Lorsque nous étudions la génétique, les questions concernant la probabilité qu'un événement se produise sont fréquentes. Les études d'hérédogrammes nous montrent les antécédents familiaux et la probabilité qu'un couple ait un enfant atteint d'une certaine maladie, par exemple. Une application pratique de ce domaine de la génétique est le conseil génétique.
O Conseil génétique il consiste à vérifier la probabilité qu'une maladie génétique survienne dans une famille. De plus, il peut guider les couples qui envisagent d'avoir des enfants, mais qui ont une forte probabilité de transmettre une pathologie ou une malformation. Grâce au conseil, il est possible d'observer ces probabilités, ainsi que les conséquences pour le bébé et la famille, aidant ainsi aux décisions concernant l'avenir reproducteur d'un couple.
Le conseil génétique est généralement indiqué pour les personnes ayant des antécédents de cancer ou de maladies dégénératives chez des proches. Pour ceux qui veulent avoir des enfants, il est recommandé aux couples d'âge avancé, avec une maladie génétique ou avec des enfants qui présentent des malformations et/ou des anomalies. Il est également important que les couples qui ont des liens familiaux, comme les cousins, passent des examens. En cas de fausses couches à répétition et d'infertilité, un conseil est également indispensable.
Le conseil génétique comporte quelques étapes. Dans un premier temps, le patient ou le couple sera soumis à une série de questions afin de connaître les risques réels d'une maladie génétique et/ou héréditaire. Ces questions seront fondamentales pour connaître l'histoire familiale de chacun. Il s'agit généralement d'une phase très chronophage, car une grande quantité d'informations doit être collectée. Passé ce délai, des examens physiques seront effectués. Enfin, quelques tests complémentaires seront effectués, comme le caryotype.
Après le diagnostic, une clarification commence sur les probabilités et la manière dont la prévention doit être effectuée, lorsque cela est possible. Le couple et/ou le transporteur doivent être conscients de tous les risques et conséquences, d'où la nécessité d'un suivi par des professionnels compétents. L'essentiel est de montrer au patient à quoi ressemblera sa vie à partir de ce moment, car une maladie génétique génère des risques et des limites psychologiques, voire économiques.
Faire des tests pour vérifier la présence ou non d'un gène défectueux est une affaire très compliquée. Le diagnostic précoce peut être d'une importance fondamentale dans certaines maladies, cependant, certaines restent encore incurables et, par conséquent, certaines personnes choisissent de ne pas subir ce type d'examen.
Un autre point très difficile concerne le diagnostic des maladies chez le bébé pendant la grossesse. Dans certains cas, le diagnostic peut être très douloureux et traumatisant. Après tout, il est souvent préférable d'interrompre la grossesse, une décision extrêmement difficile. Par conséquent, la meilleure option est d'effectuer des conseils avant même une grossesse.
En raison de la complexité du suivi génétique, une équipe multidisciplinaire ayant des connaissances en génétique médicale est nécessaire. De plus, un accompagnement psychologique est indispensable.
par Vanessa dos Santos
Diplômé en biologie
La source: École du Brésil - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm