bulozna epidermoliza To je rijetka genetska bolest koja ugrožava kožu, uzrokujući da postane vrlo osjetljiva. Kod ove bolesti dolazi do stvaranja lezija i mjehurića spontano ili nakon minimalne mehaničke traume.
Ove se lezije mogu pojaviti na više lokaliziran način ili zahvatiti tijelo na generaliziran način, a mogu zahvatiti i sluznice. Bolest pogađa oba spola i manifestira se u djetinjstvu. Nije zarazna bolest i, nažalost, zasad nema lijeka. Liječenje uključuje lijekove i nelijekove.
Pročitajte također: Psorijaza — kožna bolest koju karakterizira pojava lezija na različitim dijelovima ljudskog tijela
Sažetak o buloznoj epidermolizi
Bulozna epidermoliza je rijetka bolest koja uzrokuje razvoj buloznih lezija u koži.
Često zahvaćena regija je šaka, koja može predstavljati stalne ožiljke koji potiču deformacije.
Prema Ministarstvu zdravstva četiri su tipa bulozne epidermolize: jednostavna, spojna, distrofična i Kindlerov sindrom.
Dijagnoza se obično postavlja biopsijom kože i izravnom imunofluorescencijom.
Liječenje uključuje usvajanje medikamentoznih i nemedikamentoznih mjera za prevenciju i liječenje buloznih lezija.
Izraz “djeca leptiri” koristi se za djecu s buloznom epidermolizom, zbog činjenice da je njihova koža krhka poput leptirovih krila.
Što je bulozna epidermoliza?
bulozna epidermoliza to je rijetka genetska bolest koja pogađa kožu. Javlja se kao posljedica mutacije prisutne u genima odgovoran za stvaranje proteina koji osiguravaju koheziju slojeva kože, ugrožavajući njenu otpornost na mehanička opterećenja. Bolest karakteriziran stvaranjem mjehurića, koji nastaju zbog minimalnog trenja ili traume. Mjehurići se mogu pojaviti na lokaliziran ili generaliziran način, zahvaćajući različite dijelove tijela.
bulozna epidermoliza To je neizlječiva, nezarazna bolest koja može zahvatiti i muškarce i žene i pogađa ljude svih etničkih skupina.. Prvi znakovi bolesti mogu se primijetiti već ubrzo nakon rođenja. Prema podacima Ministarstva zdravstva, procjenjuje se da u svijetu boluje 500.000 ljudi, a u Brazilu, prema podacima udruge Debra, ima 802 osobe s dijagnozom bulozne epidermolize.
Simptomi bulozne epidermolize
bulozna epidermoliza karakterizira pojava buloznih lezija na koži, koji variraju u opsegu i težini. Lezije mogu nastati spontano ili kao odgovor na traumu, čak i malu, i mogu zahvatiti različite dijelove tijela.
Tipični mjehurići bulozne epidermolize uzrokuju erozije koje sporo zacjeljuju. Ruke su posebno pogođene bolešću., što dovodi do stvaranja nekoliko ponavljajućih ožiljaka, koji mogu kulminirati u “učahurenosti” prstiju (deformacija u obliku “boksačke rukavice”). također se može dogoditi mišićne kontrakture, dislokacije i destrukcija kosti.
Bolesnici s buloznom epidermolizom može imati neispravne nokte. Nadalje, Zubi također mogu biti pogođeni., često nepravilnog oblika i s čestim karijesom. Kada bolest zahvati sluznicu, može uzrokovati poteškoće u jelu, govoru i promjene na rožnici.
Komplikacije bulozne epidermolize
Glavne vrste komplikacija uočenih u slučaju bulozne epidermolize su:
bakterijska superinfekcija (superimpozicija druge infekcije) praćena sepsom, glavnim uzrokom smrti tijekom neonatalnog razdoblja;
deformirajući ožiljci;
izgled neoplazmi agresivne kožne lezije, glavni uzrok smrtnosti adolescenata.1|
Vrste bulozne epidermolize
Prema podacima Ministarstva zdravstva, postoji više od 30 vrsta bulozne epidermolize, no četiri se ističu kao glavne:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): uočava se stvaranje površinskog mjehura koji općenito nije odgovoran za ostavljanje ožiljaka. Obično zahvaća stopala i ruke, a pogoršava se u vrućim i vlažnim razdobljima. Pojava mjehurića smanjuje se s godinama.
Bulozna spojna epidermoliza (EBJ): formirani mjehurići su dublji i zauzimaju većinu površine tijela pojedinca. Općenito, smrt nastupa prije prve godine života. Međutim, kada se bolest kontrolira, s godinama se poboljšava.
Bulozna distrofična epidermoliza (EBD): mjehurići se stvaraju između dermisa i epidermisa, potičući stvaranje ožiljaka i čak, u nekim situacijama, gubitak funkcije ekstremiteta. Ističe se kao oblik koji potiče najveću pojavu sekvela.
Kindlerov sindrom: može se definirati kao mješavina prethodnih oblika. Pospješuje pojavu mjehura, osjetljivost na sunce, atrofiju kože, upalu crijeva i stenozu sluznice.
Dijagnoza bulozne epidermolize
Bulozna epidermoliza se dijagnosticira na temelju analiza simptoma koje je pojedinac pokazao u vezi s izvođenjem testova. Općenito, dijagnoza se postavlja biopsijom kože i izravnom imunofluorescencijom.
Vidi također:Lupus — autoimuna upalna bolest kojoj nije poznat uzrok
Liječenje bulozne epidermolize
bulozna epidermoliza to je bolest bez lijeka, ali predstavlja tretman koji ima za cilj izbjegavanje komplikacija. Liječenje mora uključivati multidisciplinarni tim, budući da bolest može zahvatiti više organa i sustava našeg tijela. Među uključenim stručnjacima možemo spomenuti pedijatre, dermatologe, oftalmologe, stomatologe, neurologe, psihologe i druge.
Tretman uključuje donošenje medikamentoznih i nemedikamentoznih mjera u prevenciji i na liječenje buloznih lezija. Liječenje uključuje mjere za kontrolu boli, svrbeža, topline i opterećenja bakterijama. U slučaju prevencije ozljeda, važno je istaknuti da pojedinac može ići u školu i imati slobodne aktivnosti, pod uvjetom da su nadzirani i prilagođeni svakoj situaciji. Kako bolesti nema lijeka, najvažnije je voditi se kako biste izbjegli pojavu mjehurića.
Neke komplikacije mogu zahtijevati kirurško liječenje, kao u slučaju retrakcija i kontraktura. Češće su kirurške indikacije usmjerene na liječenje deformiteta šake, jer su te strukture vrlo važne za odvijanje svakodnevnih aktivnosti.
Zašto se djeca s buloznom epidermolizom nazivaju “djeca leptiri”?
“Djeca leptiri” je izraz koji se koristi za označavanje djece s buloznom epidermolizom, zbog krhkosti kože pojedinca s tom bolešću. Referenca je napravljena s obzirom na to koža ove djece je vrlo nježna, poput krila leptira.
Bilješka
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktični vodič u pristupu bolesniku s buloznom epidermolizom. Portugalsko udruženje bulozne epidermolize - Portugalsko društvo za dermatologiju i venerologiju, c2018. Dostupno u: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Izvori
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktični vodič u pristupu bolesniku s buloznom epidermolizom. Portugalsko udruženje bulozne epidermolize - Portugalsko društvo za dermatologiju i venerologiju, c2018. Dostupno u: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Liječenje sindaktilije kod bulozne epidermolize. Brazilski časopis za ortopediju, v. 31, br. 3, 1996. Dostupno u: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MINISTARSTVO ZDRAVLJA. Bulozna epidermoliza. Ministarstvo zdravlja, [n.d.]. Dostupno u: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MINISTARSTVO ZDRAVLJA. Izvješće s preporukama: Klinički protokoli i terapijske smjernice — Brazilske smjernice za buloznu epidermolizu. Ministarstvo zdravlja, 2021. Dostupno u: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Rekonstrukcija šake kod bulozne epidermolize. vlčovaj grudnjacired od Ortopdan je, v. 37, br. 6, 2002. Dostupno: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor biologije
Izvor: Brazilska škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm
