi hodaju cijeli život. Očekivani životni vijek ove skupine nije definiran.
- Tip IV ili odrasla osoba - Neki se autori javljaju nakon 10. godine života, dok drugi tvrde da ova vrsta EBF-a započinje tek nakon 20. godine života. Bolest ne uzrokuje velika motorička oštećenja niti probleme s gutanjem ili disanjem. Pacijent stoga ima normalno očekivano trajanje života. To je najmanje agresivna vrsta bolesti.
O dijagnoza EBF-a to se vrši analizom kliničke slike i testovima molekularne analize i elektromiografije. Kako se radi o progresivnoj i neizlječivoj bolesti, liječenje se temelji na zadržavanju brzog napredovanja bolesti i poboljšanju kvalitete života pacijenta. Glavni problemi koji se liječe su respiratorni, nutritivni i fizioterapeutski, pa je potreban multidisciplinarni tim.
Pacijenti s ovom bolešću trebaju biti svjesni mogućnosti rađanja djece jer je ova atrofija genetska. Stoga je neophodno da parovi u kojima barem jedan ima EBF izvedu genetsko savjetovanje.
Napisala Ma. Vanessa dos Santos
Izvor: Brazil škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
