LA fibrosis quística, también llamado mucoviscidosis o enfermedad del beso de sal, Es una enfermedad genética que afecta a diferentes órganos del cuerpo, como pulmón y páncreas. Es más frecuente en poblaciones de ascendencia caucásica, sin embargo, puede ocurrir en todos los grupos étnicos.
La enfermedad es letal, sin embargo, en los últimos años se ha producido un aumento de la esperanza de vida. de estos pacientes, lo que está directamente relacionado con los avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedad. Según el Ministerio de Salud, la enfermedad "afecta a unas 70.000 personas en todo el mundo y es la enfermedad genética grave más común en la infancia".
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¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva en el que se observa un disfunción en gene CFTR, ubicado en el cromosoma 7, que se encarga de codificar un proteína regulador de conductancia transmembrana de cloro. El defecto genético presente en este gen da como resultado una ausencia o disfunción de la proteína CFTR, lo que hace que el cuerpo produzca
moco más espeso de lo normal. La enfermedad afecta varios órganos del cuerpo, que incluyen: pulmón, páncreas y otros órganos del sistema digestivo.
Al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva, para que el individuo la padezca es fundamental que heredará un gen que causa fibrosis de su madre y otro de su padre. Por tanto, no es posible contraer la enfermedad, el individuo ya nacerá con ella.
Síntomas de fibrosis quística
La fibrosis quística hace que el individuo produzca moco más espeso, que puede ser de 30 a 60 veces más grueso de lo habitual. La presencia de este moco hace que se acumulen más microorganismos en las vías respiratorias, lo que daña los pulmones. Además, puede bloquear el tránsito normal en el tracto digestivo y el páncreas, provocando enzimas los digestivos no llegan al intestino. Sin estas enzimas, la digestión no se realiza correctamente y muchos nutrientes no se pueden utilizar.
Es de destacar que, como la fibrosis quística es multisistémica, es decir, afecta a diferentes órganos, las manifestaciones clínicas también son variables. El moco en los pulmones puede causar, por ejemplo, tos persistente, infecciones pulmonares frecuentes, dificultad para respirar y sibilancias.
Cuando afecta al sistema digestivo, la fibrosis quística puede provocar problemas como Diarrea, bajo crecimiento y poca ganancia de peso. Otro síntoma importante es la secreción de un sudor más salado de lo normal, esta es la razón por la que la enfermedad se denomina “enfermedad del beso salado”.
La fibrosis quística también puede afectar el sistema reproductivo.En las mujeres, hay un fertilidad reducida, pero pueden quedar embarazadas. En el caso de los hombres, existe la producción de esperma, pero son infértiles debido a una condición conocida como azoospermia obstructivo. En estos hombres, una obstrucción en los conductos deferentes impide que los espermatozoides lleguen al uretra.
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Diagnóstico de fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad que, la mayoría de las veces, se descubre poco después del nacimiento mediante la prueba conocida comoprueba de pie.Con el resultado sugestivo de la enfermedad, el individuo será sometido a la convocatoria. prueba de sudor, para confirmar el diagnóstico. también hay pruebas genéticas que puede identificar el mutación en el gen CFTR.
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Tratamiento de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad que sin cura, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar la calidad de vida del individuo. Debe ser realizado por un equipo multidisciplinario, para que la atención sea lo más completa posible y, de esta forma, se pueda lograr una mejor esperanza de vida para el paciente.
Entre los profesionales que trabajan en el tratamiento de la fibrosis quística se encuentran: neumólogo, gastroenterólogo, nutricionista, fisioterapeuta, enfermero y psicólogo. En niños y adolescentes, el equipo también debe tener pediatra.
El tratamiento de la fibrosis quística tiene, entre otros objetivos, la función de: asegurar la prevención y el tratamiento de infecciones que afectan el sistema respiratorio y digestivo; limpiar las vías respiratorias; y promover una nutrición adecuada, asegurando que el individuo reciba, en las cantidades adecuadas, todos los nutrientes que necesita para su crecimiento y desarrollo.
Por Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologia
Fuente: Escuela Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm