THE Williamsi sündroomvõi Williams-Beureni sündroom, on geneetiline häire, harva päriliku ilminguga ja esineb umbes ühel lapsel kahekümne viie tuhande sünni kohta; mõju esitamine käitumuslikus, kognitiivses ja motoorses piirkonnas. Kirjeldatud 1960ndatel, esineb seda nii sugudel kui ka etnilistel rühmadel ja seda ei ole alati lihtne diagnoosida.
Sellistel inimestel esineb enamikul juhtudel elastiini geeni lookust seitsme kromosoomi harus. Seetõttu õigustab selle valgu vähenemine, miks nad tavaliselt muutusi põhjustavad südame-veresoonkonna haigused, kähe hääl, väikesed suguelundid, iseloomulik nägu, sage urineerimisvajadus ja enneaegne vananemine. Ligikaudu kolmkümmend muud geenid, mis pärinevad samast kromosoomist, annavad sündroomile omistatud muud omadused.
Nende näod kipuvad järgima teatud tunnuseid, nagu väike ülespoole pööratud nina, suured huuled, väikesed hambad, silmatorkavad põsed ja väike lõug; esitades end alati naeratades. Vaatamata väiksema sünnikaaluga ja aeglasema kasvu sünnile algab puberteet tavaliselt varem.
Selle sündroomiga inimesed, hoolimata sellest, et neil on veidi kauem aega rääkida, väljendavad end väga artikuleeritult ja ladusalt, olles väga seltsivad, entusiastlikud ja suhtlemisaldis. Neil on raskusi teiste inimeste verbaalsete irooniate või kavatsuste äratundmisega. Lastel on täiskasvanutega suhelda kergem kui omavanustega.
Nad kasutavad sageli stereotüüpseid fraase, salvestavad hõlpsalt inimeste ja kohtade nimesid ning kalduvad käituma ärevalt ja hüperaktiivselt. Nad kardavad kõrgust ja ebaühtlast pinda, neil on raskusi kõndimise ja tasakaalustamisega ning samuti õpiraskused, eriti arvuliste arvutuste ja orientatsiooni osas. ruumi. Arvestades, et enamik pedagooge pole piisavalt ettevalmistatud õpilastega eritingimustes suhtlemiseks, võivad sellised raskused olla palju suuremad kui nad tegelikult on.
Kuna nad on helide suhtes ülitundlikud, võivad nad teatud müra ja müra ehmatada; kuid teisest küljest on neil muusika osas suurepärane võimalus ja leidlikkus.
Diagnoos
Paljudel juhtudel pakub patsiendi kliiniline analüüs juba lõplikke tulemusi. Siiski võib osutuda vajalikuks teha valgete vereliblede karüotüübi testid ja analüüsida elastiini ja L1Mkinase geene tehnika abil, mida tuntakse FISH nime all.
Kuidas Williamsi sündroomiga inimesega toime tulla?
Williamsi sündroomil pole ravi. Varajane diagnoosimine ja lapsepõlvest saadik jälgimine võimaldavad siiski töötada teatud kognitiivsete, käitumuslike ja motoorsete aspektidega, pakkudes suurepäraseid tulemusi.
Lapsepõlvest saadik julgustatud ja koolitatud on nad võimelised saavutama suhtelise autonoomia ja isegi elukutse. Koolis ja kodus saab laps koos omaealiste inimestega jälgida, milleks ta on võimeline diferentseeritud hooldus on vajalik ainult olukordades, kus nende õppimine seda tüüpi vajab abi.
Lisaks võimaldab varajane jälgimine leevendada sümptomeid ja ennetada haigusi, mille kandjad on eelsoodumusega. Seega võib olla oluline perioodiliselt läbi viia südame-, kuulmis-, nägemis- ja kaltsiumiannuseksamid; kaalu ja toitumise jälgimine (kuna 30% selle sündroomiga täiskasvanutest kipuvad olema rasvunud); seedetrakti ja kuseteede probleemide hindamine, ortopeedilised, neuroloogilised ja hambaravi.
Selle hoolduse korral on patsientide eeldatav eluiga normaalne.
Autor Mariana Araguaia
Lõpetanud bioloogia
Allikas: Brasiilia kool - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
