Genetske anomalije često uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme, na primjer, Tay-Sachsova bolest. Za otkriće ove abnormalnosti zaslužna su dva liječnika, Warren Tay i Bernard Sachs, koji su u različitim godinama proučavali neke simptome bolesti koja danas nosi njihova imena.
Ovaj neizlječivi poremećaj je autosomno recesivno nasljeđe koje dovodi do nedostatka enzima poznatog kao heksosaminidaza A. Ova je bolest relativno visoka u populaciji Židova Aškenazija (Židovi iz Srednje i Istočne Europe).
Nedostatak heksosaminidaze THE uzrokuje G gangliozidM2 (komponenta neuronske membrane) nije hidrolizirana i tako se nakuplja u živčanom tkivu. Posljedica ovog nakupljanja je kontinuirana degeneracija ovog tkiva.
U infantilnom obliku, Tay-Sachsova bolest svoje simptome započinje u dobi od 3 mjeseca, a najprije se očituje crvenom mrljom u očima i laganom motoričkom slabošću. Kako se radi o degenerativnoj bolesti, polako se pojavljuju i drugi simptomi.
Otprilike u 6. i 10. mjesecu života dijete ne usvaja nove motoričke vještine i uobičajeno je da izgubi vještine koje je imalo. Tada započinje gubitak perifernog vida, koordinacije, sposobnosti reagiranja na podražaje iz okoline, nemogućnost gutanja i poteškoće s disanjem.
Bolest napreduje dok nositelj ne postane potpuno slijep, mentalno zaostao i potpuno paraliziran, živeći u vegetativnom stanju. Uobičajeno je da se smrt dogodi do četvrte godine života, obično povezana sa slučajem bronhopneumonije.
Postoji i juvenilni oblik bolesti, koji je karakteriziran nedostatkom koordinacije pokreta počevši od 2 do 10 godine starosti. Kao i u dječjem obliku, dolazi do nazadovanja u razvoju djetetovih vitalnih aktivnosti. Napadi su česti, a vegetativno se stanje razvija oko desete godine života. Smrt se očekuje nekoliko godina kasnije.
Odrasli oblik karakterizira spora neurodegeneracija povezana s niskom aktivnošću enzima heksosaminidaze A. Simptomi se mogu pojaviti do kraja prvog desetljeća života i različiti su i vrlo spori u usporedbi s drugim oblicima bolesti. To je zbog činjenice da je još uvijek malo enzimske aktivnosti. U ovom su obliku česti neki psihijatrijski poremećaji, poput depresije.
Dijagnoza se postavlja u laboratoriju analizom količine enzima heksosaminidaze A. Ova bolest nema lijeka i njezino liječenje nije učinkovito, provodi se radi poboljšanja kvalitete života pacijenta, smanjujući, na primjer, napadaje i druge simptome.
Važno je da se provode genetski testovi kako bi se otkrila mutacija, posebno u skupinama s većom učestalošću (poput Židova). U slučaju mutacije potrebno je genetsko praćenje.
autorice Vanessa dos Santos
Diplomirao biologiju
Izvor: Brazil škola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
