THE Habras X sündroom on X sugukromosoomiga seotud geneetiline haigus, mida tuntakse kui vaimse alaarengu kõige sagedasem põhjus. Seda iseloomustab X-kromosoomi FMR-1 geeni CGG trinukleotiidide kordus. Fragile X patsiendil jõuab kordus üle 200, nii et teda nimetatakse täielikuks mutatsioonikandjaks. Normaalsel isikul on trinukleotiidi kordus vahemikus 6 kuni 55. Kui inimesel on kordusi vahemikus 55 kuni 200, siis ütleme, et tal on eeltöö.
Trinukleotiidide kordumine põhjustab FMR 1 geeni poolt tõlgitud FMRP valgu nõuetekohase tootmise. Kuna see valk on seotud sünaptilise funktsiooni ja dendriitide kasvuga, põhjustab selle puudus probleeme normaalsetes ajufunktsioonides.
Haigus mõjutab nii mehi kui ka naisi. Isastel on see aga raskem. Haiguse esinemissagedus on üks iga 4000 mehe ja üks iga 6000 naise kohta. Meeste kõrgeim sagedus on tingitud asjaolust, et neil on ainult üks X-kromosoom. Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, korvab üks terve teise.
sündroom mõjutab kandja intellektuaalset arengut
ja ulatub kergest kuni sügava vaimse puudeni. Mõnel juhul märgitakse autismi tunnuseid. Lisaks ohustab inimese käitumist, kellel on tavaliselt tähelepanupuudus ja hüperaktiivsus. Teine levinud sümptom haigusega inimestel on krampide esinemine.Lisaks neuroloogilistele ja psühhiaatrilistele variatsioonidele mõned füüsikaliste omaduste variatsioonid. Sündroomiga patsientidel on tavaliselt pikenenud nägu, suured kõrvad, liigeste üleraienevus, lamedad jalad ja kõrge, kõrge suulae. Need tunnused on sageli seotud sidekoe osalemisega.
Mõjutatud naistel esineb enneaegne munasarjade puudulikkus, mis põhjustab menopausi isegi enne 40. eluaastat. Meestel on makrorhiidism, see tähendab munandite suuruse suurenemine.
O Fragile X sündroomi diagnoosimine seda tehakse eksamite kaudu, mis kasutavad patsiendi DNA uurimiseks molekulaarbioloogia tehnikaid. Geenianalüüs tehakse tavaliselt PCR tehnika abil ja Southern blotting. Karüotüübi testi kasutati sündroomi diagnoosimiseks pikka aega, kuid see on protseduur, mis võib tekitada vale negatiivse tulemuse ja pole seetõttu soovitatav.
Pärast sündroomi diagnoosimist on oluline alustada ravi, mis ei vii ravini, vaid parandab elukvaliteeti. Ravi põhieesmärk on kandja sotsialiseerimine ja nende õppimise parandamine. Teraapia nõuetekohaseks toimimiseks on oluline, et tööd teeksid erinevad spetsialistid, näiteks neuroloogid ja logopeedid.
Tähelepanu!Haiguse diagnoosimisel on hädavajalik, et a geneetiline nõustamine.
Ma Vanessa dos Santose poolt
Allikas: Brasiilia kool - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm