Selkärangan lihasatrofia (AME) on sairaus genetiikka kromosomiin 5 liittyvä resessiivinen autosomaali, jonka esiintyvyys on 1: 6000 - 1: 10000 syntymää. Se johtuu motoneuronin eloonjäämisgeenin 1 (SMN) muutoksesta.1). Tämän modifikaation seurauksena SMN-proteiinia ei tuoteta kunnolla, mikä johtaa alfa-motoneuroneihin, jotka sijaitsevat selkäydin, rappeutumiseen.
Näiden hermosolujen rappeutuminen laukaisee potilaan heikkous, heikentynyt lihasten sävy ja progressiivinen lihashalvaus. Tauti vaikuttaa pääasiassa hengitys-, sipuli- ja paravertebral-lihaksiin, eikä se aiheuta ongelmia potilaiden aistien toiminnassa.
Iän ja lihasten vajaatoiminnan mukaan tauti voidaan luokitella neljään tyyppiin:
- Tyyppi I tai akuutti - Tauti vaikuttaa potilaaseen aikaisin, ennen kuuden kuukauden ikää, mikä johtaa kuolemaan jo ennen kahden vuoden ikää. Yleensä tämäntyyppinen EBF aiheuttaa nopeaa motorista ja hengitysvajausta, eikä lapsi ole ensimmäisen vuoden iässä enää nielemään. Tämä on taudin vakavin muoto.
-
Tyyppi II tai krooninen - Luo oireita normaalisti 6 tai 18 kuukauden ikäisen elämän jälkeen. Elinajanodote on joidenkin kirjoittajien mukaan noin 10 vuotta. Vaikka heikentyminen on lievempi kuin tyypin I kohdalla, tyypin II potilaat eivät koskaan kykene kävelemään, ja niillä on nielemisvaikeuksia ja yskää.Älä lopeta nyt... Mainonnan jälkeen on enemmän;)
- Tyyppi III tai nuorten - Oireet alkavat 18 kuukauden elämän jälkeen. Ne, jotka kärsivät sairaudesta ennen kolmen vuoden ikää, voivat kävellä noin 20-vuotiaille, ja ne, joilla on oireita tämän iän jälkeen, kävelevät koko elämän. Tämän ryhmän elinajanodote on määrittelemätön.
- Tyyppi IV tai aikuinen - Joidenkin kirjoittajien mukaan ongelma syntyy 10 vuoden iän jälkeen, kun taas toiset väittävät, että tämän tyyppinen EBF alkaa vasta 20 vuoden iän jälkeen. Tauti ei aiheuta suurta motorista heikkenemistä eikä nielemis- tai hengitysvaikeuksia. Potilaan elinajanodote on siis normaali. Se on taudin vähiten aggressiivinen tyyppi.
O EBF-diagnoosi se tehdään kliinisen kuvan analyysin sekä molekyylianalyysin ja elektromyografian testien avulla. Koska kyseessä on etenevä ja parantumaton sairaus, hoito perustuu taudin nopean etenemisen säilyttämiseen ja potilaan elämänlaadun parantamiseen. Tärkeimmät hoidetut ongelmat ovat hengityselimet, ravitsemukselliset ja fysioterapeuttiset ongelmat, mikä edellyttää monitieteistä ryhmää.
Tätä tautia sairastavien potilaiden tulisi olla tietoisia mahdollisuudesta saada lapsia, koska tämä surkastuminen on geneettistä. Siksi on olennaista, että pariskunnat, joissa ainakin yhdellä on EBF, suorittavat geneettinen neuvonta.
Kirjoittanut Ma Vanessa dos Santos
Haluatko viitata tähän tekstiin koulussa tai akateemisessa työssä? Katso:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Selkärangan lihasatrofia"; Brasilian koulu. Saatavilla: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm. Pääsy 28. kesäkuuta 2021.