UN syndrome d'EdwardsC'est un changement génétique caractérisé par la trisomie 18, ce qui signifie que l'individu possède un chromosome 18 supplémentaire. Cela se produit lorsqu'il y a une défaillance du mécanisme de disjonction des chromosomes lors de la division cellulaire, ce qui provoque Il existe trois copies de ce chromosome, et non seulement deux, ce qui arrive dans les cas où ce chromosome ne présente aucun défaut. mécanisme. Comme il s’agit d’une affection qui déclenche plusieurs malformations et compromet le bon fonctionnement des organes, le taux de mortalité est assez élevé.
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Résumé du syndrome d'Edwards
Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18.
Elle est causée par une défaillance du mécanisme de division cellulaire qui provoque le chromosome 18 est présenté en triple exemplaire.
C'est un trouble qui affecte plusieurs systèmes du corps humain, générant des problèmes neurologiques, systémiques et cognitifs.
Son diagnostic peut être posé avant la naissance par des méthodes non invasives.
Les traitements disponibles peuvent être intensifs, impliquant une intervention chirurgicale, ou axés sur le confort du patient grâce à des stratégies physiothérapeutiques.
L'espérance de vie dans le syndrome d'Edwards est faible, car cette maladie affecte le fonctionnement de plusieurs systèmes du corps.
Au Brésil et dans le monde, c'est le syndrome de trisomie qui survient le plus fréquemment, après le syndrome de Down.
Il a été décrit pour la première fois par John Edwards et ses collaborateurs en 1960.
Qu’est-ce que le syndrome d’Edwards ?
syndrome d'Edwards est une altération génétique caractérisée par la trisomie 18, ce qui signifie que l'individu possède un chromosome 18 autosomique supplémentaire. Après Syndrome de Down (trisomie 21), Le syndrome d'Edwards est la trisomie la plus courante chez l'homme, affectant environ 1 naissance vivante sur 8 000.
Causes du syndrome d'Edwards
→ Trisomie 18
Le syndrome d'Edwards survient lorsqu'il y a une défaillance du mécanisme de division cellulaire dans lequel les chromosomes ne se séparent pas au cours de la gamétogenèse. Cet échec dans la ségrégation et la disjonction des chromosomes provoque trois copies du chromosome 18, pas seulement deux, comme cela se produit lorsqu'il n'y a pas de défaillance dans le mécanisme.
→ Âge avancé de la femme enceinte
Le syndrome d'Edwards, comme d'autres syndromes provoqués par des trisomies, a incidence plus élevée chez les femmes enceintes plus âgéesPar conséquent, une enquête médicale approfondie pour détecter le syndrome d’Edwards est essentielle dans les grossesses qui relèvent de cette pathologie.
Symptômes du syndrome d'Edwards
Le syndrome d'Edwards est un trouble qui affecte divers systèmes du corps humain, provoquant plusieurs anomalies, telles que :
retard de croissance pré- et postnatal ;
cou court;
microcéphalie;
défauts oculaires;
fente labiale;
petite ouverture buccale;
oreilles basses et mal formées ;
pieds tournés vers l’extérieur avec talon proéminent ;
chevauchement des doigts;
maladies cardiaques congénitales;
anomalies du système reproducteur.
Diagnostic du syndrome d'Edwards
Le diagnostic du syndrome d'Edwards est sur la base de l'analyse et de la vérification de la présence d'anomalies caractéristiques de cette condition.
Lors d'un diagnostic prénatal, les investigations sont réalisées à l'aide de méthodes non invasives, telles que échographie et analyse des marqueurs sériques maternels, c'est-à-dire des substances présentes dans le sang maternel pendant la grossesse qui peuvent indiquer des complications dans le développement du fœtus.
De plus, pour confirmer le diagnostic de syndrome d'Edwards au stade prénatal, un amniocentèse, qui consiste à prélever une partie du liquide amniotique qui entoure le fœtus pour analyse du caryotype fœtal. Sur la base de l'évaluation du caryotype fœtal, il est possible de déterminer si la trisomie 18 existe.
Voir aussi: Syndrome de Patau — altération génétique caractérisée par la trisomie 13
Traitement du syndrome d'Edwards
syndrome d'Edwards Il ne présente pas de remède définitif et son traitement consiste à adopter des stratégies pour améliorer l'état du patient.. Les traitements disponibles sont divisés en deux aspects, l'un intensif — qui implique la chirurgie et le recours à la ventilation mécanique et à des interventions plus agressives — et l'autre basé sur la confort du patient — dans lequel il n'y a pas d'interventions agressives et qui consiste en des stratégies physiothérapeutiques visant à améliorer les conditions psychomotrices et respiratoires du patient patient.
Espérance de vie du syndrome d'Edwards
Espérance de vie des personnes atteintes du syndrome d'Edwards est assez faible. Environ 95 % des grossesses avec trisomie 18 évoluent vers des avortements spontanés et, en cas de trisomie 18, Une fois le bébé né, le taux de survie est très faible, avec entre 5 et 10 % des cas survivant au premier année.
Le taux de mortalité élevé est lié à une combinaison de facteurs qui affectent les personnes atteintes du syndrome d'Edwards, tels que la pneumonie, la prédisposition aux infections et les malformations cardiaques congénitales.
Important:Malgré la faible espérance de vie et le taux de mortalité élevé, il existe des cas d'adolescents âgés de 15 ans ou plus atteints du syndrome d'Edwards.
Cas du syndrome d'Edwards au Brésil
Non seulement au Brésil mais aussi dans le monde, le syndrome d'Edwards est le deuxième syndrome impliquant une trisomie chromosomique qui touche le plus les gens, après le syndrome de Down. Il existe plusieurs cas de survenue puisque, dans le monde, ce syndrome touche 1 bébé né vivant sur 8 000, mais il est également peu connu de la société car peu répandu.
Au Brésil, certains États se mobilisent pour accroître la visibilité du syndrome d'Edwards, en élargissant les espaces de discussion sur cette condition et en favorisant la diffusion de l'information à la population. En 2022, par exemple, l'Assemblée législative du Paraná a voté un projet de loi établissant le 6 mai comme Journée de sensibilisation au syndrome d'Edwards dans l'État.
Histoire du syndrome d'Edwards
syndrome d'Edwards a été décrit pour la première fois en 1960 par le professeur John Edwards et ses collègues, à travers l'analyse du cas d'un bébé de neuf semaines présentant un retard de croissance et de développement et né avec plusieurs anomalies, notamment: occiput proéminent, oreilles dysplasiques, micrognathie, cou palmé, sternum court, cardiopathie congénitale, mains fléchies avec doigts qui se chevauchent et autres malformations sur les pieds.
La même année, d’autres chercheurs ont décrit un cas très similaire en Amérique du Nord., qui a permis de décrire l'aspect du syndrome d'Edwards.
Sources
ALEP. L'Assemblée approuve la journée de sensibilisation au syndrome d'Edwards. Assemblée législative de l'État du Paraná, 19 juillet. 2022. Disponible en: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. syndrome d'Edwards. 2003. Fondation pour l'enseignement et la recherche en sciences de la santé. Brasilia. Disponible en: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Rapport de cas: Syndrome d'Edwards, traitement de physiothérapie chez un enfant de 3 ans. Achèvement des travaux de cours. Centre Universitaire du Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Disponible en: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
CLIN D'OEIL, D. V.; LA PAIX, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. syndrome d'Edwards. Achèvement des travaux de cours. Fondation de la Faculté fédérale des sciences médicales. Porto Alegre-RS. 2001. Disponible en: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Source: École du Brésil - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm