Geneetilised haigused on need, mis hõlmavad muutusi geneetilises materjalis, see tähendab DNA-s.
Mõni neist võib olla pärilik, kandudes vanematelt lastele edasi.
Kuid mitte iga geneetiline haigus pole pärilik. Näide on vähk, seda põhjustavad muutused geneetilises materjalis, kuid seda ei edastata järglastele.
Tüübid
Geneetilisi haigusi on kolme tüüpi:
- Monogeneetiline või mendeli keelne: Kui modifitseeritud on ainult üks geen.
- Mitmeteguriline või polügeensed: Kui see mõjutab rohkem kui ühte geeni ja keskkonnategurid mõjutavad endiselt.
- kromosoomne: Kui kromosoomid muutuvad oma struktuuris ja arvus.
Näiteks teame, et inimliigil on 23 kromosoomipaari, kui neist puudu või seda on liiga palju, tekib geneetiline haigus.
Mis on kõige levinumad geneetilised haigused?
Inimeste peamised geneetilised haigused on:
Downi sündroom
THE Downi sündroom see on geneetiline muutus, mis on põhjustatud lisakromosoomi olemasolust paaril 21.
Sündroomiga patsientidel on lihasnõrkus, tavalisest lühemad kõrvad, kerge vaimne alaareng ja lühike kasv.
sirprakuline aneemia
Sirprakuline aneemia on päriliku iseloomuga geneetiline muutus, mille korral punased verelibled kaotavad normaalse kuju ja omandavad sirbi kuju.
See seisund takistab punaste vereliblede läbimist veresoontes ja kahjustab kudede hapnikuga varustamist.
Diabeet
Diabeet on haigus, mis kahjustab insuliini hormooni tootmist, mis vastutab vere glükoosisisalduse kontrollimise eest.
Brasiilias põeb diabeeti umbes 7% elanikkonnast.
Vähk
Mõned vähid on põhjustatud geneetilistest teguritest. See termin tähistab haiguste kogumit, mida iseloomustab korrastamata rakkude kasv, mis võib levida kogu kehas.
värvipimedus
O värvipimedus see on sooga seotud pärand, täpsemalt X-kromosoom. Seda iseloomustab võimetus eristada värve nagu punane ja roheline.
Lisateave, lugege ka:
- Geenid ja kromosoomid
- Sissejuhatus geneetikasse
- geeniteraapia
haruldased geneetilised haigused
Mõned geneetilised haigused on äärmiselt haruldased, see tähendab, et neid esineb populatsioonis vähe. Tutvuge tuntumate toodetega:
Duchene lihasdüstroofia
Ducheeni lihasdüstroofia on retsessiivne ja X-seotud. Seda iseloomustab düstroofiini valgu puudumine, mis viib lihaste nõrkuseni.
Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on autosoomne retsessiivne pärand, mida iseloomustab sekretsioonide tootmine, mis akumuleeruvad kopsudes ja kõhunäärmes.
Patau sündroom
THE Patau sündroom või trisoomia 13 on põhjustatud lisakromosoomi olemasolust number 13 paaril.
Haigus võib põhjustada mitmeid füüsilisi ja füsioloogilisi muutusi.
Turneri sündroom
THE turneri sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab ainult ühe sugukromosoomi X olemasolu, mis põhjustab järgmise karüotüübi X, X. Seetõttu mõjutab see ainult naisi.
Haigus mõjutab 1 naist iga 3000 sünnituse kohta. Lisaks võib abordimäär ulatuda 97% -ni.
albinismi
Albinismi näol on tegemist autosoomse retsessiivse haigusega. See seab ohtu toote tootmise melaniin, pigment, mis vastutab naha, silmade ja juuste värvimise eest.
Seetõttu on kahjustatud inimestel lisaks heledatele juustele ja silmadele ka väga valge nahk.
fenüülketonuuria
Fenüülketonuuria on autosoomne retsessiivne pärand. Haigus takistab veres akumuleeruva aminohappe fenüülalaniini metabolismi, mis võib kahjustada mõningaid keha funktsioone, eriti ajus.
progeria
Progeria avaldub lapsepõlves ja seda iseloomustab kiirenenud vananemine, mis võib olla kuni 7 korda kiirem kui looduslik.
Hinnanguliselt jõuab see 1-ni iga 8 miljoni lapse kohta. Haigusega inimesed elavad 15-aastaselt.
Hüpertrichoos
Hüpertrichoos on väga haruldane seisund, mida iseloomustab juuste liigne kasv, mis hõlmab praktiliselt kogu keha.
Hinnanguliselt mõjutab hüpertrichoos 1-d iga 1 miljardi lapse kohta.
Tea ka Degeneratiivsed haigused.
