THE Krhki X sindrom je genetska bolest povezana s X spolnim kromosomom, poznata kao najčešći uzrok mentalne retardacije. Karakterizira ga ponavljanje CGG trinukleotida gena X-kromosoma FMR-1. U Fragile X pacijenta ponavljanje doseže preko 200, pa se naziva kompletnim nositeljem mutacije. U normalne osobe, ponavljanje trinukleotida kreće se od 6 do 55. Kad osoba ima ponavljanja u rasponu od 55 do 200, kažemo da ima pretmutaciju.
Ponavljanje trinukleotida uzrokuje da se protein FMRP, preveden genom FMR 1, ne proizvodi pravilno. Kako je ovaj protein povezan sa sinaptičkom funkcijom i rastom dendrita, njegov nedostatak uzrokuje probleme u normalnim funkcijama mozga.
Bolest pogađa i muškarce i žene. Međutim, kod muškaraca je teže. Incidencija bolesti je 1 na svakih 4000 muškaraca i 1 na svakih 6000 žena. Najveća učestalost u muškaraca pripisuje se činjenici da imaju samo jedan X kromosom. Budući da žene imaju dva X kromosoma, jedan zdrav nadoknađuje drugi.
sindrom utječe na intelektualni razvoj nositelja
i kreće se od blagog do dubokog mentalnog oštećenja. U nekim su slučajevima zabilježene značajke autizma. Nadalje, kompromitira ponašanje pojedinca, koji se obično javlja s nedostatkom pažnje i hiperaktivnošću. Sljedeći čest simptom kod ljudi s tom bolešću je pojava napadaja.Uz neurološke i psihijatrijske varijacije, neke varijacije fizičkih karakteristika. Pacijenti sa sindromom obično imaju izduženije lice, velike uši, hiperekstenzibilnost zglobova, ravna stopala i visoko, visoko nepce. Te su značajke često povezane s zahvaćenošću vezivnog tkiva.
U pogođenih žena, pojava prerano zatajenje jajnika, što uzrokuje menopauzu i prije 40. godine. Kod muškaraca postoje makrorhizam, odnosno povećanje veličine testisa.
O Dijagnoza krhkog X sindroma to se radi kroz preglede koji koriste tehnike molekularne biologije za proučavanje DNA pacijenta. Analiza gena obično se radi pomoću PCR tehnike i Southern blot. Test kariotipa dugo se koristio za dijagnozu sindroma, međutim, to je postupak koji može generirati lažno negativan i stoga se ne preporučuje.
Nakon dijagnoze sindroma, važno je započeti sindrom liječenje, što ne dovodi do izlječenja, već poboljšava kvalitetu života. Glavni cilj liječenja je socijalizacija prijevoznika i poboljšanje njihovog učenja. Da bi terapija pravilno funkcionirala, neophodno je da posao obavljaju različiti profesionalci, poput neurologa i logopeda.
Pažnja!U slučajevima dijagnoze bolesti, bitno je da a genetsko savjetovanje.
Napisala Ma. Vanessa dos Santos
Izvor: Brazil škola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
