डाउन सिंड्रोम: लक्षण, लक्षण, कारण।

डाउन सिंड्रोम यह है एक गुणसूत्र परिवर्तन संख्यात्मक जिसमें व्यक्ति के पास एक गुणसूत्र 21 और। यह सिंड्रोम, जो महिलाओं और पुरुषों दोनों में होता है, पहली बार 1866 में अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन द्वारा वर्णित किया गया था।

चिकित्सक के काम में एक फेनोटाइप वाले रोगियों का वर्णन किया गया है (जीव की अवलोकन योग्य विशेषताएं जो इसके परिणामस्वरूप होती हैं) आनुवंशिक संरचना और पर्यावरणीय कारक) क्लासिक: छोटा कद, तिरछी तालु संबंधी विदर, सपाट नाक और कमी बौद्धिक।

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→ डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लक्षण

डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र परिवर्तन है जो ट्राइसॉमी 21 द्वारा विशेषता है। यह ट्राइसॉमी कुछ के विकास की ओर ले जाती है विशेषताएंशारीरिकहड़ताली, जैसे कि:

• कम;
• तिरछी आंखें;
• बादामी आँखें;
• एक साथ ब्राउज़ करें;
• चपटा चेहरा;
• छोटे और कम-सेट कान;
• गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा;
• चौड़ी और मोटी गर्दन;
• मोटे छोटे हाथ;
• छोटी उंगलियां;
• हाथों की हथेली पर सिंगल प्लीट;
• पतले और सीधे बाल;
• छोटा मुह;
• मुंह की अधिक घुमावदार छत;
• जीभ मुंह से निकल रही है।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में कुछ देखने योग्य विशेषताएं होती हैं, जैसे बादाम के आकार की आंख।

शारीरिक विशेषताओं के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ स्वास्थ्य समस्याओं के विकसित होने की संभावना अधिक होती है। नज़र मुख्य समस्याएं ऐसा हो सकता है इस गुणसूत्र परिवर्तन वाले लोगों में:

• बाल विकास में देरी;
• जन्मजात हृदय रोग (असामान्यता जो हृदय की संरचना या कार्य में होती है);
• हाइपोटोनिया (मांसपेशियों की टोन में कमी);
• सुनने में समस्याएं;
• नज़रों की समस्या;
• पीठ की समस्याएं;
• थायराइड ग्रंथि विकार;
• न्यूरोलॉजिकल समस्याएं;
• मोटापा;
• समय से पूर्व बुढ़ापा;
• ल्यूकेमिया विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

→ क्या डाउन सिंड्रोम का इलाज संभव है?

डाउन सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल परिवर्तन है जो संशोधित नहीं किया जा सकता। उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम यह कोई बीमारी नहीं है, लेकिन एक सिंड्रोम, यानी संकेतों और लक्षणों का एक सेट। चूंकि डाउन सिंड्रोम कोई बीमारी नहीं है, इसलिए हम इलाज या इलाज के बारे में बात नहीं कर सकते।

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→ गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम का निदान

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निदान संभव है प्रसव पूर्व देखभाल के दौरान की गई परीक्षाएं। उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड भ्रूण की विशेषताओं को देखने का एक तरीका है और यह ऐसी जानकारी प्रदान कर सकता है जो सिंड्रोम को इंगित करता है।

हालांकि, डाउन सिंड्रोम निदान की पुष्टि परीक्षाओं के बाद ही की जा सकती है जैसे कि एमनियोसेंटेसिस, जो एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण करता है, और कोरियोनिक विलस बायोप्सी, जो एक नमूने को देखता है नाल।

→ डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का विकास

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की कुछ सीमाएँ होती हैं। इस प्रकार, यह आवश्यक है कि ये व्यक्ति बचपन में उत्तेजित हों। ताकि इन सीमाओं को पार किया जा सके और उनकी क्षमता का पता लगाया जा सके।

यह उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग, यदि अच्छी तरह से उत्तेजित हों, तो अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं। एक महत्वपूर्ण बात यह है कि ये लोग वे एक नियमित स्कूल में भाग ले सकते हैं, खेल खेल सकते हैं और किसी अन्य की तरह काम कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों का विकास और भी अधिक हो सकता है यदि कुछ पेशेवरों की निगरानी की जाए। इस प्रक्रिया में मदद करने वाले पेशेवरों में, भौतिक चिकित्सक, जो मोटर विकास में मदद कर सकता है; भाषण चिकित्सक, जो ध्वनियों को स्पष्ट करने और चेहरे और मुंह की मांसपेशियों को मजबूत करने में मदद कर सकता है; और व्यावसायिक चिकित्सक, जो ठीक मोटर और बौद्धिक कौशल की उत्तेजना में कार्य कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के विकास के लिए उपचारों का प्रदर्शन आवश्यक हो सकता है।

→ डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है क्योंकि एक व्यक्ति में दो के बजाय तीन 21 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम कैरियोटाइप के लिए नीचे देखें और क्रोमोसोम 21 की संख्या में बदलाव देखें:

ट्राइसॉमी 21 के तीन अलग-अलग प्रकार हैं: मुक्त ट्राइसॉमी 21, ट्रांसलोकेशन में ट्राइसॉमी 21 और मोज़ेकवाद में ट्राइसॉमी 21. उनके बारे में थोड़ा और नीचे देखें:

• नि: शुल्क ट्राइसॉमी 21: वहां एक है कोई विच्छेद नहीं कोशिका विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन) की प्रक्रिया के दौरान जिसने युग्मकों को जन्म दिया। इस मामले में, युग्मकों में से एक में अतिरिक्त 21 वां गुणसूत्र होता है और, निषेचन के बाद, ट्राइसॉमी के साथ एक युग्मज उत्पन्न करता है। यह प्रकार है अधिकसाधारण ट्राइसॉमी 21 का और, आम तौर पर, यह एक परिणाम है त्रुटिदेता हैगठनकायुग्मकमम मेरे। इस स्थिति में, कैरियोटाइप इस प्रकार लिखा जाता है: 47, XX + 21 (महिला) या 47 XY + 21 (पुरुष)।
• ट्रांसलोकेशन में ट्राइसॉमी 21: é थोड़ासाधारण, 3% से 4% मामलों में होता है। इस मामले में, कोई एक मुक्त गुणसूत्र 21 नहीं देखता है, लेकिन एक 21 गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा होता है। इसलिए है दोगुणसूत्रों पूरी जोड़ी में से 21 और अधिकएटुकड़ा एक तीसरे गुणसूत्र 21 से दूसरे जोड़े से दूसरे गुणसूत्र से चिपके।
• मोज़ेकवाद में ट्राइसॉमी 21:  यह है कुछ कमसाधारण। का गठन होता है प्रथम गुणसूत्रों की सामान्य संख्या (46) के साथ कोशिका, हालांकि, तब होता हैत्रुटिमेंडिवीजनोंसेल फोन जो क्रम में होता है। तो हमारे पास सामान्य कोशिकाओं वाले और ट्राइसोमल कोशिकाओं वाले व्यक्ति हैं।

35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के बच्चों में सिंड्रोम अधिक बार होता है। यह अनुमान लगाया गया है कि 20 वर्षीय महिला की बेटी के रूप में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के पैदा होने की संभावना 0.07% है। एक 40 वर्षीय महिला के पास पहले से ही इस आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चे के होने की 1% संभावना है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि जन्म के समय महिलाओं के अंडाशय में पहले से ही उनके अंडाणु होते हैं और, विकास के दौरान, ये परिपक्व और उम्र भी होते हैं। उम्र के साथ, क्रोमोसोमल नॉन-डिसजंक्शन होने की संभावना अधिक होती है।

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मा वैनेसा सरडीन्हा डॉस सैंटोस द्वारा

क्या आप इस पाठ को किसी स्कूल या शैक्षणिक कार्य में संदर्भित करना चाहेंगे? देखो:

सैंटोस, वैनेसा सरडीन्हा डॉस। "डाउन्स सिन्ड्रोम"; ब्राजील स्कूल. में उपलब्ध: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. 28 जून, 2021 को एक्सेस किया गया।