कैडासिल: यह क्या है, कारण, लक्षण, उपचार

कैडासिल यह एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो मस्तिष्क को रक्त की आपूर्ति करने वाली छोटी धमनियों की मांसपेशियों की दीवारों को प्रभावित करती है। CADASIL का संक्षिप्त नाम ऑटोसोमल डोमिनेंट सेरेब्रल आर्टेरियोपैथी विद सबकोर्टिकल इन्फार्क्ट्स और ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी है। यह रोग NOTCH3 जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है।

सबसे प्रमुख लक्षणों में आभा के साथ माइग्रेन की उपस्थिति, मानसिक विकार और इस्केमिक स्ट्रोक की घटना शामिल है। समय के साथ, CADASIL से प्रभावित अधिकांश लोग अपाहिज हो जाते हैं और उनमें मनोभ्रंश विकसित हो जाता है। दुर्भाग्य से, इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। उपचार में उन कारकों को नियंत्रित करना शामिल होता है जो छोटी धमनियों को और अधिक खराब कर सकते हैं, लक्षणों को कम करें और प्रभावित लोगों और उनके लिए भावनात्मक समर्थन और परामर्श प्रदान करें रिश्तेदार।

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CADASIL के बारे में सारांश

• CADASIL एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो छोटी मस्तिष्क धमनियों को प्रभावित करती है।
• CADASIL सबकोर्टिकल इन्फार्क्ट्स और ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी के साथ ऑटोसोमल प्रमुख सेरेब्रल आर्टेरियोपैथी का संक्षिप्त रूप है।
• यह रोग NOTCH3 में उत्परिवर्तन के कारण होता है, एक जीन जो आवश्यक जानकारी रखने के लिए जिम्मेदार होता है छोटी मांसपेशियों की दीवारों में चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं में व्यक्त प्रोटीन के उत्पादन के लिए धमनियाँ.
• प्रभावित व्यक्तियों में कैडासिल की शुरुआत की उम्र, लक्षण और प्रगति अलग-अलग होती है।
• मुख्य लक्षणों में आभा के साथ माइग्रेन, इस्केमिक स्ट्रोक, मानसिक विकार और संज्ञानात्मक गिरावट शामिल हैं।
• अधिकांश लोगों में समय के साथ मनोभ्रंश विकसित हो जाता है, और बीमारी से प्रभावित व्यक्तियों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।
• निदान में एमआरआई स्कैन और आनुवंशिक परीक्षण, साथ ही रोगी के पारिवारिक इतिहास का विश्लेषण शामिल है।
• इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, और उपचार का उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना और मधुमेह और धूम्रपान जैसी छोटी धमनियों को प्रभावित करने वाले जोखिम कारकों को नियंत्रित करना है।

कैडासिल क्या है?

कैडासिल é एक रोग जनरलéदुर्लभ स्थिति जो छोटी धमनियों को प्रभावित करती है डीसफ़ेद पदार्थ मस्तिष्क का. यह शब्द पहली बार 1993 में इस्तेमाल किया गया था और यह अंग्रेजी में एक संक्षिप्त शब्द है जिसका अर्थ है:

• सेरेब्रल (सेरेब्रल): मस्तिष्क से संबंधित.
• ऑटोसोमल (ऑटोसोमल): ऑटोसोमल वंशानुक्रम को संदर्भित करता है, जहां जीन गैर-सेक्स गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।
• प्रमुख (प्रमुख): वंशानुक्रम के उस रूप का प्रतिनिधित्व करता है जिसमें किसी विकार के विकास के लिए जीन की केवल एक असामान्य प्रतिलिपि आवश्यक होती है।
• धमनीविकृति (धमनीविकृति): होने वाली बीमारी का संकेत देता है धमनियों में.
• सबकोर्टिकल (उपकोर्टिकल): मस्तिष्क के विशिष्ट क्षेत्रों से संबंधित, जो छोटी, गहरी रक्त वाहिकाओं द्वारा आपूर्ति की जाती हैं।
• रोधगलन (दिल का दौरा): रक्त प्रवाह की कमी के कारण मस्तिष्क में ऊतकों की हानि को संदर्भित करता है, जो तब होता है जब छोटी धमनियों के माध्यम से रक्त परिसंचरण गंभीर रूप से कम हो जाता है या बंद हो जाता है।
• ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी (ल्यूकोएन्सेफालोपैथी): रोग के कारण मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में घाव का प्रतिनिधित्व करता है और एमआरआई स्कैन पर देखा जाता है।

पुर्तगाली में, परिवर्णी शब्द का पूरा अनुवाद है: ऑटोस सेरेब्रल धमनीविकृतिôसबकोर्टिकल रोधगलन और ल्यूकोएन्सेफालोपैथी के साथ प्रमुख अभ्रक. CADASIL को वंशानुगत मल्टी-इन्फार्क्ट डिमेंशिया के रूप में भी जाना जाता है।

CADASIL पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है और दुनिया भर में पाया जाता है। हालाँकि, बीमारी का निदान करने में कठिनाई के कारण सामान्य आबादी में इसकी वास्तविक व्यापकता निर्धारित करना मुश्किल हो जाता है। अनुमान बताते हैं कि यह विकार प्रत्येक 100,000 लोगों में से लगभग 2 से 5 में होता है।

CADASIL के कारण

कैडासिल मुख्यतः से होता हैमैं विरासत देखता हूँ ऑटोसोप्रमुख अभ्रक. इसलिए, ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता में से कोई एक इस बीमारी से पीड़ित होता है। हालाँकि, दुर्लभ मामलों में, विकार अज्ञात कारणों से होने वाले सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण प्रकट हो सकता है।

वह उत्परिवर्तन के कारण होता है जीन में NOTCH3, छोटी धमनियों की दीवारों में चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं में व्यक्त NOTCH3 प्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक जानकारी रखने के लिए जिम्मेदार है।

इस जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप इन कोशिकाओं की सतह पर इस प्रोटीन का असामान्य संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क की छोटी धमनियों को प्रगतिशील क्षति होती है, विनाश होता है चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं का समय से पहले विकास और लुमेन का सिकुड़ना, छोटी धमनियों की दीवारों का मोटा होना और दानेदार ऑस्मियोफिलिक सामग्री (प्रोटीन मलबे) का जमा होना धमनियाँ. ये परिवर्तन मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह को कम कर देते हैं, जिससे छोटे स्ट्रोक, फैली हुई जगहें हो जाती हैं मस्तिष्क की सतह (कॉर्टेक्स) और कॉर्टेक्स (क्षेत्र) के नीचे वाहिकाओं के आसपास और ऊतक की हानि सबकोर्टिकल)।

कैडासिल लक्षण

बीमारी की शुरुआत की उम्र, लक्षण और प्रगति एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में व्यापक रूप से भिन्न होती है। लक्षण आम तौर पर 20 से 40 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, हालांकि वे जीवन में बाद में भी दिखाई दे सकते हैं। CADASIL के मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:

• माइग्रेन (आमतौर पर आभा के साथ)
• एकाधिक इस्केमिक स्ट्रोक (मस्तिष्क स्ट्रोक जो तब होता है एक रक्त वाहिका मस्तिष्क में रक्त की आपूर्ति बाधित होती है)
• बरामदगी
• संज्ञानात्मक गिरावट
• नज़रों की समस्या
• मानसिक विकार, जैसे उदासीनता और अवसाद
• कमजोरी

समय के साथ, यहां तक ​​कि 65 वर्ष की आयु के आसपास भी, CADASIL से प्रभावित अधिकांश लोग बिस्तर पर पड़े रहते हैं, संज्ञानात्मक समस्याओं का अनुभव करते हैं और मनोभ्रंश विकसित करते हैं।

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कैडासिल निदान

चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग CADASIL का निदान निर्धारित करने में मदद करती है। ^[1]

CADASIL का निदान इससे शुरू होता है इतिहास मूल्यांकनअमीर परिवार और लक्षणप्रदर्शन द्वारा रोग की विशेषता वाले मस्तिष्क घावों की पहचान करने के अलावा एमआरआई परीक्षाएनसीआईए पत्रिकाéनीति. हालाँकि, चूँकि पहचाने गए कुछ लक्षण और घाव केवल बीमारी के लिए नहीं हैं, इसलिए निदान की पुष्टि के लिए अन्य तरीकों का सहारा लेना आवश्यक है। इसी अर्थ में इनका प्रयोग किया जाता है रक्त के नमूनों पर डीएनए परीक्षण NOTCH3 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करना या दानेदार ऑस्मोफिलिक सामग्री (जीओएम) के समावेशन की खोज करना जैवpsia.

क्या CADASIL का कोई इलाज है?

CADASIL एक ऐसी बीमारी है अभी तकफिलहाल कोई इलाज नहीं है. उपचार का उद्देश्य इस स्थिति को प्रबंधित करने में मदद करना है।

कैडासिल उपचार

CADASIL उपचार में मुख्य रूप से शामिल हैं उन कारकों का नियंत्रण जो रक्त वाहिकाओं को और अधिक नुकसान पहुंचा सकते हैंनिओस, जैसे उच्च रक्तचाप, मधुमेह, उच्च कोलेस्ट्रॉल, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया और धूम्रपान।

इसके अलावा, हम चाहते हैं रोग से उत्पन्न लक्षणों को कम करना, जैसे माइग्रेन, दवाओं के उपयोग के माध्यम से। इलाज या प्रभावी उपचार की कमी के कारण, उपचार का एक हिस्सा रोगियों और उनके परिवारों दोनों के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन पर केंद्रित है।

CADASIL में जीवन प्रत्याशा

CADASIL वाले व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा भिन्न हो सकती है, क्योंकि बीमारी व्यक्तियों को अलग-अलग तरह से प्रभावित करती है, और शीघ्र निदान और सह-मौजूदा चिकित्सा स्थितियों के प्रबंधन जैसे कारक इसे प्रभावित कर सकते हैं।

सामान्य तौर पर, शोध से यह पता चलता है CADASIL से जीवन प्रत्याशा में कमी आ सकती है, मुख्य रूप से स्ट्रोक और संबंधित जटिलताओं के बढ़ते जोखिम के कारण।

कैडासिल रोकथाम

इस समय, ऐसा कोई उपचार नहीं है जो इसकी शुरुआत को रोक सकेCIO दा CADASIL, बस ऐसे उपाय जो बीमारी को प्रबंधित करने और जटिलताओं के जोखिम को कम करने में मदद करते हैं।

छवि क्रेडिट

^[1]विकिमीडिया कॉमन्स(प्रजनन)

सूत्रों का कहना है

चैब्रिएट, एच. और अन्य। 2004. कैडासिल: सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरियोपैथी विद सबकोर्टिकल इन्फार्क्ट्स और ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी। मोहर, जे.पी. एट अल. (ईडी।)। आघात: पैथोफिजियोलॉजी, निदान और प्रबंधन। लंदन: चर्चिल लिविंगस्टोन. 2004:687-692.

हैक, आर.जे. एट अल. 2000 [संशोधित 2019]। कैडासिल. एडम, एम. पी. एट अल. (ईडी।)। GeneReviews® [इंटरनेट]। सिएटल (WA): वाशिंगटन विश्वविद्यालय। में उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.

एनआईएनडीएस - नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक। 2019. कैडासिल सूचना पृष्ठ. में उपलब्ध: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.

नॉर्ड - दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन। 2019. कैडासिल. में उपलब्ध: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.

वांग, एम. एम। 2018. कैडासिल। हैंडब क्लिन न्यूरोल. 148: 733-743.