Kromosomimuutokset ovat mutaatioita, jotka tapahtuvat, kuten nimestä voi päätellä, kromosomeissa. Mutaatioita on kahta tyyppiä, geneettinen ja kromosomaalinen. Genetiikassa tapahtuu muutoksia DNA: n typpipitoisten emästen taajuudessa, eli geneettisen koodin mallissa tapahtuu muutos.
Kromosomimutaatiossa tai kromosomimuutoksessa tapahtuu muutoksia kromosomien lukumäärässä tai rakenteessa. Kromosomimuutoksia voi olla numeerinen tai rakenteellinen.
Kromosomimuutosten tyypit
numeerisia muutoksia
On olemassa numeerisia kromosomimutaatioita ja rakenteellisia kromosomimuutoksia. Numeeriset muutokset voivat tapahtua euploidiat tai aneuploidiat. Euploidia esiintyy kromosomierissä ja aneuploidia yksikköä kohti.
Esimerkiksi ihmislajilla on yhteensä 46 kromosomia. Näistä 46:sta 23 oli isän ja loput 23 äidin toimittamia. Kaksi yksikköä eli kromosomiparia on siis 23 erää. Tässä tapauksessa, kun euploidia esiintyy, mutaatio tapahtuu 1 tai useamman parin lisääntyessä tai vähentyessä.
Ihmisillä euploidiat eivät ole elinkelpoisia, eli alkio ei pysty kehittymään. Yksi tapa esittää euploidia on seuraava: mutaatiottomalla yksilöllä on 23 paria kromosomeja, joten voidaan sanoa, että hän on 2n.
Kuitenkin yksilöllä, joka on käynyt läpi euploidian, hänellä voi olla parien sijaan 3 tai 4 kromosomia kaikissa mahdollisissa erissä. Joka lopulta tuottaa 3n tai 4n, eli triploidin (3n) tai tetraploidin (4n) organismin. On syytä mainita, että ihmislajilla tällaista tilannetta ei tapahdu, mutta kasveilla se on erittäin yleistä.
Toisaalta aneuploidiat ovat hyvin yleisiä kromosomimuutoksia ihmisillä. Ne ovat myös numeerisia kromosomimuutoksia, aivan kuten euploidiatkin, mutta niitä ei esiinny kaikissa kromosomierissä.
Aneuploidioita esiintyy yleensä tietyissä kromosomierissä, yksi tunnetuimmista aneuploidioista on Downin syndrooma.
Downin oireyhtymässä yhden kromosomiparin sijasta on kolme, eli trisomia disomian (yksi pari) sijaan.
Muutos tapahtuu, koska kahden kromosomin sijasta 21. erässä on kolme, eli trisomia kromosomissa 21. Siksi Downin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä kromosomin 21 trisomia.
Rakenteelliset muutokset
Rakenteelliset kromosomimuutokset tapahtuvat suoraan kromosomissa, joko yksikössä tai parissa. Niitä on 4 tyyppiä: puutteen tai poiston, päällekkäisyyden tai käännöksen kautta se on translokaatio.
Puutosmuutos tapahtuu, kun kromosomin pala ja siinä olevat geenit menetetään katkeamisen vuoksi.
Kaksinkertaistuessa kromosomiin muodostuu ylimääräinen segmentti. Normaalisti tämäntyyppinen kromosomimuutos on hyvin siedetty, eikä se aiheuta suurta riskiä yksilölle.
Inversio, kuten nimestä voi päätellä, johtuu kromosomin jakamisesta kahteen osaan ja fragmenttien kiertämisestä ja vaihtamisesta.
Lopuksi translokaatio, kun ei-homologisissa kromosomeissa, toisin sanoen eri erien kromosomeissa, on katkoksia ja kun nämä osat vaihdetaan niiden välillä.
Esimerkkejä kromosomimuutoksista
Euploidiat ovat harvinaisia eläimillä, koska niiden esiintyminen estää alkion kehittymisen. Kasveissa ne ovat kuitenkin erittäin yleisiä, jopa euploidia johtuu kasvien sopeutumis- ja evoluutiokyvystä.
Aneuploidioita esiintyy kuitenkin hyvin yleisesti ihmisillä. Jotkut niistä tekevät myös alkionkehityksen mahdottomaksi, mutta monissa tapauksissa vauva syntyy ja saavuttaa kypsyyden jopa biologisin rajoituksin.
Jotkut ihmisen aneuploidiat ja niiden geneettiset ominaisuudet:
- Downin syndrooma: kromosomit yhteensä = 47; Kromosomimuutos = 3 yksikköä 21. kromosomissa;
- Edwardsin oireyhtymä: kromosomit yhteensä = 47; Kromosomimuutos = 3 yksikköä 18. kromosomissa;
- pataun oireyhtymä: kromosomit yhteensä = 47; Kromosomimuutos = 3 yksikköä 13. kromosomissa;
- klinefelterin oireyhtymä: kromosomit yhteensä = 47; Kromosomimuutos = 3 yksikköä sukupuolikromosomissa, eli XY: n sijaan on XXY;
- Turnerin syndrooma: kromosomit yhteensä = 46; Kromosomimuutos = 1 yksikkö sukupuolikromosomissa XX: n sijasta X.
Bibliografiset viittaukset
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biologia: yksi osa. 3. painos Joten Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Kromosomimuutokset.Kaikki väliä, [n.d.]. Saatavilla: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Pääsy osoitteessa:
Katso myös
- Mutaatio
- Downin syndrooma
- geneettisiä sairauksia
- Mutaatiokysymykset: harjoittele ja ymmärrä
- kromosomit
- Luonnontieteet ja niiden teknologiat: Enem
- kilpirauhasen vajaatoiminta
- pataun oireyhtymä
