CADASIL est une maladie génétique rare qui affecte les parois musculaires des petites artères qui irriguent le cerveau. L'acronyme CADASIL signifie artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie. La maladie est le résultat de mutations du gène NOTCH3.
Parmi les symptômes les plus marquants figurent la présence de migraines avec aura, des troubles psychiatriques et la survenue d’accidents vasculaires cérébraux ischémiques. Au fil du temps, la plupart des personnes touchées par CADASIL restent alitées et développent une démence. Malheureusement, il n’existe aucun remède contre la maladie. Le traitement consiste à contrôler les facteurs susceptibles d'aggraver davantage les petites artères, réduire les symptômes et fournir un soutien émotionnel et des conseils aux personnes touchées et à leurs parents.
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Résumé sur CADASIL
- CADASIL est une maladie génétique rare qui affecte les petites artères cérébrales.
- CADASIL est l'acronyme d'artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie.
- La maladie est causée par des mutations de NOTCH3, un gène chargé de contenir les informations nécessaires pour la production d'une protéine exprimée dans les cellules musculaires lisses des parois des petits artères.
- L'âge d'apparition, les symptômes et la progression de CADASIL varient selon les personnes affectées.
- Les principaux symptômes comprennent la migraine avec aura, les accidents vasculaires cérébraux ischémiques, les troubles psychiatriques et le déclin cognitif.
- La plupart des gens développent une démence au fil du temps et l’espérance de vie des personnes touchées par la maladie est réduite.
- Le diagnostic implique des IRM et des tests génétiques, ainsi que l'analyse des antécédents familiaux du patient.
- Il n’existe aucun remède contre la maladie et le traitement vise à gérer les symptômes et à contrôler les facteurs de risque pouvant affecter les petites artères, tels que le diabète et le tabagisme.
Qu’est-ce que CADASIL ?
CADASIL é Une maladie générationémaladie rare qui affecte les petites artères dla substance blanche du cerveau. Le terme a été utilisé pour la première fois en 1993 et constitue un acronyme en anglais qui signifie :
- Cérébral (cérébral): liés au cerveau.
- Autosomique (autosomique): fait référence à la transmission autosomique, où les gènes sont situés sur des chromosomes non sexuels.
- Dominant (dominant): représente la forme d'hérédité dans laquelle une seule copie anormale d'un gène est nécessaire au développement d'un trouble.
- Artériopathie (artériopathie): indique une maladie qui survient dans les artères.
- Sous-cortical (sous-cortical): liés à des zones spécifiques du cerveau alimentées par de petits vaisseaux sanguins profonds.
- Infarctus (crise cardiaque) : fait référence à la perte de tissus cérébraux causée par un manque de flux sanguin, qui se produit lorsque la circulation dans les petites artères est gravement réduite ou arrêtée.
- Leucoencéphalopathie (leucoencéphalopathie): représente des lésions de la substance blanche du cerveau causées par la maladie et observées sur les IRM.
En portugais, la traduction complète de l’acronyme est: artériopathie cérébrale autossômica dominant avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie. CADASIL est également connu sous le nom de démence héréditaire à infarctus multiples.
CADASIL affecte également les hommes et les femmes et est présent partout dans le monde. Cependant, la difficulté de diagnostiquer la maladie rend difficile la détermination de sa prévalence réelle dans la population générale. Les estimations indiquent que ce trouble survient chez environ 2 à 5 personnes sur 100 000.
Causes de CADASIL
CADASIL se produit principalement à partir deJe vois l'héritage autosomica dominant. Par conséquent, dans la plupart des cas, l’un de ses parents est atteint de la maladie. Cependant, dans de rares cas, le trouble peut apparaître en raison d’une mutation génétique spontanée survenant pour des raisons inconnues.
Que se produit en raison de mutations dans le gène ENCOCHE3, chargé de contenir les informations nécessaires à la production de la protéine NOTCH3 exprimée dans les cellules musculaires lisses des parois des petites artères.
Les mutations de ce gène entraînent une accumulation anormale de cette protéine à la surface de ces cellules, entraînant des lésions progressives des petites artères du cerveau, une destruction développement prématuré des cellules musculaires lisses et rétrécissement de la lumière, épaississement des parois des petites artères et accumulation de matériel osmiophile granulaire (débris protéiques) dans le artères. Ces changements réduisent le flux sanguin vers le cerveau, entraînant de petits accidents vasculaires cérébraux et des espaces dilatés. autour des vaisseaux et perte de tissus à la surface du cerveau (cortex) et sous le cortex (région sous-cortical).
Symptômes de CADASIL
L’âge d’apparition, les symptômes et l’évolution de la maladie varient considérablement d’une personne à l’autre. Les symptômes apparaissent généralement entre 20 et 40 ans, mais ils peuvent également apparaître plus tard dans la vie. Les principaux symptômes de CADASIL comprennent :
- Migraine (généralement accompagnée d'une aura)
- AVC ischémiques multiples (accident vasculaire cérébral survenant lorsque un vaisseau sanguin l'apport de sang au cerveau est obstrué)
- Saisies
- Déclin cognitif
- Problèmes de vue
- Troubles psychiatriques, tels que l'apathie et la dépression
- Faiblesse
Au fil du temps, même vers l’âge de 65 ans, la plupart des personnes touchées par CADASIL restent alitées, éprouvent des problèmes cognitifs et développent une démence.
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Diagnostic CADASIL
Le diagnostic de CADASIL commence par le évaluation de l'histoireFamille riche et les symptômes, en plus d'identifier les lésions cérébrales caractéristiques de la maladie en effectuant Examens IRMncia magééthique. Cependant, certains symptômes et lésions identifiés ne étant pas exclusifs à la maladie, il est nécessaire de recourir à d’autres méthodes pour confirmer le diagnostic. En ce sens, ils sont utilisés Tests ADN sur des échantillons de sang pour identifier des mutations caractéristiques du gène NOTCH3 ou rechercher des inclusions de matériel osmiophile granulaire (GOM) dans un biographiepsia.
CADASIL a-t-il un remède ?
CADASIL est une maladie qui encoreIl n'existe actuellement aucun remède. Le traitement vise à aider à gérer cette maladie.
Traitement CADASIL
Le traitement CADASIL consiste principalement en contrôle des facteurs qui peuvent endommager davantage les vaisseaux sanguinsnéos, comme l'hypertension, le diabète, l'hypercholestérolémie, l'apnée obstructive du sommeil et le tabagisme.
Par ailleurs, nous cherchons à minimisation des symptômes résultant de la maladieLe, comme la migraine, grâce à l'utilisation de médicaments. En l’absence de remède ou de traitement efficace, une partie du traitement est destinée au soutien psychologique, tant pour les patients que pour leurs familles.
Espérance de vie à CADASIL
L'espérance de vie d'une personne atteinte de CADASIL peut varier, car la maladie affecte les individus différemment et des facteurs tels qu'un diagnostic précoce et la prise en charge de conditions médicales coexistantes peuvent l'influencer.
En général, les recherches montrent que CADASIL peut entraîner une réduction de l’espérance de vie, principalement en raison du risque accru d'accident vasculaire cérébral et de complications associées.
CADASIL Prévention
À l'heure actuelle, Il n’existe aucun traitement permettant d’empêcher l’apparitioncio de CADASIL, juste des mesures qui aident à gérer la maladie et à réduire le risque de complications.
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[1]Wikimédia Commons(la reproduction)
Sources
CHABRIAT, H. et coll. 2004. CADASIL: Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie. Mohr, J.P. et al. (Éd.). accident vasculaire cérébral: physiopathologie, diagnostic et prise en charge. Londres: Churchill Livingstone. 2004:687-692.
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NORD - Organisation nationale des maladies rares. 2019. CADASIL. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
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