कमजोर एक्स लक्ष्ण एक्स सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसे के रूप में जाना जाता है मानसिक मंदता का सबसे आम कारण. यह X-गुणसूत्र FMR-1 जीन के CGG ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की विशेषता है। एक फ्रैजाइल एक्स रोगी में, दोहराव 200 से अधिक तक पहुंच जाता है, इसलिए उसे पूर्ण उत्परिवर्तन वाहक कहा जाता है। एक सामान्य व्यक्ति में, ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव 6 से 55 तक होता है। जब किसी व्यक्ति का दोहराव 55 से 200 के बीच होता है, तो हम कहते हैं कि उसका समय से पहले का परिवर्तन है।
ट्रिन्यूक्लियोटाइड्स की पुनरावृत्ति के कारण FMRP प्रोटीन, FMR 1 जीन द्वारा अनुवादित, ठीक से उत्पन्न नहीं होता है। चूंकि यह प्रोटीन सिनैप्टिक फ़ंक्शन और डेंड्राइट्स की वृद्धि से संबंधित है, इसकी कमी से मस्तिष्क के सामान्य कार्यों में समस्या होती है।
यह रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। हालांकि, पुरुषों में, यह अधिक गंभीर है। यह रोग प्रति 4000 पुरुषों में 1 और प्रत्येक 6000 महिलाओं में 1 है। पुरुषों में उच्चतम आवृत्ति को इस तथ्य के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है कि उनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र है। चूंकि महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, एक स्वस्थ दूसरे के लिए बनाता है।
सिंड्रोम वाहक के बौद्धिक विकास को प्रभावित करता है और हल्के से लेकर गहन मानसिक दुर्बलता तक होता है। कुछ मामलों में, आत्मकेंद्रित की विशेषताएं नोट की जाती हैं। इसके अलावा, व्यक्ति के व्यवहार से समझौता करता है, जो आमतौर पर ध्यान घाटे और अति सक्रियता के साथ प्रस्तुत करता है। बीमारी वाले लोगों में एक और आम लक्षण दौरे की घटना है।
स्नायविक और मानसिक विविधताओं के अलावा, कुछ शारीरिक विशेषताओं में भिन्नता. सिंड्रोम वाले मरीजों में आमतौर पर अधिक लम्बा चेहरा, बड़े कान, संयुक्त हाइपरेक्स्टेंसिबिलिटी, फ्लैट पैर और एक उच्च, उच्च तालू होता है। ये विशेषताएं अक्सर संयोजी ऊतक भागीदारी से जुड़ी होती हैं।
प्रभावित महिलाओं में, की घटना समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलताजो 40 साल की उम्र से पहले ही मेनोपॉज का कारण बनता है। पुरुषों में होते हैं मैक्रोर्चिडिज्मयानी वृषण के आकार में वृद्धि।
हे फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का निदान यह उन परीक्षाओं के माध्यम से किया जाता है जो रोगी के डीएनए का अध्ययन करने के लिए आणविक जीव विज्ञान तकनीकों का उपयोग करती हैं। जीन विश्लेषण आमतौर पर पीसीआर तकनीक का उपयोग करके किया जाता है और दक्षिणी सोख्ता. कैरियोटाइप परीक्षण का उपयोग सिंड्रोम के निदान के लिए लंबे समय तक किया गया था, हालांकि, यह एक ऐसी प्रक्रिया है जो झूठी नकारात्मक उत्पन्न कर सकती है और इसलिए इसकी अनुशंसा नहीं की जाती है।
सिंड्रोम के निदान के बाद, शुरू करना महत्वपूर्ण है इलाज, जो इलाज की ओर नहीं ले जाता है, लेकिन जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है। उपचार के मुख्य उद्देश्य वाहक को सामाजिक बनाना और उनके सीखने में सुधार करना है। चिकित्सा के ठीक से काम करने के लिए, यह आवश्यक है कि कार्य विभिन्न पेशेवरों, जैसे कि न्यूरोलॉजिस्ट और स्पीच थेरेपिस्ट द्वारा किया जाए।
ध्यान!रोग के निदान के मामलों में, यह आवश्यक है कि a आनुवांशिक परामर्श.
मा वैनेसा डॉस सैंटोस द्वारा
स्रोत: ब्राजील स्कूल - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
