A síndrome de edwardses un cambio genético Se caracteriza por trisomía 18, lo que significa que el individuo tiene un cromosoma 18 extra. Ocurre cuando hay un fallo en el mecanismo de disyunción cromosómica durante la división celular, lo que provoca Hay tres copias de este cromosoma, no sólo dos, que es lo que ocurre en los casos en los que no hay ningún defecto en este cromosoma. mecanismo. Al ser una condición que desencadena varias malformaciones y compromete el buen funcionamiento de los órganos, la tasa de mortalidad es bastante alta.
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Resumen del síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es un trastorno genético caracterizado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18.
Es causada por un fallo en el mecanismo de división celular que provoca el cromosoma 18 se presenta por triplicado.
Es un trastorno que afecta varios sistemas del cuerpo humano, generando problemas neurológicos, sistémicos y cognitivos.
Su diagnóstico se puede realizar antes del nacimiento mediante métodos no invasivos.
Los tratamientos disponibles pueden ser intensivos, con cirugía o centrados en la comodidad del paciente a través de estrategias fisioterapéuticas.
La esperanza de vida con el síndrome de Edwards es baja, ya que la enfermedad afecta el funcionamiento de varios sistemas del cuerpo.
En Brasil y en el mundo, es el síndrome que involucra trisomía el que ocurre con mayor frecuencia, después del síndrome de Down.
Fue descrito por primera vez por John Edwards y sus colaboradores en 1960.
¿Qué es el síndrome de Edwards?
síndrome de edwards Es una alteración genética caracterizada por la trisomía 18., lo que significa que el individuo tiene un cromosoma 18 autosómico adicional. Despues de la Síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards es la trisomía más común en humanos y afecta aproximadamente a 1 de cada 8.000 nacidos vivos.
Causas del síndrome de Edwards
→ Trisomía 18
El síndrome de Edwards ocurre cuando hay una falla en el mecanismo de división celular en el que los cromosomas no se disyuntan durante la gametogénesis. Este fallo en la segregación y disyunción de los cromosomas provoca tres copias del cromosoma 18, no solo dos, como ocurre cuando no hay fallos en el mecanismo.
→ Edad avanzada de la gestante
El síndrome de Edwards, al igual que otros síndromes causados por trisomías, tiene mayor incidencia en mujeres embarazadas de mayor edadPor lo tanto, una investigación médica profunda para detectar el síndrome de Edwards es fundamental en embarazos que caen bajo esta condición.
Síntomas del síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es un trastorno que afecta varios sistemas del cuerpo humano, provocando varias anomalías, tales como:
retraso del crecimiento pre y posnatal;
cuello corto;
microcefalia;
defectos oculares;
labio hendido;
pequeña abertura bucal;
orejas bajas y malformadas;
pies volteados hacia afuera con talón prominente;
superposición de dedos;
enfermedades cardíacas congénitas;
anomalías en el sistema reproductivo.
Diagnóstico del síndrome de Edwards
El diagnóstico del síndrome de Edwards es basado en el análisis y verificación de la presencia de anomalías características de esta condición.
En un diagnóstico prenatal, las investigaciones se llevan a cabo utilizando métodos no invasivos, como Ultrasonido y análisis de marcadores séricos maternos., es decir, sustancias presentes en la sangre materna durante el embarazo que pueden indicar complicaciones en el desarrollo del feto.
Además, para confirmar el diagnóstico del síndrome de Edwards en la etapa prenatal, se amniocentesis, que consiste en extraer parte del líquido amniótico que rodea al feto para el análisis del cariotipo fetal. A partir de la evaluación del cariotipo fetal es posible determinar si existe trisomía 18.
Vea también: Síndrome de Patau: alteración genética caracterizada por trisomía 13
Tratamiento del síndrome de Edwards
síndrome de edwards No presenta una cura definitiva y su tratamiento consiste en adoptar estrategias para mejorar las condiciones del paciente.. Los tratamientos disponibles se dividen en dos vertientes, una intensiva -que implica cirugía y el uso de ventilación mecánica e intervenciones más agresivas- y otra basada en la comodidad del paciente: en la que no existen intervenciones agresivas y que consiste en estrategias fisioterapéuticas destinadas a mejorar las condiciones psicomotoras y respiratorias del paciente. paciente.
Esperanza de vida del síndrome de Edwards
Esperanza de vida de las personas con síndrome de Edwards es bastante bajo. Alrededor del 95% de los embarazos en los que hay trisomía 18 progresan a abortos espontáneos y, en los casos en los que hay Una vez que nace el bebé, la tasa de supervivencia es muy baja, entre el 5 y el 10% de los casos sobreviven a la primera año.
La alta tasa de mortalidad está relacionada con una combinación de factores que afectan a las personas con síndrome de Edwards, como la neumonía, la predisposición a infecciones y defectos cardíacos congénitos.
Importante:A pesar de la baja esperanza de vida y la alta tasa de mortalidad, existen registros de adolescentes de 15 años o más que padecen síndrome de Edwards.
Casos de síndrome de Edwards en Brasil
No sólo en Brasil sino también en el mundo, el síndrome de Edwards es el segundo síndrome de trisomía cromosómica que más afecta a las personas, después del síndrome de Down. Son varios los casos de aparición, ya que, a nivel mundial, este síndrome afecta a 1 de cada 8000 bebés nacidos vivos, pero además es poco conocido por la sociedad porque no está muy extendido.
En Brasil, Algunos estados se están movilizando como una forma de aumentar la visibilidad del síndrome de Edwards., ampliando espacios de discusión sobre esta condición y promoviendo la difusión de información a la población. En 2022, por ejemplo, la Asamblea Legislativa de Paraná estaba votando un proyecto de ley que establecía el 6 de mayo como el Día de Concientización sobre el Síndrome de Edwards en el estado.
Historia del síndrome de Edwards
síndrome de edwards Fue descrito por primera vez en 1960 por el profesor John Edwards y sus colaboradores., a través del análisis de un caso de un bebé de nueve semanas que tenía retraso en el crecimiento y desarrollo y nació con varias anomalías, entre ellas: occipucio prominente, orejas displásicas, micrognatia, cuello palmeado, esternón corto, cardiopatía congénita, manos flexionadas con dedos superpuestos y otras malformaciones en los pies.
Ese mismo año, otros investigadores describieron un caso muy similar en América del Norte., lo que permitió describir el patrón del síndrome de Edwards.
Fuentes
ALEP. Asamblea aprueba jornada de concientización sobre el Síndrome de Edwards. Asamblea Legislativa del Estado de Paraná, 19 de julio. 2022. Disponible: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
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Fuente: Escuela Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
