Syndrome de Patau: causes, caractéristiques et symptômes

Le syndrome de Patau est une anomalie chromosomique rare, causée par une trisomie du chromosome 13.

La maladie a été décrite par le médecin Klaus Patau en 1960, qui a remarqué la présence de 3 chromosomes spécifiques dans le même organisme, alors que la normale ne serait que de 2.

les êtres humains ont 46 chromosomes divisée en 23 paires.

Le syndrome de Patau survient lorsqu'un individu a 3 chromosomes dans la paire numéro 13.

Caryotype du syndrome de Patau
Caryotype du syndrome de Patau. Notez les trois chromosomes en position 13

Causes

Le syndrome de Patau trouve son origine dans le gamète féminin et survient en raison de la non-disjonction des chromosomes au cours de l'anaphase 1 du méiose.

Cette situation donne lieu à des gamètes avec 24 chromatides au lieu de 23. Ainsi, le 13e chromosome de l'ovule, en s'unissant au 13e chromosome du sperme, donne un embryon atteint de trisomie.

Cela est dû au fait qu'une femme mûrit généralement un seul ovocyte, contrairement à un homme, qui mûrit des millions de spermatozoïdes.

Ainsi, les gamètes mâles présentant des altérations du nombre de chromosomes ont une viabilité moindre que les gamètes normaux et très peu de possibilités de féconder un ovocyte.

On sait qu'entre 40 % et 60 % des patients atteints du syndrome de Patau ont des mères de plus de 35 ans.

En savoir plus sur chromosomes.

Symptômes

Le principal caractéristiques physiques et physiologiques du syndrome de Patau sont :

  • Malformations graves du système nerveux central, telles que l'arrhinencéphalie (malformation du cerveau);
  • Faible poids de naissance;
  • Défauts dans la formation des yeux ou leur absence;
  • Problèmes d'audition ;
  • Anomalies dans le contrôle de la respiration ;
  • Fente palatine et/ou fente labiale ;
  • reins polykystiques;
  • Malformation des mains;
  • malformations cardiaques congénitales;
  • Défauts urogénitaux ;
  • Polydactylie.

La plupart des patients atteints du syndrome de Patau sont des femmes.

Seuls 2,5% des fœtus atteints de cette trisomie naissent vivants, étant l'une des principales causes de fausse couche au cours du premier trimestre de la grossesse.

Actuellement, il existe déjà des tests capables d'identifier les chromosomes affectés, permettant un diagnostic précis du syndrome pendant la grossesse.

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Traitement

Il n'y a pas de traitement ou de remède spécifique pour le syndrome de Patau.

Les patients nés vivants atteints de trisomie sont traités pour les symptômes et les interventions chirurgicales.

En raison de la variété et de la gravité des symptômes, Espérance de vie il est très faible et la plupart des bébés meurent au cours du premier mois de vie.

Cependant, il y a des rapports d'enfants qui ont vécu jusqu'à 10 ans.

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