O albinismo es una condición genética caracterizada por la reducción o ausencia de la producción de melanina, un pigmento que da color a la piel, pelo y ojos. Existen diferentes tipos de albinismo, siendo el oculocutáneo el más común. En este tipo, hay cambios en el color de piel, cabello y ojos, además de observarse, en en algunos casos, la ausencia total de pigmento, que determina la piel blanca, el cabello y los ojos blancos rojizo.
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Resumen
El albinismo es un trastorno genético que afecta la producción de melanina.
Existen diferentes tipos de albinismo, siendo el albinismo oculocutáneo el más común.
La persona albina puede tener la piel y el cabello completamente blancos.
La ausencia o reducción de melanina hace que el individuo albino sea más propenso a problemas como cáncer de piel y quemaduras.
Las personas albinas deben tener mucho cuidado al exponerse al sol.
Otros animales también pueden ser albinos.
¿Qué es el albinismo?
O el albinismo es un trastorno genético
, presente desde el nacimiento, en el que se ve afectada la producción de melanina. La melanina es un pigmento presente en la piel humana responsable de los diferentes tonos que adquiere, así como de dar color al cabello y ojos.Además de ser responsable del color de la piel, el cabello y los ojos, la melanina garantiza la protección de nuestro cuerpo frente a los rayos ultravioleta. Por lo tanto, debido a la reducción o ausencia de melanina, la persona con albinismo tiene un mayor riesgo de desarrollar problemas en la piel como quemaduras, cáncer y envejecimiento prematuro.
Tipos de albinismo
Albinismo oculocutáneo: el tipo más común de albinismo, tiene herencia autosómica recesivo. Según la Sociedad Brasileña de Dermatología, actualmente hay siete genes involucrados en el albinismo y, en cada uno de estos genes, diferentes mutaciones puede ocurrir, determinando así diferentes manifestaciones clínicas. En algunos casos, el individuo tiene una ausencia total en la producción de melanina, lo que provoca que esta persona tenga la piel y el cabello completamente blancos y cambios oculares. En algunos casos, sin embargo, existe una deficiencia parcial en la producción de pigmento y, por lo tanto, el individuo tiene algún grado de pigmentación.
Albinismo ocular vinculado al cromosoma X: enfermedad genética rara que presenta un patrón de Herencia ligada al cromosoma X, ocurre con mayor frecuencia en los hombres. En este tipo de albinismo, los ojos son los más afectados y la persona suele tener cabello y piel de color normal o casi normal. Las personas con este problema pueden tener una mayor sensibilidad a la luz (fotofobia), movimientos oculares involuntarios, poca o sin pigmento en el iris e hipoplasia foveal (la parte central de la retina no se desarrolla correctamente, lo que proporciona una agudeza baja visual).
Síndrome de Hermansky-Pudlak: síndrome raro caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica (sangrado espontáneo sin causa aparente o sangrado más intenso después de un traumatismo) y, en algunos casos, fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia o colitis granulomatosa. El síndrome tiene una alta incidencia en Puerto Rico y es un trastorno autosómico recesivo.
Síndrome de Chediak-Higashi: herencia autosómica recesiva muy rara caracterizada por albinismo oculocutáneo parcial, aumento del riesgo de desarrollan infecciones y presencia de inclusiones gigantes en los leucocitos de sangre periférica y en la mayoría de las células.
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tratamiento del albinismo
El albinismo es un trastorno genético que no tiene, hasta ahora, tratamiento disponible. Sin embargo, es importante que el paciente se someta a un seguimiento médico con dermatólogos y oftalmólogos. El seguimiento con un dermatólogo es necesario debido a la mayor sensibilidad de la piel de estos individuos, lo que los hace más susceptibles a problemas cutáneos, como cáncer y quemaduras.
Dado que la ausencia o reducción de melanina interfiere con la protección de la piel contra los rayos UV, es fundamental que el un individuo albino para cuidar su piel. Es importante evitar el exposición al sol y utilice siempre protectores solares. También se recomienda ropa que cubra gran parte del cuerpo, sombreros y gafas de sol cuando sea necesario exponerse. Además, como la producción de Vitamina D está directamente relacionado con la exposición al sol, los individuos albinos pueden necesitar suplementos. LA suplementación con vitamina D es necesario prevenir, por ejemplo, el desarrollo de problemas óseos.
Dado que el albinismo también causa deterioro ocular, es importante que el oftalmólogo sea visto con regularidad. Este profesional puede recomendar, por ejemplo, la adopción de anteojos que ayuden a reducir la sensibilidad a la luz y brinden una mejor visión.
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Albinismo en otros animales
Además del ser humano, el el albinismo también puede afectar a otros animales. Al igual que en los humanos, los animales con albinismo han comprometido la producción de melanina y, por lo tanto, no tienen pigmentación. En el caso de los animales, la falta de coloración puede ser perjudicial, dificultando, por ejemplo, la camuflaje de algunas especies. El albinismo también puede afectar los ojos de los animales, provocando dificultades visuales que pueden afectar la supervivencia.
Por Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologia