Mutation: concept, types, exemples chez l'homme

Une mutation peut être définie comme tout changement dans le matériel génétique d'un organisme.

Ce changement peut entraîner un changement correspondant dans le phénotype de l'individu.

Les mutations peuvent se produire spontanément ou induites.

Il se produit spontanément en raison d'erreurs dans la réplication de l'ADN. Et de manière induite, lorsque l'organisme est exposé à un agent mutagène, comme une radiation.

Des mutations peuvent se produire dans les cellules somatiques ou germinales.

Types de mutations

Les mutations peuvent être de deux types: génétiques ou chromosomiques.

Mutation génétique

La mutation génique est caractérisée par des changements dans le code des bases azotées de l'ADN, qui donnent lieu à de nouvelles versions de gènes. Cette condition peut produire de nouvelles caractéristiques chez les porteurs de mutations.

Lors d'une mutation génique, une substitution, une délétion ou une insertion d'une ou plusieurs bases dans la chaîne d'ADN peut se produire.

Types de mutations génétiques par :

  • Remplacement: l'échange d'une ou plusieurs paires de bases se produit ;
  • Insertion: lorsqu'une ou plusieurs bases sont ajoutées à l'ADN, modification de l'ordre de lecture de la molécule lors de la réplication ou de la transcription.
  • effacement: se produit lorsqu'une ou plusieurs bases sont retirées de l'ADN, modifiant l'ordre de lecture, lors de la réplication ou de la transcription.

La mutation du gène peut également provenir de type silencieux. Cette mutation se produit lorsque le remplacement d'un nucléotide d'ADN particulier ne modifie pas les acides aminés synthétisés.

mutation chromosomique

La mutation chromosomique fait référence à tout changement dans le nombre ou la structure du chromosomes.

La mutation chromosomique peut être de deux types :

Mutations numériques: peuvent être classés en aneuploïdies et euploïdies. Aussi appelées aberrations numériques.

  • aneuploïdie elle survient lorsqu'il y a une perte ou un ajout d'un ou plusieurs chromosomes, en raison d'erreurs dans la distribution des chromosomes au cours de la mitose ou de la méiose. Ce type de mutation est responsable de provoquer des troubles et des maladies chez l'homme,çcomment Le syndrome de Down, Syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter.
  • euploïdie il se produit lorsqu'il y a une perte ou un ajout de génomes complets. Il survient lorsque les chromosomes se dupliquent et que la cellule ne se divise pas. Dans ce type de mutation, des individus triploïdes (3n), tétraploïdes (4n) peuvent se former, entre autres cas de polyploïdie.

mutations structurelles: Ce sont des changements qui affectent la structure des chromosomes, c'est-à-dire le nombre ou la disposition des gènes sur les chromosomes.

Ils peuvent être classés en quelques types :

  • Carence ou suppression: lorsqu'un morceau de chromosome est manquant ;
  • Reproduction: lorsque le chromosome a un morceau répété ;
  • Inversion: lorsque le chromosome a un morceau inversé ;
  • transfert: lorsqu'un chromosome a un morceau d'un autre chromosome.

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