THE Hauras X-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy X - sukupuolikromosomiin, tunnetaan nimellä yleisin syy henkiseen hidastumiseen. Sille on tunnusomaista X-kromosomin FMR-1-geenin CGG-trinukleotiditoisto. Fragile X -potilaalla toisto saavuttaa yli 200, joten häntä kutsutaan täydelliseksi mutaatiokantajaksi. Normaalilla yksilöllä trinukleotidien toisto vaihtelee välillä 6-55. Kun henkilöllä on toistoja, jotka vaihtelevat välillä 55-200, sanomme, että hänellä on ennakkoarvio.
Trinukleotidien toistuminen aiheuttaa sen, että FMRP-proteiinia, jota FMR1-geeni kääntää, ei tuoteta kunnolla. Koska tämä proteiini liittyy synaptiseen toimintaan ja dendriittien kasvuun, sen puute aiheuttaa ongelmia normaalissa aivotoiminnassa.
Tauti vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Miehillä se on kuitenkin vakavampi. Taudin ilmaantuvuus on yksi 4000 miehestä ja yksi 6000 naisesta. Suurin taajuus miehillä johtuu siitä, että heillä on vain yksi X-kromosomi. Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, yksi terve korvaa toisen.
oireyhtymä vaikuttaa haltijan älylliseen kehitykseen ja vaihtelee lievästä syvään henkiseen vajaatoimintaan. Joissakin tapauksissa autismin piirteet havaitaan. Lisäksi, vaarantaa yksilön käyttäytymisen, jolla on yleensä huomion puute ja hyperaktiivisuus. Toinen yleinen oire tautia sairastavilla on kohtausten esiintyminen.
Neurologisten ja psykiatristen variaatioiden lisäksi jotkut fyysisten ominaisuuksien vaihtelut. Oireyhtymää sairastavilla potilailla on tavallisesti pitkänomaiset kasvot, suuret korvat, nivelen ylijännitys, litteät jalat ja korkea, korkea kitala. Nämä ominaisuudet liittyvät usein sidekudoksen osallistumiseen.
Potilailla, joihin sairaus kohdistuu, ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta, joka aiheuttaa vaihdevuodet jo ennen 40-vuotiaita. Miehillä on makrorchidismieli kivesten koon kasvu.
O Hauras X-oireyhtymän diagnoosi se tehdään kokeilla, joissa molekyylibiologian tekniikoita käytetään potilaan DNA: n tutkimiseen. Geenianalyysi tehdään yleensä PCR-tekniikalla ja Southern blotting. Karyotyyppitestiä käytettiin pitkään oireyhtymän diagnosoimiseksi, mutta se on menettely, joka voi tuottaa väärän negatiivisen, eikä sitä siksi suositella.
Oireyhtymän diagnoosin jälkeen on tärkeää aloittaa hoitoon, joka ei johda parantumiseen, mutta parantaa elämänlaatua. Hoidon päätavoitteena on kantajan sosiaalistaminen ja oppimisen parantaminen. Hoidon moitteettoman toiminnan kannalta on olennaista, että työn tekevät eri ammattilaiset, kuten neurologit ja puheterapeutit.
Huomio!Taudin diagnosoinnissa on välttämätöntä, että a geneettinen neuvonta.
Kirjoittanut Ma Vanessa dos Santos
Lähde: Brasilian koulu - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
