CADASIL: mikä se on, syyt, oireet, hoito

CADASIL on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pienten valtimoiden lihasseinämiin, jotka toimittavat verta aivoihin. Lyhenne CADASIL tarkoittaa autosomaalista dominanttia aivoarteriopatiaa, johon liittyy subkortikaalinen infarkti ja leukoenkefalopatia. Sairaus johtuu NOTCH3-geenin mutaatioista.

Näkyvimpiä oireita ovat aurallinen migreeni, psykiatriset häiriöt ja iskeemiset aivohalvaukset. Ajan myötä useimmat CADASIL-tautipotilaat joutuvat vuoteeseen ja heillä on dementia. Valitettavasti sairauteen ei ole parannuskeinoa. Hoito koostuu kontrolloivista tekijöistä, jotka voivat edelleen pahentaa pieniä valtimoita, vähentää oireita ja tarjota henkistä tukea ja neuvontaa sairastuneille ja heidän sukulaisia.

Lue myös: Tay-Sachsin tauti - rappeuttava autosomaalinen resessiivinen perintö

Yhteenveto CADASILista

• CADASIL on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pieniin aivovaltimoihin.
• CADASIL on lyhenne sanoista autosomaalisesti hallitseva aivoarteriopatia, johon liittyy subkortikaalinen infarkti ja leukoenkefalopatia.
• Taudin aiheuttavat mutaatiot NOTCH3:ssa, geenissä, joka vastaa tarvittavan tiedon sisältämisestä pienten seinien sileissä lihassoluissa ilmennetyn proteiinin tuottamiseksi valtimot.
• CADASIL-hoidon alkamisikä, oireet ja eteneminen vaihtelevat sairastuneiden henkilöiden välillä.
• Tärkeimmät oireet ovat aurallinen migreeni, iskeemiset aivohalvaukset, psykiatriset häiriöt ja kognitiivinen heikkeneminen.
• Useimmille ihmisille kehittyy ajan myötä dementia, ja taudista kärsivien henkilöiden elinajanodote lyhenee.
• Diagnoosi sisältää MRI-skannaukset ja geneettiset testit sekä potilaan sukuhistorian analyysin.
• Tautiin ei ole parannuskeinoa, ja hoidon tavoitteena on hallita oireita ja hallita riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa pieniin valtimoihin, kuten diabetes ja tupakointi.

Mikä on CADASIL?

CADASIL é sairaus genéharvinainen tila, joka vaikuttaa pieniin valtimoihin dvalkoista ainetta aivoista. Termiä käytettiin ensimmäisen kerran vuonna 1993 ja se on englanninkielinen lyhenne, joka tarkoittaa:

• Aivot (aivot): liittyvät aivoihin.
• Autosomaalinen (autosomaalinen): viittaa autosomaaliseen periytymiseen, jossa geenit sijaitsevat ei-sukupuolikromosomeissa.
• Hallitseva (dominoiva): edustaa periytymismuotoa, jossa vain yksi epänormaali kopio geenistä on välttämätön häiriön kehittymiselle.
• Arteriopatia (arteriopatia): viittaa taudin esiintymiseen valtimoissa.
• Subkortikaalinen (subkortikaalinen): liittyy tiettyihin aivojen alueisiin, joita saavat pienet, syvät verisuonet.
• Infarktit (sydänkohtaukset): tarkoittaa kudoksen menetystä aivoissa, joka johtuu verenkierron puutteesta, joka tapahtuu, kun verenkierto pienten valtimoiden kautta heikkenee voimakkaasti tai pysähtyy.
• Leukoenkefalopatia (leukoenkefalopatia): edustaa taudin aiheuttamia aivojen valkoisen aineen vaurioita, jotka näkyvät magneettikuvauksissa.

Portugalin kielessä lyhenteen täydellinen käännös on: autoss-aivojen arteriopatiaôhallitseva kiille, johon liittyy subkortikaalisia infarkteja ja leukoenkefalopatiaa. CADASIL tunnetaan myös perinnöllisenä moniinfarktidementiana.

CADASIL vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtäläisesti ja sitä esiintyy kaikkialla maailmassa. Taudin diagnosoinnin vaikeus vaikeuttaa kuitenkin sen todellisen esiintyvyyden määrittämistä väestössä. Arvioiden mukaan häiriö esiintyy noin 2–5:llä 100 000:sta ihmisestä.

CADASILin syyt

CADASIL esiintyy pääasiassa alkaenNäen perinnön autosôhallitseva kiille. Siksi useimmissa tapauksissa sairastuneen henkilön toinen vanhemmista on sairastunut. Harvinaisissa tapauksissa häiriö voi kuitenkin ilmetä spontaanin geneettisen mutaation vuoksi, joka tapahtuu tuntemattomista syistä.

Että tapahtuu mutaatioiden takia geenissä NOSTO3, joka vastaa pienten valtimoiden seinämien sileissä lihassoluissa ilmennetyn NOTCH3-proteiinin tuotantoon tarvittavien tietojen sisältämisestä.

Tämän geenin mutaatiot johtavat tämän proteiinin epänormaaliin kertymiseen näiden solujen pinnalle, mikä johtaa aivojen pienten valtimoiden progressiiviseen vaurioitumiseen ja tuhoutumiseen. sileiden lihassolujen ennenaikainen kehittyminen ja luumenin kapeneminen, pienten valtimoiden seinämien paksuuntuminen ja rakeisen osmiofiilisen materiaalin (proteiinijätteen) kerääntyminen valtimot. Nämä muutokset vähentävät veren virtausta aivoihin, mikä johtaa pieniin aivohalvauksiin, laajentuneisiin tiloihin verisuonten ympärillä ja kudoksen menetys aivojen pinnalla (aivokuori) ja aivokuoren alla (alue subkortikaalinen).

CADASIL-oireet

Sairauden alkamisikä, oireet ja eteneminen vaihtelevat suuresti henkilöittäin. Oireet ilmaantuvat yleensä 20–40-vuotiaana, vaikka ne voivat ilmaantua myös myöhemmin elämässä. CADASILin tärkeimmät oireet ovat:

• Migreeni (johon liittyy yleensä aura)
• Useita iskeemisiä aivohalvauksia (aivohalvaus, joka tapahtuu, kun verisuoni veren toimitus aivoihin on estynyt)
• Kohtaukset
• Kognitiivinen heikkeneminen
• Näköongelmia
• Psyykkiset häiriöt, kuten apatia ja masennus
• Heikkous

Ajan myötä, jopa noin 65-vuotiaana, useimmat CADASIL-potilaat joutuvat vuoteeseen, heillä on kognitiivisia ongelmia ja kehittyy dementia.

Myös pääsy: Dementia – termi, joka yhdistää ryhmän hermostoa rappeuttavia sairauksia

CADASIL-diagnoosi

Magneettiresonanssikuvaus auttaa määrittämään CADASIL-diagnoosin. ^[1]

CADASIL-diagnoosi alkaa historian arviointirikas perhe ja oireita, lisäksi tunnistaa taudille ominaisia ​​aivovaurioita suorittamalla MRI-tutkimuksetncia magnéetiikka. Koska jotkin tunnistetut oireet ja leesiot eivät kuitenkaan liity sairauteen yksinomaan, on tarpeen turvautua muihin menetelmiin diagnoosin vahvistamiseksi. Tässä mielessä niitä käytetään DNA-testit verinäytteistä tunnistaa NOTCH3-geenin tyypillisiä mutaatioita tai etsiä rakeisen osmiofiilisen materiaalin (GOM) inkluusiota biopsia.

Onko CADASILilla parannuskeinoa?

CADASIL on sairaus, joka vieläTällä hetkellä ei ole parannuskeinoa. Hoidon tarkoituksena on auttaa hallitsemaan tätä tilaa.

CADASIL-hoito

CADASIL-hoito koostuu pääasiassa sellaisten tekijöiden hallintaan, jotka voivat vahingoittaa verisuonia entisestäänneos, kuten verenpainetauti, diabetes, korkea kolesteroli, obstruktiivinen uniapnea ja tupakointi.

Lisäksi pyrimme taudista johtuvien oireiden minimoiminenThe, kuten migreeni, lääkkeiden käytön kautta. Lääkkeen tai tehokkaan hoidon puutteen vuoksi osa hoidosta on suunnattu psyykkiseen tukeen sekä potilaille että heidän omaisilleen.

Elinajanodote CADASILissa

CADASIL-potilaiden elinajanodote voi vaihdella, koska tauti vaikuttaa yksilöihin eri tavalla, ja siihen voivat vaikuttaa sellaiset tekijät kuin varhainen diagnoosi ja rinnakkaisten sairauksien hoito.

Yleisesti ottaen tutkimukset osoittavat sen CADASIL voi lyhentää eliniänodotettajohtuen pääasiassa aivohalvauksen ja siihen liittyvien komplikaatioiden lisääntyneestä riskistä.

CADASIL Ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä, Ei ole olemassa hoitoa, joka voisi estää puhkeamisencio da CADASIL, vain toimenpiteitä, jotka auttavat hallitsemaan tautia ja vähentämään komplikaatioiden riskiä.

Kuvan luotto

^[1]Wikimedia Commons(jäljentäminen)

Lähteet

CHABRIAT, H. et ai. 2004. CADASIL: Aivoautosomaalinen dominoiva arteriopatia, johon liittyy subkortikaalisia infarkteja ja leukoenkefalopatiaa. Mohr, J.P. et ai. (Toim.). aivohalvaus: patofysiologia, diagnoosi ja hoito. Lontoo: Churchill Livingstone. 2004:687-692.

HACK, R.J. et ai. 2000 [tarkistettu 2019]. CADASIL. Adam, M. P. et ai. (Toim.). GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtonin yliopisto. Saatavilla: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.

NINDS - Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti. 2019. CADASIL-tietosivu. Saatavilla: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.

NORD - Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö. 2019. CADASIL. Saatavilla: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.

WANG, M. M. 2018. CADASIL. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.