Geneetika uurimisel on küsimused, mis hõlmavad mõne sündmuse esinemise tõenäosust, sageli. Heredogrammi uuringud näitavad meile näiteks perekonna ajalugu ja tõenäosust, et paaril on näiteks teatud haigusega laps. Selle geneetikavaldkonna praktiline rakendus on geneetiline nõustamine.
O geneetiline nõustamine see seisneb perekonnas esineva geneetilise haiguse esinemise tõenäosuse kontrollimises. Lisaks võib see suunata paare, kes mõtlevad laste saamise peale, kuid kellel on suur tõenäosus mõne patoloogia või väärarengu edasikandmiseks. Nõustamise kaudu on võimalik jälgida neid tõenäosusi, aga ka tagajärgi beebile ja perele, aidates seeläbi otsuseid paari reproduktiivse tuleviku üle.
Geneetiline nõustamine on tavaliselt näidustatud inimestele, kellel on varem olnud vähk või lähedaste sugulaste degeneratiivsed haigused. Neile, kes soovivad lapsi saada, soovitatakse seda vanemas vanuses paaridele, kellel on geneetiline haigus või kellel on väärarenguid ja / või kõrvalekaldeid. Samuti on oluline, et paarid, kellel on peresidemed, näiteks nõod, omaksid eksameid. Korduva abordi ja viljatuse korral on hädavajalik ka nõustamine.
Geneetilisel nõustamisel on mõned sammud. Esiteks esitatakse patsiendile või paarile küsimuste seeria, et teha kindlaks geneetilise ja / või päriliku haiguse tegelikud riskid. Need küsimused on olulised igaühe perekonna ajaloo tundmiseks. Tavaliselt on see väga aeganõudev etapp, kuna teavet tuleb koguda suures koguses. Selle aja möödudes tehakse füüsilised uuringud. Lõpuks tehakse mõned täiendavad testid, näiteks karüotüüp.
Ärge lõpetage kohe... Peale reklaami on veel;)
Pärast diagnoosi alustamist selgitatakse tõenäosused ja see, kuidas ennetamist tuleks teha, kui see on võimalik. Abielupaar ja / või vedaja peavad olema teadlikud kõigist riskidest ja tagajärgedest, mistõttu peavad pädevad spetsialistid seda jälgima. Peamine mõte on näidata patsiendile, milline on tema elu sellest hetkest alates, kuna geneetiline haigus tekitab psühholoogilisi ja isegi majanduslikke riske ja piiranguid.
Testide tegemine defektse geeni olemasolu kontrollimiseks on väga keeruline asi. Varajane diagnoosimine võib teatud haiguste puhul olla fundamentaalse tähtsusega, kuid mõned neist on endiselt ravimatud ja seetõttu otsustavad mõned inimesed seda tüüpi uuringutele mitte minna.
Teine väga keeruline punkt puudutab lapse raseduse ajal haiguste diagnoosimist. Mõnel juhul võib diagnoos olla väga valus ja traumaatiline. Lõppude lõpuks on sageli kõige parem rasedus katkestada, äärmiselt keeruline otsus. Seetõttu on parim võimalus nõustamine läbi viia juba enne rasedust.
Geneetilise seire keerukuse tõttu on vajalik meditsiinideneetika alaste teadmistega multidistsiplinaarne meeskond. Lisaks on psühholoogiline nõustamine hädavajalik.
autor Vanessa dos Santos
Lõpetanud bioloogia
Kas soovite sellele tekstile viidata koolis või akadeemilises töös? Vaata:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Geneetiline nõustamine"; Brasiilia kool. Saadaval: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm. Juurdepääs 28. juunil 2021.
