Hyperekplexia: liikehäiriö

Hypereplexia on a liikehäiriö jota vakavuudesta huolimatta on vähän tutkittu, ehkä sen alhaisen esiintyvyyden vuoksi muihin olemassa oleviin. Se ilmenee a mutaatio glysiinireseptoreissa yksilön.
Sen kreikkalaista alkuperää oleva nimi tarkoittaa "liioiteltuja kouristuksia". Täten, joka koostuu tahattomat hätkähdytysreaktiot visuaalisten, kosketus- tai kuuloärsykkeiden, kuten kovan äänen, seurauksena. Tällainen käyttäytyminen on yksi nopeimmista liikkeistä, joita lajimme voi tuottaa aistien ärsykkeistä.
Liioiteltu silmänräpäytys, grimassit, pään taivutukset, olkanostimet ja kyynärpäät, rungon ja polvien taipuminen ovat sen pääominaisuuksia. Näissä äkillisissä hyökkäyksissä voi esiintyä lihasten sävyn nousua tai menetystä, joista ensimmäinen on yleisin. Mitä jännittyneempiä tai väsyneempiä he ovat, sitä voimakkaampi reaktio on.
Asennon hallinnan menettämisen vuoksi henkilö voi pudota kouristusten jälkeen, jotka voivat syntyä seuraukset vakavampi. Lonkan dislokaatio ja tyrät voivat esiintyä ajan myötä lihasjännityksen seurauksena.


É yleensä perinnöllinen, mutta kirjallisuudessa on tapauksia ilmaantuvuudesta ilman tällaista suhdetta. Vaikuttavat ihmiset syntyvät useimmissa tapauksissa tyypillisillä ominaisuuksilla, kuten lihakset, erityisesti olkapään ympärillä, ja korostettu hätkähdytys mainituissa tilanteissa aiemmin. Näissä tapauksissa lääkäri voi napauttaa vauvan nenän kärkeä tarkistaakseen, onko tälle tilalle erityinen reaktio vai ei. Imeväisillä liikkeitä voi seurata apnea, ja tässä elämänvaiheessa lapsilla voi olla nielemisvaikeuksia ja tukehtuminen helpommin.
Unen aikana kouristukset voivat hävitä. On kuitenkin tapauksia, joissa potilaalla on äkillisiä, toistuvia ja tahattomia raajojen liikkeitä, yleensä rauhallisen unen aikana.
Sähköencefalogrammit pystyvät havaita tämä tauti.
Mitä tulee huumeita, konatsepaamia, bentsodiatsepiineja, valproiinihappoa, 5-hydroksitryptofaania, pirasetaamia ja vigabatriinia käytetään hoidossa yksilön ominaisuuksien ja ilmenemismuotojen mukaan.

Kirjoittanut Mariana Araguaia
Valmistunut biologiasta

Voiko työntekijä irtisanoa matkapuhelimen käytön takia?

Kenellä ei nykyään ole kännykkää? Tällä hetkellä on käytännössä mahdotonta elää ilman tätä elektr...

read more

Opi keittämään maissia helpolla tavalla

Kesäkuun juhlien lähestyessä tyypilliset ruoat alkavat näkyä selvemmin. Sen avulla emme voi jättä...

read more

Bill Gates paljastaa mieltymyksensä Androideihin

Jokin aika sitten Bill Gates oli jo kommentoinut mieltymyksensä Androidille Applen iPhonen edelle...

read more
instagram viewer