Atrofia muscular en la columna (AME) es una enfermedad genética autosómico recesivo ligado al cromosoma 5 que tiene una incidencia de 1: 6.000 a 1: 10.000 nacimientos. Es causada por una alteración del gen de supervivencia de neuronas motoras 1 (SMN).1). Esta modificación hace que la proteína SMN no se produzca correctamente, dando lugar a motoneuronas alfa, ubicadas en el médula espinal, a la degeneración.
La degeneración de estas neuronas desencadena en el paciente debilidad, disminución del tono muscular y parálisis muscular progresiva. La enfermedad afecta principalmente a los músculos respiratorios, bulbares y paravertebrales, sin causar ningún problema en la función sensorial de los pacientes.
Según la edad y el deterioro muscular, la enfermedad se puede clasificar en cuatro tipos:
- Tipo I o agudo - La enfermedad afecta al paciente de forma precoz, antes de los seis meses de vida, provocando la muerte incluso antes de los dos años de edad. Por lo general, este tipo de LME causa una insuficiencia motora y respiratoria rápida y, para el primer año de edad, el niño ya no puede tragar.
Ésta es la forma más grave de la enfermedad.- Tipo II o crónico - Genera síntomas normalmente a partir de los 6 y hasta los 18 meses de vida. La esperanza de vida ronda los 10 años, según algunos autores. Aunque el deterioro es más leve que en el tipo I, los pacientes con tipo II nunca adquieren la capacidad de caminar, además de tener dificultad para tragar y toser.
- Tipo III o juvenil - Los síntomas comienzan a partir de los 18 meses de vida. Aquellos que se ven afectados antes de los tres años pueden caminar hasta aproximadamente los 20 años de edad, y aquellos que muestran síntomas después de esa edad caminan de por vida. La esperanza de vida de este grupo no está definida.
- Tipo IV o adulto - El problema surge después de los 10 años según algunos autores, mientras que otros afirman que este tipo de LME solo comienza después de los 20 años. La enfermedad no causa un gran deterioro motor ni problemas para tragar o respirar. Por tanto, el paciente tiene una esperanza de vida normal. Es el tipo de enfermedad menos agresivo.
O diagnóstico de LME se realiza mediante el análisis del cuadro clínico y pruebas de análisis molecular y electromiografía. Al tratarse de una enfermedad progresiva e incurable, el tratamiento se basa en retener la rápida progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Los principales problemas tratados son respiratorios, nutricionales y fisioterapéuticos, por lo que requieren un equipo multidisciplinar.
Los pacientes con esta enfermedad deben ser conscientes de la posibilidad de tener hijos, ya que esta atrofia es genética. Por tanto, es fundamental que las parejas en las que al menos una tiene LME realicen la asesoramiento genetico.
Por Ma. Vanessa dos Santos
Fuente: Escuela Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm