Kad proučavamo genetiku, česta su pitanja koja uključuju vjerojatnost nekog događaja. Studije heredograma pokazuju nam primjerice obiteljsku povijest i vjerojatnost da će par imati dijete s određenom bolešću. Praktična primjena ovog područja genetike je genetsko savjetovanje.
O genetsko savjetovanje sastoji se od provjere vjerojatnosti genetske bolesti koja se javlja u obitelji. Osim toga, može voditi parove koji razmišljaju o rađanju djece, ali postoji velika vjerojatnost prenošenja neke patologije ili malformacije. Kroz savjetovanje je moguće uočiti ove vjerojatnosti, kao i posljedice za bebu i obitelj, pomažući tako u donošenju odluka o reproduktivnoj budućnosti para.
Genetsko savjetovanje obično je indicirano za osobe s poviješću karcinoma ili degenerativnih bolesti u bliskim rođacima. Za one koji žele imati djecu, preporučuje se za parove napredne dobi, s genetskom bolešću ili s djecom koja imaju malformacije i / ili anomalije. Također je važno da parovi koji imaju obiteljske veze, poput rođaka, imaju ispite. U slučajevima ponovljenog pobačaja i neplodnosti, savjetovanje je također neophodno.
Genetsko savjetovanje ima nekoliko koraka. Prvo će se pacijentu ili paru postaviti niz pitanja kako bi se utvrdili stvarni rizici od genetske i / ili nasljedne bolesti. Ta će pitanja biti temeljna za poznavanje obiteljske povijesti svakoga. To je obično vrlo dugotrajna faza, jer se mora prikupiti velika količina informacija. Nakon tog vremena izvršit će se fizikalni pregledi. Konačno, učinit će se neki komplementarni testovi, poput kariotipa.
Nakon dijagnoze započinje pojašnjenje vjerojatnosti i načina prevencije, kada je to moguće. Par i / ili prijevoznik moraju biti svjesni svih rizika i posljedica, otud i potrebe za nadzorom od strane kompetentnih stručnjaka. Glavna je stvar pokazati pacijentu kakav će biti njegov život od tog trenutka jer genetska bolest stvara psihološke, pa čak i ekonomske rizike i ograničenja.
Provođenje testova kako bi se potvrdilo prisustvo ili ne oštećeni gen vrlo je složena stvar. Rano dijagnosticiranje može biti od temeljne važnosti kod određenih bolesti, međutim, neke i dalje ostaju neizlječive, pa se neki odlučuju ne podvrći se ovoj vrsti pregleda.
Još jedna vrlo teška točka odnosi se na dijagnozu bolesti kod djeteta tijekom trudnoće. U nekim slučajevima dijagnoza može biti vrlo bolna i traumatična. Napokon, često je najbolje prekinuti trudnoću, što je izuzetno teška odluka. Stoga je najbolja opcija savjetovanje provesti i prije trudnoće.
Zbog složenosti genetskog praćenja potreban je multidisciplinarni tim sa znanjem iz medicinske genetike. Uz to je neophodno i psihološko savjetovanje.
autorice Vanessa dos Santos
Diplomirao biologiju
Izvor: Brazil škola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm