एपिडर्मोलिसिस बुलोसा: यह क्या है, लक्षण, प्रकार

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा यह एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो त्वचा से समझौता करती है, जिससे यह बहुत संवेदनशील हो जाती है। इस बीमारी में घाव और छाले का निर्माण अनायास या न्यूनतम यांत्रिक आघात के बाद देखा जाता है।

 ये घाव अधिक स्थानीयकृत तरीके से हो सकते हैं या शरीर को सामान्यीकृत तरीके से प्रभावित कर सकते हैं, और श्लेष्म झिल्ली को भी प्रभावित कर सकते हैं। यह रोग दोनों लिंगों को प्रभावित करता है और बचपन में ही प्रकट होता है। यह एक संक्रामक रोग नहीं है और दुर्भाग्यवश, अभी तक इसका कोई इलाज नहीं है। उपचार में दवा और गैर-दवा उपाय शामिल हैं।

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एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के बारे में सारांश

• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक दुर्लभ बीमारी है जो बुलस घावों के विकास का कारण बनती है त्वचा में.

• अक्सर प्रभावित होने वाला क्षेत्र हाथ होता है, जिस पर लगातार निशान रह सकते हैं जो विकृति को बढ़ावा देते हैं।

• स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसार, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के चार प्रकार हैं: सरल, जंक्शनल, डिस्ट्रोफिक और किंडलर सिंड्रोम।

• निदान आमतौर पर त्वचा बायोप्सी और प्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस द्वारा किया जाता है।

• उपचार में बुलस घावों की रोकथाम और उपचार के लिए दवा और गैर-दवा उपायों को अपनाना शामिल है।

• अभिव्यक्ति "तितली बच्चे" का उपयोग एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है, इस तथ्य के कारण कि उनकी त्वचा तितली के पंख जितनी नाजुक होती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा क्या है?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा यह एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो त्वचा को प्रभावित करती है. ऐसा इसलिए होता है क्योंकि जीन में मौजूद उत्परिवर्तन प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार है जो त्वचा की परतों के सामंजस्य को सुनिश्चित करता है, यांत्रिक तनाव के अधीन होने पर इसके प्रतिरोध से समझौता करता है। मर्ज जो बुलबुले के गठन की विशेषता, जो न्यूनतम घर्षण या आघात के कारण उत्पन्न होते हैं। छाले स्थानीय या सामान्य तरीके से प्रकट हो सकते हैं, जो शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा यह एक लाइलाज, गैर-संक्रामक बीमारी है जो पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकती है और सभी जाति के लोगों को प्रभावित कर सकती है।. बीमारी के पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद ही देखे जा सकते हैं। स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसार, अनुमान है कि दुनिया भर में 500,000 लोगों को यह बीमारी है, और ब्राज़ील में, डेबरा एसोसिएशन के अनुसार, 802 लोगों में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का निदान किया गया है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लक्षण

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा त्वचा पर बुलस घावों की उपस्थिति की विशेषता, जो विस्तार और गंभीरता में भिन्न है। घाव अनायास या आघात की प्रतिक्रिया में उत्पन्न हो सकते हैं, यहां तक ​​कि छोटे भी, और शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित कर सकते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के विशिष्ट छाले क्षरण का कारण बनते हैं, जो धीरे-धीरे ठीक हो जाते हैं। इस रोग में हाथ विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।, जिससे कई पुनरावृत्ति निशान बनते हैं, जो उंगलियों के "कोकूनिंग" ("मुक्केबाजी दस्ताने" के आकार में विकृति) में समाप्त हो सकते हैं। भी हो सकता है मांसपेशियों में सिकुड़न, अव्यवस्था और हड्डी का विनाश.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के रोगी विकृत नाखून हो सकते हैं. आगे, दांत भी प्रभावित हो सकते हैं., अक्सर विकृत और बार-बार क्षय के साथ। जब रोग श्लेष्मा झिल्ली को प्रभावित करता है, तो यह खाने, बोलने और कॉर्नियल परिवर्तन में कठिनाई पैदा कर सकता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की जटिलताएँ

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के मामले में देखी जाने वाली मुख्य प्रकार की जटिलताएँ हैं:

• बैक्टीरियल सुपरइन्फेक्शन (दूसरे संक्रमण का सुपरइम्पोज़िशन) जिसके बाद सेप्सिस होता है, जो नवजात अवधि के दौरान मृत्यु का मुख्य कारण है;

• विकृत घाव;

• उपस्थिति रसौली का आक्रामक त्वचा घाव, किशोरों में मृत्यु का मुख्य कारण।1|

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के प्रकार

स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसार, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के 30 से अधिक प्रकार हैं, लेकिन चार मुख्य हैं:

• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (ईबीएस): एक सतही छाले का निर्माण देखा जाता है, जो आमतौर पर निशान छोड़ने के लिए जिम्मेदार नहीं होता है। यह आम तौर पर पैरों और हाथों को प्रभावित करता है, और गर्म, आर्द्र अवधि में बदतर देखा जाता है। उम्र के साथ-साथ छालों का दिखना कम हो जाता है।

• जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबीजे): बनने वाले बुलबुले अधिक गहरे होते हैं और व्यक्ति के शरीर की अधिकांश सतह पर कब्जा कर लेते हैं। सामान्यतः मृत्यु जीवन के प्रथम वर्ष से पहले हो जाती है। हालाँकि, जब बीमारी नियंत्रित हो जाती है, तो उम्र के साथ इसमें सुधार होने लगता है।

• डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबीडी): डर्मिस और एपिडर्मिस के बीच फफोले बन जाते हैं, जिससे घाव हो जाते हैं और यहां तक ​​कि, कुछ स्थितियों में, अंगों की कार्यक्षमता भी खत्म हो जाती है। यह उस रूप के रूप में सामने आता है जो सीक्वेल की सबसे बड़ी उपस्थिति को बढ़ावा देता है।

• किंडलर सिंड्रोम: पिछले रूपों के मिश्रण के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। फफोले, सूरज की संवेदनशीलता, त्वचा शोष, आंतों की सूजन और श्लेष्म स्टेनोसिस की उपस्थिति को बढ़ावा देता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का निदान

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का निदान इसके आधार पर किया जाता है परीक्षणों के प्रदर्शन के साथ व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत लक्षणों का विश्लेषण. सामान्य तौर पर, निदान त्वचा बायोप्सी और प्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस के माध्यम से किया जाता है।

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एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का उपचार

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा यह बिना इलाज वाली बीमारी है, लेकिन एक ऐसा उपचार प्रस्तुत करता है जिसका उद्देश्य जटिलताओं से बचना है. उपचार में एक बहु-विषयक टीम शामिल होनी चाहिए, क्योंकि रोग हमारे शरीर के कई अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है। शामिल पेशेवरों में, हम बाल रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, न्यूरोलॉजिस्ट, मनोवैज्ञानिक और अन्य का उल्लेख कर सकते हैं।

उपचार इसमें दवा और गैर-दवा उपायों को अपनाना शामिल है रोकथाम में और पर बुलस घावों का उपचार. उपचार में दर्द, खुजली, गर्मी और जीवाणु भार को नियंत्रित करने के उपाय शामिल हैं। चोट की रोकथाम के मामले में, यह उजागर करना महत्वपूर्ण है कि व्यक्ति स्कूल जा सकता है और अवकाश गतिविधियाँ कर सकता है, जब तक कि उसकी निगरानी की जाती है और उसे प्रत्येक स्थिति के लिए अनुकूलित किया जाता है। चूंकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, इसलिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि फफोले की उपस्थिति से बचने के लिए खुद का मार्गदर्शन करें।

कुछ जटिलताओं के लिए शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है, जैसा कि प्रत्यावर्तन और संकुचन के मामले में होता है। अधिकतर, सर्जिकल संकेतों का उद्देश्य हाथों में विकृति का इलाज करना होता है, क्योंकि ये संरचनाएं दैनिक गतिविधियों के विकास के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चों को "तितली बच्चे" क्यों कहा जाता है?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक ऐसी बीमारी है जिसके कारण त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर छाले दिखाई देने लगते हैं।

"तितली बच्चे" एक अभिव्यक्ति है जिसका उपयोग एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है, जो बीमारी से पीड़ित व्यक्ति की त्वचा की नाजुकता के कारण होता है। उसी को ध्यान में रखते हुए यह संदर्भ दिया गया है इन बच्चों की त्वचा तितलियों के पंखों की तरह बहुत नाजुक होती है.

टिप्पणी

|1| कूटो, सी. एस।; गौविया, सी.; मिगुएन्स, सी.; मार्केस, आर. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले रोगी के दृष्टिकोण में व्यावहारिक मार्गदर्शिका। पुर्तगाली एसोसिएशन ऑफ एपिडर्मोलिसिस बुलोसा - पुर्तगाली सोसायटी ऑफ डर्मेटोलॉजी एंड वेनेरोलॉजी, c2018। में उपलब्ध: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.

सूत्रों का कहना है

कूटो, सी. एस।; गौविया, सी.; मिगुएन्स, सी.; मार्केस, आर. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले रोगी के दृष्टिकोण में व्यावहारिक मार्गदर्शिका। पुर्तगाली एसोसिएशन ऑफ एपिडर्मोलिसिस बुलोसा - पुर्तगाली सोसायटी ऑफ डर्मेटोलॉजी एंड वेनेरोलॉजी, c2018. में उपलब्ध: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.

फालोप्पा, एफ.; कैपोरिनो, एफ. एक।; सैंटोस, जे. बी। जी।; अल्बर्टोनी, डब्ल्यू. एम। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में सिंडैक्टली का उपचार। ब्राज़ीलियाई जर्नल ऑफ़ ऑर्थोपेडिक्स, वी. 31, नहीं. 3, 1996. में उपलब्ध: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.

स्वास्थ्य मंत्रालय। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा। स्वास्थ्य मंत्रालय, [रा।]। में उपलब्ध: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.

स्वास्थ्य मंत्रालय। अनुशंसा रिपोर्ट: क्लिनिकल प्रोटोकॉल और चिकित्सीय दिशानिर्देश - एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए ब्राजीलियाई दिशानिर्देश। स्वास्थ्य मंत्रालय, 2021. में उपलब्ध: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.

पाउला, ई. जे। एल.; मटर जूनियर, आर.; अरिमा, एम.; अज़े, आर. जे। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में हाथ का पुनर्निर्माण। फिरनायह ब्राकी पंक्ति ओरटॉपयह दिन है, वी. 37, नहीं. 6, 2002. उपलब्ध: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.

वैनेसा सार्डिन्हा डॉस सैंटोस द्वारा
जीवविज्ञान शिक्षक

स्रोत: ब्राज़ील स्कूल - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm