LA Síndrome de Williams, o Síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético, raramente con manifestación hereditaria, y que ocurre en aproximadamente un niño de cada veinticinco mil nacimientos; presenta impactos en las áreas conductual, cognitiva y motora. Descrito en la década de 1960, se presenta en ambos sexos y grupos étnicos, y no siempre se diagnostica fácilmente.
Estas personas, en la mayoría de los casos, tienen alteraciones en el locus del gen elastina, en un brazo del cromosoma siete. La disminución de esta proteína, por tanto, justifica por qué suelen presentar alteraciones enfermedades cardiovasculares, voz ronca, genitales pequeños, rostro característico, necesidad frecuente de orinar y envejecimiento prematuro. Aproximadamente otros treinta genes, de ese mismo cromosoma, dan como resultado las otras características atribuidas al síndrome.
Sus rostros tienden a seguir ciertos rasgos, como una pequeña nariz hacia arriba, labios grandes, dientes pequeños, mejillas prominentes y un mentón pequeño; siempre presentándose sonriendo. A pesar de haber nacido con un peso más bajo al nacer y de tener un crecimiento más lento, la pubertad suele comenzar antes.
Las personas con este síndrome, a pesar de tardar un poco más en hablar, se expresan de forma muy articulada y fluida, siendo muy sociables, entusiastas y comunicativas. Tienen dificultad para reconocer las ironías o intenciones no verbales de otras personas. Los niños tienden a tener más facilidad para tratar con adultos que con personas de su misma edad.
A menudo usan frases estereotipadas, registran fácilmente nombres de personas y lugares y tienden a tener un comportamiento ansioso e hiperactivo. Tienen miedo a las alturas y a las superficies irregulares, tienen dificultad para caminar y mantener el equilibrio, y también dificultades de aprendizaje, especialmente con respecto a los cálculos numéricos y la orientación. espacio. Teniendo en cuenta que la mayoría de los educadores no están debidamente preparados para tratar con estudiantes en condiciones especiales, tales dificultades pueden ser mucho mayores de lo que realmente son.
Debido a que son hipersensibles a los sonidos, pueden asustarse con ciertos ruidos y ruidos; pero, por otro lado, tienen una gran facilidad e ingenio con la música.
Diagnóstico
En muchos casos, el análisis clínico del paciente ya ofrece resultados concluyentes. Sin embargo, puede ser necesario realizar pruebas de cariotipo de glóbulos blancos y análisis de genes de elastina y L1Mquinasa mediante una técnica conocida como FISH.
¿Cómo lidiar con la persona con síndrome de Williams?
El síndrome de Williams no tiene cura. Sin embargo, el diagnóstico precoz y el seguimiento desde la infancia permiten trabajar determinados aspectos cognitivos, conductuales y motores, ofreciendo excelentes resultados.
Animados y formados desde la infancia, son capaces de adquirir una relativa autonomía e incluso ejercer una profesión. En la escuela y en casa, el niño puede seguir, junto con otros de su edad, de lo que es capaz, siendo La atención diferenciada es necesaria solo en situaciones en las que su aprendizaje necesita este tipo de ayuda.
Además, la monitorización precoz permite el alivio de los síntomas y la prevención de enfermedades cuyos portadores están predispuestos. Por lo tanto, puede ser importante realizar periódicamente exámenes cardíacos, auditivos, visuales y de dosis de calcio; control de peso y nutrición (ya que el 30% de los adultos con este síndrome tienden a ser obesos); valoración de problemas digestivos y urinarios, ortopédicos, neurológicos y dentales.
Con estos cuidados, la esperanza de vida de los pacientes es normal.
Por Mariana Araguaia
Licenciada en Biología
Fuente: Escuela Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
