रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष (एएमई) एक बीमारी है आनुवंशिकी पुनरावर्ती ऑटोसोमल गुणसूत्र 5 से जुड़ा होता है जिसमें 1:6,000 से 1:10,000 जन्म होते हैं। यह मोटोन्यूरॉन सर्वाइवल जीन 1 (SMN) में बदलाव के कारण होता है।1). इस संशोधन के कारण SMN प्रोटीन ठीक से उत्पन्न नहीं हो पाता है, जिससे अल्फा मोटोन्यूरॉन्स बन जाते हैं, जो. में स्थित होता है मेरुदण्ड, पतन के लिए।
इन न्यूरॉन्स का अध: पतन रोगी में ट्रिगर करता है कमजोरी, मांसपेशियों की टोन में कमी और प्रगतिशील मांसपेशी पक्षाघात para. रोग मुख्य रूप से श्वसन, बल्ब और पैरावेर्टेब्रल मांसपेशियों को प्रभावित करता है, जिससे रोगियों के संवेदी कार्य में कोई समस्या नहीं होती है।
उम्र और मांसपेशियों की दुर्बलता के अनुसार रोग को चार प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:
- टाइप I या एक्यूट - यह रोग जीवन के छह महीने पहले रोगी को जल्दी प्रभावित करता है, जिससे दो वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले ही मृत्यु हो जाती है। आमतौर पर इस प्रकार का ईबीएफ तेजी से मोटर और श्वसन हानि का कारण बनता है और, उम्र के पहले वर्ष तक, बच्चा अब निगलने में सक्षम नहीं होता है। यह रोग का सबसे गंभीर रूप है।
- टाइप II या क्रॉनिक - सामान्य रूप से 6 से 18 महीने के जीवन के बाद लक्षण उत्पन्न करता है। कुछ लेखकों के अनुसार जीवन प्रत्याशा लगभग 10 वर्ष है। हालांकि टाइप I की तुलना में कमजोर है, टाइप II के मरीज़ों को निगलने और खांसने में कठिनाई होने के अलावा, चलने की क्षमता कभी हासिल नहीं होती है।
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- टाइप III या किशोर - लक्षण जीवन के 18 महीने बाद शुरू होते हैं। जो लोग तीन साल की उम्र से पहले प्रभावित होते हैं, वे लगभग 20 साल की उम्र तक चलने में सक्षम होते हैं, और जो उस उम्र के बाद लक्षण दिखाते हैं, वे जीवन भर चलते हैं। इस समूह की जीवन प्रत्याशा अपरिभाषित है।
- टाइप IV या वयस्क - कुछ लेखकों के अनुसार समस्या 10 वर्ष की आयु के बाद उत्पन्न होती है, जबकि अन्य का दावा है कि इस प्रकार का ईबीएफ 20 वर्ष की आयु के बाद ही शुरू होता है। इस रोग के कारण बड़ी मोटर हानि या निगलने या सांस लेने में समस्या नहीं होती है। इसलिए रोगी की सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है। यह रोग का सबसे कम आक्रामक प्रकार है।
हे ईबीएफ का निदान यह नैदानिक तस्वीर के विश्लेषण और आणविक विश्लेषण और इलेक्ट्रोमोग्राफी के परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है। चूंकि यह एक प्रगतिशील और लाइलाज बीमारी है, इसलिए उपचार रोग की तीव्र प्रगति को बनाए रखने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर आधारित है। इलाज की जाने वाली मुख्य समस्याएं श्वसन, पोषण और फिजियोथेरेप्यूटिक हैं, इस प्रकार एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है।
इस रोग के रोगियों को बच्चे होने की संभावना के बारे में पता होना चाहिए, क्योंकि यह शोष अनुवांशिक होता है। इसलिए, यह आवश्यक है कि जिन जोड़ों में कम से कम एक ईबीएफ हो, वे प्रदर्शन करें आनुवांशिक परामर्श.
मा वैनेसा डॉस सैंटोस द्वारा
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सैंटोस, वैनेसा सरडीन्हा डॉस। "रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष"; ब्राजील स्कूल. में उपलब्ध: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm. 28 जून, 2021 को एक्सेस किया गया।